роль хромосом в детерминации пола
Д) Наследование резус-фактора у человека.
Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.
Вопрос № 32. НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛА.
А) Роль хромосом в детерминации пола.
У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:
§ самки гомогаметны, самцы гетерогаметны (Drosophila-тип)
§ самки XX самцы XY (Lygaeus-тип)
У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.
У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.
У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторые рыбы, растения и др.
Б) Гомо- и гетерогаметный пол.
Пол гомогаметный – Характеризующийся наличием двух идентичных половых хромосом и формированием однотипных гамет (у человека – женский).
Гетерогаметный пол — это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной, в удвоенной дозе приводящей к формированию альтернативного пола. Особи гетерогаметного пола дают две группы гамет (по содержанию разных половых хромосом).
ХРОМОСОМНАЯ ДЕТЕРМИНАЦИЯ ПОЛА
ХРОМОСОМНАЯ ДЕТЕРМИНАЦИЯ ПОЛА
В конце XIX века при изучении некоторых насекомых было обнаружено, что хромосомные наборы самцов и самок различаются между собой. В дальнейшем работами школы Т. Моргана, а также американского цитолога Э. Вильсона было сформулировано положение о том, что важнейшая роль в генетической детерминации пола принадлежит хромосомному аппарату.
Как было отмечено выше, наиболее распространенный тип определения пола – сингамный, при котором пол детерминирован с момента оплодотворения. Как выяснилось в дальнейшем, механизм этого феномена основан на разных сочетаниях половых хромосом. В зависимости от числа и состава половых хромосом выделяют три основных типа хромосомного определения пола, названных по тем видам живых организмов, у которых данный тип был впервые описан.
Детерминация пола у человека контролируется целым рядом генов, локализованных как на половых хромосомах, так и на аутосомах. Чрезвычайно важно, что зачатки гонад у эмбриона (называемые половыми валиками) до шестинедельного возраста развиваются как индифферентные, т.е. бипотенциальные образования. Первичные половые клетки (гоноциты), выявляемые у эмбриона с 14-го дня развития, мигрируют через энтодерму желточного мешка в область будущих зачатков гонад и в результате митотического деления формируют там пул половых клеток. Для начальных этапов развития гонады наличие в ней гоноцитов не является строго обязательным; от наличия или отсутствия первичных половых клеток не зависит также окончательная дифференцировка гонад по мужскому типу. Но завершенная дифференцировка яичников при отсутствии первичных половых клеток либо нарушена, либо вовсе не происходит.
Роль У-хромосомы в детерминации пола
Решающую роль в становлении пола у человека, как и вообще у всех млекопитающих, играет Y-хромосома: в случае ее отсутствия или отсутствия в ее составе детерминирующих пол генов дальнейшая дифференцировка происходит по женскому пути независимо от числа Х-хромосом.
Известно, что длина этого гена – 1т.п.н.,он не содержит интронных последовательностей, в его составе есть GC-богатая промоторная область длиной 310 п.н. и открытая рамка считывания из 612 п.н. Ген SRY млекопитающих кодирует белок (транскрипционный фактор из 204 аминокислот), который имеет ДНК-связывающий домен с консервативным участком из 79 аминокислотных остатков. Этот участок, так называемый HMG-бокс (от англ. high mobility group), может специфически связываться с регуляторными последовательностями ДН К (в частности, в области промоторов генов, детерминирующих половую дифференцировку), что вызывает изгиб молекулы. Такие изменения, происходящие в сайтах, являющихся мишенями для SRY, облегчают связывание транскрипционных регуляторов в непосредственно прилегающих областях. Пока точно не установлены гены, транскрипция которых регулируется SRY, достоверно известно лишь, что распознающий его сайт есть в промоторе гена АМН (от англ. anti-mullerian hormone).
Экспериментально показано, что именно ген SRY играет роль тестис-определяющего фактора TDF (от англ. testis-determiningfactor). У человека его экспрессия обнаруживается уже на стадии зиготы, у мыши – на 10,5 день после оплодотворения. Ген может быть делегирован (утрачен) или транслоцирован (перемешен) с Y- на Х- или другую хромосому в профазе мейоза, в результате чего в потомстве появятся XY-женшины или ХХ-мужчины. Для последних характерен мужской фенотип при женском кариотипе (46,ХХ) и различные пороки развития: гипоплазия яичек, нарушения сперматогенеза, гинекомастия (развитие молочных желез по женскому типу). У XY-женщин наблюдается дисгенезия гонад, гипоплазия внутренних половых органов, а также феминизация пропорций тела вообще и наружных гениталий в частности.
Локусу AZF (от англ. azoospermia factor), расположенному в длинном плече Y-xpoмосомы (Yqll), принадлежит значительная роль в генетической регуляции сперматогенеза у человека. Мутации генов этого локуса: AZfa, AZFb uAZFc приводят к нарушению сперматогенеза от снижения его активности (олигозооспермия) до полного отсутствия (азооспермия).
В длинном плече Y-хромосомы картирован ген, контролирующий продукцию белка клеточных мембран — H-У-антиген гистосовместимости. Ранее и его считали главным фактором дифференцировки пола у человека, так как он репрессирован у индивидов, не имеющих в кариотипе Y-хромосомы. В настоящее время появились данные, ставящие под сомнение роль H-Y-антигена в формировании мужских гонад.
Этапы вторичной детерминация пола. Стадии вторичной детерминации пола у человека.
Детерминирующим началом развития мужского фенотипа являются 2 гормона: антимюллеров и тестостерон.
Антимюллеров гормон(АМН) вызывает регрессию мюллеровых протоков.В отсутствии АМН мюллеровы протоки развиваются в матку, маточные трубы и верхнюю треть влагалища. Секреция АМН начинается на седьмой неделе эмбрионального развития.Предпологают что он играет важную роль в развитии яичек, созревании сперматозоидов.
Под контролем другого гормона (андрогена) – тестостерона в ходе вторичной детерминации из вольфовых протоков формируются мужские внутренние половые протоки: средняя часть протоков удлиняется и преобразуется в семявыносящие канальцы. Кроме того, под влиянием тестостерона индуцируется развитие семенных пузырьков и придатка яичка (эпидидимиса). В мочеполовом синусе тестостерон превращается в 5а-дегидротестостерон, при участии которого формируются наружные половые органы; половой член, простата и мошонка. Оба гормона оказывают как местное, гак и общее воздействие, маскулинизируя экстрагенитальные ткани-мишени и обусловливая половой диморфизм центральной нервной системы, внутренних органов и размеров тела.
В случае нарушения биосинтеза андрогенов развиваются отклонения от нормального мужского фенотипа, степень которых может варьировать от легкой гипоспадии (низко расположенного наружного отверстия мочеиспускательного канала) и/или крипторхизма до выраженного женского фенотипа. Существенно, что для нормального развития мужских половых органов необходим не только достаточный уровень андрогенов, но и нормально функционирующие андрогено-вые рецепторы. В отсутствие рецепторов развиваются различные варианты так называемого синдрома нечувствительности к андрогенам (AIS). Андрогеновый рецептор кодируется геном AR, локализованным в Х-хромосоме влокусе ql 1. В его восьми экзонах обнаружено более 200 различных мутаций, среди которых наиболее часто встречаются точковые.
Замена даже одного нуклеотида может приводить к серьезному нарушению функции андрогенового рецептора вплоть до полной его инактивации.
Активация в клетках Лейдига биосинтеза тестостерона, необходимого для дифференцировки органов половой системы по мужскому типу происходит под действием транскрипционного активатора, кодируемого геном SFI (от англ. steroidogenic factor I), который локализован в длинном плече хромосомы 9 (9q33). Кроме того, предполагается, что ген SFI регулирует экспрессию гена DAXI, так как в промоторе последнего обнаружен распознающий SFI-сшг, т.е. по отношению к DAXI ген SF1 выступает в качестве «вышестоящего». В свою очередь DAX1 может быть супрессором в отношении гена SF1. Возможно, в процессе морфогенеза яичников ген DAXI предотвращает транскрипцию гена SOX9 через репрессию транскрипции гена SF1. Имеющиеся данные говорят о детерминирующей роли гена SF1 в дифференцировке эндокринных органов, регулирующее действие которых на морфогенез половой системы начинается после завершения ранних этапов дифференцировки гонад.
Кроме описанных выше гормонов, во вторичной детерминации пола у млекопитающих и, в частности, у человека, важную роль играют эстрогены и их рецепторы. Нормальная функция эстрогенов необходима для формирования репродуктивной системы как у женщин, так и у мужчин. Причем у последних эстрогены участвуют в созревании костной ткани и обеспечении определенных качественных показателей сперматозоидов. «Выключение» эстрогеновых рецепторов вызывает у модельных животных (мышей) гипоплазию матки и яичников в сочетании с развитием бесплодия.
Таким образом, в окончательном формировании наружных гениталий решающую роль играют андрогены — мужские половые гормоны, продуцирующиеся в надпочечниках и в яичках. Если их влияние отсутствует либо недостаточно, наружные половые органы формируются по женскому типу независимо от наличия или отсутствия эстрогенов.
Рассматривая проблемы детерминации пола у человека, мы затронули лишь надводную часть «айсберга», каковым представляется чрезвычайно сложный процесс становления пола. Он может быть продемонстрирован схемой уровней дифференцировки пола, предложенной в 1990 г. Г.С. Васильченко.
Нарушение процесса формирования каждого из обозначенных уровней может стать у человека причиной отклонений в становлении половой идентичности.
Зависимые от пола признаки. Отграниченные от пола признаки.
Поскольку генотип всегда выступает как единая, целостная система, то взаимодействие генов, контролирующих механизм дифференцировки пола и иные функции организма, наблюдается нередко. Одним из примеров такого взаимодействия служат признаки, зависимые в своем проявлении от пола и ограниченные полом. Гены, контролирующие такие признаки, могут находиться как в половых хромосомах, так и в любой из аутосом, и проявляются только у одного пола или имеют разную степень проявления у особей противоположного пола.
Например, ген раннего облысения имеет различное проявление у мужчин и женщин. У мужчин этот ген действует как доминантный, у женщин – как рецессивный, поэтому гетерозиготные женщины не проявляют данного признака, а в гомозиготном состоянии он выражен у женщин слабее, чем у мужчин. Высокий уровень мужских половых гормонов определяет доминирование гена рогатости у самцов-баранов, в то время как у самок доминирует ген комолости. Еще одним примером зависимости проявления от пола может служить аутосомный доминантный ген, вызывающий у самцов аквариумной рыбки (сиамского петушка) развитие больших плавников. У самок этот ген не проявляется.
Проявление генов, ограниченных полом, всегда необходимо рассматривать в контексте реализации генотипа как системы в условиях сложного организма высших животных. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме проявляются только у одного из полов, а у другого могут присутствовать, но не экспрессируются, функциональную активность целого ряда других генов определяет гормональный профиль организма. Так, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков и их сыновей эти гены «молчат», функционируют они только у их дочерей. Гены, определяющие различия пород по яйценоскости есть как у кур, гак и у петухов, но проявляются они естественно только у самок. Какие из генов есть в наличии у самца можно предполагать только по продуктивности его женских предков и потомков.
Половой диморфизм – основа для воспроизводства потомства. Особь развивается из половой клетки, обладающей потенцией к формированию новых половых клеток и множества соматических клеток. Цикл полового размножения охватывает период от момента появления первичных половых клеток до их образования в следующем поколении. У большинства видов животных и растений в процессе полового размножения происходит слияние мужской и женской гамет, причем строго внутривидовое. Одним из главных механизмов, обеспечивающих этот феномен, является точное соответствие числа и архитектоники хромосом женских и мужских половых клеток, а также сродство цитоплазмы яйцеклетки и ядра сперматозоида.
Партеногенез — тип полового размножения, при котором женские половые клетки развиваются без оплодотворения. Для ряда видов партеногенез — нормальное явление (например, для низших ракообразных, коловраток, перепончатокрылых), но иногда у видов, обычное размножение которых связано с оплодотворением, отдельные яйцеклетки начинают развиваться партеногенетически. Партеногенез обеспечивает воспроизводство при редких контактах разнополых особей и возможность резкого увеличения численности. У некоторых насекомых и ракообразных известен также личиночный партеногенез (педогенез), который служит механизмом, компенсирующим недостаточную плодовитость взрослых особей.
Выделяют следующие естественные формы партеногенеза:
1) амфитокия (дейтеротокия) – из неоплодотворенных яиц развиваются особи обоих полов (известна у некоторых тлей);
2) арренотокия — неоплодотворенные яйца развиваются только в самцов, а для возникновения самок необходимо оплодотворение (встречается у видов с гаплоидно-диплоидным определением пола – перепончатокрылых насекомых и некоторых членистоногих);
3) телитокия — из неоплодотворенных яиц развиваются только самки (характерна для некоторых тлей, а также ящериц). Во всех случаях телетокия контролируется внутриклеточными эндосимбионтами, которые обусловливают нежизнеспособность самцов.
Как единственная форма размножения партеногенез практически не существует, так как он либо чередуется с половым размножением, либо является принадлежностью отдельных рас. Из позвоночных естественный партеногенез характерен только для пресмыкающихся и индеек. Известно, что до 40% отложенных индейками неоплодотворенных яиц могут начать развиваться, но только в редких, единичных случаях это развитие доходит до конца. Все выведенные таким способом птенцы оказываются самцами. Партеногенез у индеек, скорее всего, представляет собой отклонение от нормального размножения посредством оплодотворения. В отличие от них, у трех рас ящерицы Lacerta saxicola, состоящих из одних самок, партеногенез представляет собой естественный способ размножения.
Для практического шелководства наиболее выгодным является получение только самцов, так как из их коконов выхолит более длинная шелковая нить. Получение чисто мужского потомства у тутового шелкопряда достигается с помощью экспериментального андрогенеза (термин предложен М. Ферворном в 1892 г.). Андрогенез – развитие организма из яйца с инактивированным ядром, оплодотворенного нормальным спермием, по сути — мужской партеногенез; в природе встречается редко (у некоторых растений и перепончатокрылых насекомых), искусственный андрогенез применяется в селекционно-генетических целях. Таким образом, БЛ. Астауров, вместе со своими сотрудниками разработал способ регуляции пола потомства, одновременно позволяющий с большой точностью исследовать взаимоотношения ядра и цитоплазмы в генетических процессах.
В. А. Струнников разработал метод мейотического партеногенеза, при котором мейоз протекает нормально, а двухчасовым снижением температуры до —<5—11) °С стимулируется развитие неоплодотворенных яиц и диплоидизация во время первого деления. В результате партеногенетическое потомство состоит из одних самцов.
Кроме амейотического механизма диплоидизации при партеногенезе, существует мейотический, который, как показано в целом ряде исследований, представлен несколькими вариантами. Диплоидная яйцеклетка может образоваться:
1) при сохранении конъюгации гомологов и кроссинговера, но при отсутствии редукционного деления. Такой способ размножения присущ малому числу партеногенетически размножающихся видов, среди которых в основном – насекомые. В эту же группу должны быть включены спонтанные триплоиды у земноводных и человека;
2) при отсутствии эквационного деления. Эта группа более многочисленна и представлена как видами, способными к случайному партеногенезу или дающими редкое триплоидное потомство (включая мышей, крыс и человека), гак и размножающимися партеногенетически или гиногенетически. Гиногенез – форма партеногенеза, при которой спермий не сливается с женским пронуклеусом, а лишь проникает вяйцеклетку и стимулирует ее дробление (известен у некоторых круглых червей, рыб, земноводных и многих покрытосеменных растений), В случае естественного гиногенеза число хромосом у развивающихся особей нормальное, диплоидное. Но искусственный гиногенез часто связан с гаплоидией, что приводит к снижению жизнеспособности зародышей;
3) при слиянии двух гаплоидных ядер: либо гаплоидного пронуклеуса с ядром второго направительного тельца, либо ядра первого направительного тельца с женским пронуклеусом. Существенно, что невозможно различить в эксперименте: отсутствие редукционного деления при наличии кроссинговера и слияние пронуклеуса с ядром первого направительного тельца, а также отсутствие эквационного деления и слияние пронуклеуса с ядром второго направительного тельца;
4) при удвоении хромосом гаплоидного пронуклеуса. Процесс приводит к гомозиготности потомства по всем локусам, что, по-видимому, и является причиной весьма ограниченной распространенности этого механизма у партеногенетических видов;
5) из клеток, в которых произошло премейотическое удвоение, не сопровождающееся цитокинезом. Такое удвоение может привести либо к образованию двуядерного ооцита (например, у лягушек), либо – к формированию тетраплоидного ядра ооцита (например, у планарий),
В настоящее время показано, что искусственный партеногенез возможен практически у всех видов животных, необходим только соответствующий подбор факторов и условий, стимулирующих диплоидность их яйцеклеток. Однако млекопитающие — единственный класс позвоночных, который вследствие геномного импринтинга имеет функциональные различия материнского и отцовского геномов. Результатом этого феномена является ранняя гибель искусственно полученных партеногенетических эмбрионов. Так, в эксперименте было установлено, что диплоидные партеногенетические эмбрионы мышей погибают на преимплантанионных стадиях развития или вскоре после имплантации. С помощью трансформирующего ростового фактора удается пролонгировать развитие партеногенетических эмбрионов и на постимплантационных стадиях.
Хромосомная детерминация пола
а) Генетические механизмы определения пола у организмов разных видов.
Генное определение пола
За пол отвечают несколько генов. Определение пола в двух локусах гена. Если работает один ген – один пол, если другой ген – второй пол (мужской). Могут одновременно два гена, но сперва один ген – один пол – второй ген работает – второй пол.
Хромосомное определение пола:
Согласно хромосомной теории, пол организма определяетсяполовыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:
*самки гомогаметны, самцы гетерогаметны:
самки XX самцы XY (Млекопитающие, насекомые – дрозофилы, большинство рыб, растений)
самки XX самцы X0 (Некоторые отряды насекомых – кузнечики, водяной клоп)
*самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Птицы)
самки WZ самцы ZZ (Птицы, пресмыкающиеся, бабочки)
самки Z0 самцы ZZ (Отдельные виды пресмыкающихся, насекомых)
У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме. У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом. У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторыерыбы, растения и др.
Геномное определение пола
Например, пчелы, перепончатокрылые и клещи. Из оплодотворенных яиц развиваются и самки, и самцы, а из неоплодотворенных – только самцы.
Средовое определение пола
При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).
Гормональное определение пола.
Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола—обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом.
Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит, кроме биологических, также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.
б) Значение хромосом в детерминации пола. Гомо- и гетерогаметный пол.
У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одно Х-хромосому от отца и одну от матери. Если У-хромосома – развивается мужской организм. Мужчина получает Х-хромосому только от матери.
Гомогаметный пол – образуются одинаковые гаметы (женский пол у человека, млекопитающих, дрозофилы)
Гетерогаметный пол – образуются разные два типа гамет (мужской пол)
в) Половой хроматин. Теория Лайон.
У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.
Так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом — XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Х-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе. Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.
У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра.
Цитоплазматическую наследственность обнаружил Бар – ставил опыты на мышах.
Таким образом, сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток — сбалансированные по дозам генов системы.
§ Одна из Х-хромосом (папина или мамина –случайно) инактивируется и спирализуется
§ Инактивация происходит на 16-19 сутки эмбрионального развития
§ Процесс инактивации носит случайный характер
§ После инактивации у всех потомков данной клетки инактивируется та же хромосома
г) Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека.
Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах (Х или Y).
Небольшой участок Х-хромсомы имеет гомологичный ему участок в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых локализуются в этих участках Х- и Y-хромосом (пигментный ретинит, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота, геморрагический диатез) осуществляется в соответствии с законами Менделя.
Большая часть Х-хромосомы не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме, в силу небольших размеров последней. В этой части Х-хромосомы локализуется достаточно большое количество генов, как рецессивных (гены гемофилии, красно-зеленого дальтонизма, атрофии зрительного нерва, миопатии Дюшена), так и доминантных (гены рахита, не поддающегося лечению витамином D, темной эмали зубов).
Гены, расположенные в Х-хромосоме наследуются сцеплено с Х-хромосомой (200):
А) дальтонизм- не различение красного и зеленого цветов
Б) гемофилия- несвертываемость крови
В) отсутствие потовых желез
Г) гипоплазия- истончение эмали зубов
Если ген сцеплен с Х-хр., то он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени между дочерями и сыновьями
Гены, расположенные в У-хромосоме наследуются сцеплено с У-хромосомой (6):
А) ихтиоз- чешуя на коже
Б) гипертрихоз- волосы на ушной раковине
В) перепонка между пальцами ног
Если ген сцеплен с У-хр., он может передаваться только от отца к сыну, только мужчинам.
В участке Y-хромосомы, не имеющегося гомологичного фрагмента в Х-хромосоме, располагается небольшое количество генов. Признаки, детерминируемые этими генами, встречаются только у лиц мужского пола, передаются от отца ко всем сыновьям и носят название голандрических признаков, например, гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, наличие перепонок (синдактилия) между вторым и третьим пальцами на ногах. Наследование этих признаков называется голандрическим.
д) Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом.
Признаки, ограниченные полом – обусловлено развитием в аутосомах у двух полов, но проявляется у особей одного пола (молочные железы). Ограниченное полом наследование представляет собой крайний вариант наследования, контролируемого полом. Гены локализуются как в половых хромосомах (меньшее количество генов, т.к. половых хромосом всего лишь две, как правило), так и в аутосомах. При этом как в половых хромосомах, так и в аутосомах находятся разные гены (неаллельные гены).
Признаки, контролируемые полом – гены расположены в аутосомах, но степень их проявления различная у мужчин и у женщин. Изменение степени выраженности проявления аллельных генов обусловлено половыми гормонами. (облысение чаще у мужчин).