ребенок встает с пола
Когда ребенок начинает вставать на ножки
Даже если малыш отлично набирает вес, растет и прекрасно себя чувствует, родителей беспокоит вопрос: своевременно ли ребенок развивается? К примеру, он давно ползает на четвереньках, но не встает на ножки.
Для таких случаев были разработаны мировые стандарты, на которые ориентируется большинство педиатров разных стран. При этом нельзя забывать: у одних детей те или иные навыки начинают появляться раньше, у других позже – в зависимости от генетического фактора, состояния здоровья, условий жизни и т.п. Поэтому, если вы заметили, что ваш ребенок еще не умеет того, что может его ровесник, не спешите волноваться. Возможно, ему нужно чуть больше времени. Наконец, в случае сильной обеспокоенности всегда можно выслушать мнение педиатра, невролога, ортопеда, психолога и других специалистов.
Во сколько ребенок начинает стоять
По стандартам ВОЗ, основанным на оценке моторного развития детей из нескольких стран (включая Индию, Норвегию, США), стоять с поддержкой ребенок начинает в период с 5 до 11,5 месяцев, а самостоятельно – с 7 до 17 мес. В среднем, ребенок в 8 месяцев способен стоять с поддержкой за грудь, слегка наклонившись вперед и пружиня. В 11 месяцев он поднимается на ножки, держась за ваши руки, стенки кроватки или манежа, подтягивается из позиции на одном колене, переступает с ноги на ногу, держась за опору. В 1,1 год он может стоять несколько секунд без опоры, садится на корточки и поднимается вновь. Еще через пару месяцев он научится вставать на ножки из положения на четвереньках самостоятельно, без вашей помощи.
Необходимые стадии раннего развития
К периоду, когда ребенок начнет вставать на ножки, должны сложиться следующие умения: малыш ощущает положение своего тела в пространстве, ему подвластна координация движений и осознанная работа руками, при помощи зрения ребенок способен выбрать цель, сконцентрировать на ней свое внимание и двигаться к ней, преодолевая препятствия. Все навыки накапливаются постепенно. Сначала ребенок осознает свое тело здесь и сейчас и начинает шевелить руками и ногами. Лежа на животе, он приподнимает голову, удерживает ее, опирается на локти, на спине дотягивается до колен, до ступней. Грудничок захватывает предметы и перекладывает их из одной руки в другую, переворачивается набок, сидит. После ребенок учится сидеть уже без поддержки, вставать с опорой и раскачиваться из стороны в сторону. Наконец, еще немного — и он уже самостоятельно стоит.
Как помочь ребенку встать
Самая лучшая помощь ребенку – не мешать и давать больше свободы действий, позволять совершать ошибки, познавать окружающий мир и свое тело, при помощи постоянных повторений доводить новые навыки до автоматизма. Несмотря на стандарты ВОЗ и мнения врачей, вашему малышу может понадобиться чуть больше времени на прохождение того или иного этапа развития, нежели другим детям. Отложенный старт новой вехи лучше, чем преждевременные попытки освоения навыка. Так, раннее поднятие головы может оказаться следствием гипертонуса.
Для успешного развития также необходимы:
• Организация безопасного пространства для самостоятельного перемещения ребёнка.
• Наличие вспомогательной опоры для стояния (деревянная перекладина, снятая с дивана подушка и проч.).
• Дополнительное укрепление организма: массаж ног и спины по возрасту, суставная и дыхательная гимнастика, плавание, закаливание.
• Развитие крупной и мелкой моторики, чувствительности рук, концентрации внимания.
• Повторение пройденных ступеней (стимулирование в игровой форме поворотов, подъема головы из положения лежа на животе, ползания).
• Выстраивание грамотной коммуникации с ребенком: наглядно показывайте ему, чего вы от него хотите, т.к. малыш не понимает пока еще абстрактных для него слов.
• Расширение сенсорного опыта при помощи воздействия звуков, ароматов, визуального ряда, тактильных игр.
Как избежать ошибок
Никогда не торопите своего малыша, подталкивая его к тому, чего хочется вам. Научитесь быть терпеливыми и внимательными, прислушиваясь к потребностям ребенка и учитывая его реальные возможности. Преждевременная нагрузка на неокрепший организм может навредить здоровью малыша и затормозить и даже нарушить его развитие. Если ребенок поднялся на ножки и начинает неуверенно шагать, подстрахуйте его, но не хватайте в испуге, стремясь вместо него совершить действие. Если робкие попытки подняться, цепляясь за опору, не повторяются, не побуждайте малыша к действиям без его желания. Часто родителям не терпится посадить ребенка в прыгунки или в ходунки. Если спина и шея грудничка ещё не окрепла, он не научился сидеть и стоять, нет опоры на ножки — этого делать нельзя. Также бессмысленно насильно вертикализировать ребенка, если он не стоит полной ступней на горизонтальной поверхности, «водить» его, буквально нося над полом. Если делать всё за ребенка, он будет лениться выполнять движения самостоятельно, всякий раз ожидая от вас помощи.
Учим малыша стоять с опорой. Упражнения.
Содержание статьи
Этапы
Ошибка родителей
Некоторые активные мамы и папы, увидев встающего ребенка, тут же пересаживают его в ходунки. Этого делать нельзя. Ребенок должен развиваться постепенно, в том числе и начинать ходить тогда, когда его ножки и позвоночник полностью окрепнут. В противном случае возможны искривления.
Попробуйте следующие упражнения:
Фитбол
Сдуйте фитбол на одну треть, положите малыша животом на фитбол, зафиксируйте одной рукой за спинку, а другой согните в колене правую ногу. Раскачивайте фитбол вправо-влево, вперед-назад, сгибая правую ножку, затем проделайте тоже самое с левой.
Колокольчик
Поставьте на пол устойчивый стул и запаситесь яркой, музыкальной погремушкой. Активно привлекайте внимание ребенка этой игрушкой сначала рядом со стулом, а затем, когда малыш подползет к нему, начните звенеть ею уже над стулом. Это побуждает малыша к тому, чтобы предпринять попытку встать. Когда он попытается встать, положите колокольчик на край стула, чтобы закрепить его мотивацию. Первые попытки могут быть неудачными, не сдавайтесь, пробуйте вновь и вновь.
Когда ребенок начинает стоять без опоры
Сроки индивидуальны, обычно, это происходит через 2-4 недели после освоения навыка подъема у опоры. Однако, для некоторых малышей опора надолго становится важным элементом взаимодействия с миром. Ребенок может уже довольно быстро ходить, но при этом руку мамы не отпускает и стоять без поддержки не хочет, несмотря на то, что давно к этому готов.
Как научить ребенка стоять без опоры
Помогут простые упражнения, например, на фитболе. Занятия на большом гимнастическом мяче укрепляют мышечный каркас, а также тренируют вестибулярную систему, работа которой определяет координацию движений малыша. Посадите ребенка на фитбол спиной к себе, обеими руками плотно фиксируйте его за бедра или бока. Наклоняйте его в разные стороны, меняя направления. Для удобства слегка сдуйте мяч, он не должен быть чрезмерно упругим.
Как научить ребенка ходить
Как малыш готовится к первым шагам, и как помочь ребенку освоить навыки ходьбы..
Правильное время у каждого свое
Вы смотрите на своего малыша и неизбежно сравниваете его с другими детьми. Напрасно! Все детки уникальны, так что возраст, когда ребенок готов начать ходить, тоже у каждого свой. Большинство малышей делает свои первые самостоятельные шаги в возрасте от 9 до 16 месяцев. А путь от первого шага до уверенной ходьбы занимает еще от 1 до 3 месяцев. У каждого малыша свой темп и ритм созревания. Пожалуйста, не подгоняйте ребенка, уважайте его темпы развития.
Как вы можете помочь малышу
Мама может многое сделать, чтобы помочь ребенку подготовиться к первым шагам. Нужно понимать, что подготовительные процессы идут в нем много месяцев — сами по себе. Это развитие зрительно-моторной координации, тонуса и равновесия, взаимодействия полушарий — кстати, важнее всего здесь процесс ползания. Постепенно ребенок учится ощущать размеры своего тела, изучает его подвижность. Пока все эти процессы не созреют, ходить еще рано.
Кальций — ключевой микроэлемент, необходимый для нормального развития костной системы. Особенно важна его роль в периоды интенсивного развития и роста организма. Важно не только количество кальция в продукте, но и то, насколько хорошо он усваивается организмом. Творожок «Агуша» содержит натуральный витамин К2, который помогает кальцию встроиться в косточки и зубки малыша.
Этапы подготовки и ваша поддержка:
Если не препятствовать естественному развитию ребенка, он сам решит, когда ему встать и пойти. Если он этого не делает, значит что-то мешает: нет физических сил или самого мотива ходить. Если ребенок нормально развит, но у него не возникает желания ходить, возможно, малыша слишком опекают, все ему приносят по первому требованию — то есть у него нет никакого стимула перемещаться в пространстве.
Чтобы ребенку было легче научиться ходить, вам нужно создать для этого необходимые условия и подготовить безопасное пространство вокруг него. Давайте поговорим об этом.
Движение — жизнь
Учимся правильно падать
Да, маме больно смотреть на падающего малыша. Но не забывайте: падения — часть работы и лучший стимул для развития равновесия. Если кроху все время ловят и страхуют, как же он научится безопасно падать? Даже если ребенок плачет, не стоит его чересчур жалеть: через некоторое время он успокоится и опять будет пытаться встать и пойти. Не вмешиваясь в этот процесс, вы даете ему возможность пережить опыт преодоления себя и победы над неудачами, без которого он не научится добиваться своего.
Однако некоторые падения все-таки можно предотвратить — это падения на скользком полу. Для этого позвольте ребенку ходить с босыми ножками или в специальных носочках с прорезиненной подошвой.
Дополнительным фактором, который будет работать в пользу ходьбы, является включение в рацион ребенка достаточного количества содержащих кальций продуктов. В этот период очень важно поддержать растущий организм питанием, направленным на укрепление костей и связок.
И напоследок — веселитесь! Чаще включайте музыку и танцуйте — ребенок будет повторять движения за вами, приседая, пружиня и делая повороты. Это укрепит его ножки и спинку и поможет осваивать ходьбу.
Делаем дом безопасным для ребенка
Очень важно ответственно отнестись к созданию безопасного дома, который станет для ребенка обучающей и развивающей средой. Что можно предпринять, чтобы сделать пространство для ребенка безопасным?
Сейчас для любой бытовой задачи есть решение и специальные приспособления на все случаи жизни, которые можно как купить, так и сделать самим. Пусть ваш дом будет какое-то время не таким нарядным и наполненным милыми мелочами, зато вам не придется постоянно фиксировать свое внимание на ребенке и тревожиться.
Обувь для первых шагов: за и против
Правильная обувь для первого шага — какой она должна быть? Здесь мнения отечественных и зарубежных специалистов расходятся. Западные педиатры считают, что, когда ребенок ходит в помещении, лучше оставлять его ножки босыми: так лучше тренируется голеностоп. Российские врачи, как только узнают, что ребенок собирается пойти, прописывают обувь с супинаторами и жестким высоким задником. Считается, что такие ботиночки способствуют профилактике плоскостопия. Для принятия взвешенного решения проконсультируйтесь с ортопедом; если показаний к специальной, ортопедической обуви у ребенка нет, то аргументов в пользу голых ножек дома у вас больше. Или носочков с прорезиненной подошвой, если пол холодный. Выбор остается за вами — ваше мнение здесь решающее.
Что еще может помочь ребенку в ходьбе
Сегодня в магазинах вы видите немало устройств, которые созданы, чтобы помочь ребенку начать ходить. Давайте изучим основные из них.
Мы поговорили о первых шагах малыша, о том, как он к ним готовится и как вы можете ему в этом помочь. Создание благоприятных, стимулирующих и, главное, безопасных условий в доме, а также ваша любовь и поддержка — залог того, что обучение ходьбе пройдет для вас с ребенком максимально спокойно и захватывающе. Конечно, не стоит забывать о правильном питании: малышу нужен кальций, и он должен отлично усваиваться — предложите ему творожок «Агуша» с витамином К2. И еще раз напомним вам о самом главном: почаще хвалите ребенка! По степени преодоления и серьезности подготовки ходьба для малыша — это достижение, не сравнимое ни с чем другим во взрослой жизни. По достоинству оценивайте первые шажки ребенка.
Список использованной литературы:
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.
Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.
Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную миодистрофии Дюшенна.
Поговорили с Ольгой о том, как распознать болезнь и с чем сталкиваются пациенты с МДД и их семьи после постановки диагноза.
От первых симптомов до диагноза
Прислушиваться к себе
Я видела, что Гордей отличается от других ребят, но не понимала, почему. До трех лет он не разговаривал. Был немного неуклюжий, не умел прыгать и бегать. Мне говорили, что причина в тяжелых родах, поэтому нужно немного подождать, и он перерастет эту неуклюжесть. Либо мягко намекали на то, что я просто тревожная мама, которая беспокоится за своего первого малыша. Когда мы проходили обследования перед детским садом, все специалисты в очередной раз сказали, что сын здоров. Не насторожился никто – ни врачи, ни моя мама, доктор медицинских наук.
Кроме того, Гордей был и остается очень требовательным и чувствительным ребенком, с ним сложно взаимодействовать. Родные говорили, что это я воспитала его таким: он капризный и просится на ручки не из-за усталости, а потому что манипулирует. Ну что скажешь в этот момент? Я действительно думала, что сама виновата. Тогда я не знала, что эти особенности тоже связаны с его болезнью.
Заметить симптомы
Я услышала о миодистрофии Дюшенна за пару лет до того, как ее диагностировали у Гордея. Это была история Ольги и Петра Свешниковых – учредителей фонда «Мой Мио», которые усыновили ребенка с МДД. Этот поступок вызвал у меня бесконечные уважение и восхищение. Но тогда я просто прочла об этом и продолжила жить дальше. Спустя какое-то время я увидела в фейсбуке историю папы и сына с МДД. После фразы «я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было» картинка в голове полностью сложилась. Я погуглила симптомы и поняла, что с моим ребенком.
Главный признак мышечной дистрофии – прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии. Обычно первые признаки МДД проявляются к двум-трем годам. Ребенок может часто падать, медленно бегать, ходить на цыпочках или вразвалочку. Ему может быть сложно вставать с пола и подниматься по лестнице. Часто у ребенка с МДД непропорционально большие икры. Сначала слабость более выражена в мышцах бедер, но со временем она распространяется и на другие, включая мышцы, участвующие в дыхании. У ребенка может быть задержка двигательного и речевого развития, трудности в обучении. МДД также влияет на память, манеру общения и эмоциональное состояние.
Уже через пару часов Гордей сдал кровь. Как мы дожили до конца дня, я не помню. Ночью проснулась, проверила почту и нашла письмо от лаборатории: уровень креатинкиназы – 23076 при норме у мальчиков до 200!
На следующий вечер я укладывала сына спать и сказала ему: «Гордей, я теперь все про тебя знаю. Знаю, что ты устаешь, что у тебя не очень сильные мышцы, что ты такой вот особенный малыш». Гордюше тогда было четыре с половиной года. Он ничего не сказал, а просто тихонечко заплакал. Наверное, для него было важно, что его наконец понимают.
При подозрении на МДД берут анализ крови на креатинкиназу (КК) – фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Высокий уровень КК – характерный признак миодистрофии Дюшенна. Для подтверждения диагноза используют генетические тесты – они находят крупные мутации в гене дистрофина. Если крупных мутаций не нашли, врачи сделают секвенирование (расшифровку последовательности) гена, чтобы найти мелкие точечные мутации.
Если обращать внимание на характерные симптомы, то диагностировать МДД можно рано – например, с года до двух. Но для этого врачи должны заметить признаки миодистрофии Дюшенна в потоке пациентов. По мнению Ольги, идеальным диагностическим решением было бы добавить к неонатальному скринингу тест на креатинкиназу – он простой и стоит около 400 рублей.
К сожалению, примерно половина мальчиков с МДД исходно получает неверный диагноз. Чаще всего гепатит, потому что из-за распада мышц растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Также мальчикам ставят перинатальное поражение ЦНС, аутизм, задержки двигательного и речевого развития и даже ДЦП. Иногда МДД диагностируют очень поздно – в возрасте от 8 до 12 лет, когда симптоматика становится заметной и папы начинают носить мальчиков на руках.
 |
Ольга с детьми. Фото из личного архива
Делать все возможное
Первое изменение в жизни моей семьи – это зашкаливающий уровень боли. Боли от диагноза нашего любимого малыша, которого еще пару дней назад мы считали здоровым. Вскоре у меня развилось состояние предвосхищающего горя: ты знаешь, что ребенок жив, но думая о его диагнозе, понимаешь – все предопределено. Рухнуло все: представление о счастливом материнстве, где я – мама двух прекрасных здоровых малышей, о будущем, где сын будет катать меня на машине и мы вместе будем делать всякие штуки. Рухнула моя идентичность – как мамы и как женщины.
Я плохо помню первые два года жизни после постановки диагноза. Через полгода у меня началась депрессия: не было сил даже на самые обычные дела, я чувствовала себя разбитой, ничто меня не радовало… Мое состояние заметила мама и настояла на обращении к врачу – сама я, несмотря на психологическое образование, депрессии у себя не заметила. Врачи помогли. Все же я не могла пару месяцев лежать лицом к стене – нужно было заниматься детьми.
Мы решили, что будем пользоваться каждым днем и делать для Гордея все возможное, чтобы он чувствовал себя лучше. Да, волшебной таблетки у нас нет, но мы в силах снизить риск контрактур (ограничение подвижности сустава – прим. авт.) голеностопа и других осложнений, которые усаживают мальчиков в коляску раньше.
Физические упражнения, растяжка и низкоинтенсивные аэробные нагрузки (ходьба и плавание) помогают пациентам с МДД сохранить мышечную силу и диапазон движений в суставах. Специальные изделия – туторы – могут поддерживать голеностопный сустав и стопы в правильном положении, замедлять прогрессирование контрактур. Чем дольше ребенок ходит и чем позднее понадобится коляска, тем лучше для сердца и дыхательной системы и тем ниже риск развития сколиоза, требующего оперативного вмешательства.
Чтобы вернуть себе ресурс и сражаться за ребенка, с первого дня учитесь делать ему растяжки ахиллового сухожилия, голеней и бедер – по 20–30 минут ежедневно. Благодаря таким занятиям мальчик сможет ходить дольше. Когда родитель «своими руками» продлевает ребенку активные годы, это очень важно для обоих.
От непонимания до взаимной поддержки
Совершенствовать систему
Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там – хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация – и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.
Также существует ИПРА – индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет – при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.
Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант – реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.
Но такой центр один, а мальчики с МДД рождаются по всей стране. Их примерно четыре тысячи, при этом для системы здравоохранения видны не более полутора тысяч. В любом случае, наших мальчиков слишком много для того, чтобы всех отправлять в Москву. Ребятам нужна реабилитация в региональных центрах, ведь многим из них сложно передвигаться. Поэтому наша задача – создавать такие центры и обучать специалистов на местах. Для этого нам нужно сильное пациентское сообщество и некоммерческие организации, которые будут влиять на неповоротливую государственную систему и улучшать ее работу.
Отстаивать интересы
Мы стремимся к тому, чтобы в России приняли клинические рекомендации по ведению пациентов с МДД. Хотим, чтобы мальчики и их семьи получали все виды помощи – медицинскую, социальную и психологическую, и чтобы эта помощь соответствовала международным стандартам.
Есть и другие организации, занимающиеся миодистрофией Дюшенна – фонд «Мой Мио» (6 лет) и Родительский проект (3 года). У каждой из них более 500 подопечных. Они реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям.
После постановки диагноза семьи сталкиваются с дефицитом информации в отношении препаратов, физической терапии, пищевых добавок и приема стероидов. Именно потребность узнать больше помогает родителям разобраться в разных аспектах заболевания, а значит – принимать лучшие решения в интересах своего ребенка и сохранять чувство контроля.
Еще один способ вернуть контроль – присоединиться к родительскому сообществу. Помимо информации в нем можно найти опору, общаясь с другими родителями. У фонда есть сообщество «ProДюшенн», в котором более четырехсот участников, среди которых родители и врачи. Все наши семьи разные: у одних маленькие мальчики с МДД, у других юноши, а есть семьи, где сыновья уже ушли. Но цель у всех одна – поддерживать друг друга и отстаивать интересы пациентов с Дюшенном при взаимодействии с государством.
Также для нас важно, чтобы мамы мальчиков с МДД и их дочери могли выбирать свое репродуктивное будущее и знали об этом. Болезнь развивается из-за мутаций, которые в 70% случаев возникают в Х-хромосоме матери и передаются сыновьям. Если в семье уже есть мальчик с МДД, другие дети также могут унаследовать мутацию. Но предимплантационная диагностика и ЭКО позволяют планировать рождение здоровых детей после появления малыша с МДД. И если я решусь на третьего ребенка, то, скорее всего, обращусь к этим методам. Девочкам, чьи мамы – носительницы мутаций в гене дистрофина, можно сделать анализ ДНК и проверить, передалась ли мутация.
 |
Команда фонда «Гордей». Фото из личного архива
Справиться с кризисом
При МДД родители сталкиваются со множеством кризисных ситуаций. Часто травматичной становится сама постановка диагноза, когда результат генетического теста присылают по почте, а врачи отвечают на звонки без особого желания. Мальчик может столкнуться с переломом и потом долго восстанавливаться, либо теряет способность ходить. Он может оказаться в кресле и без перелома, когда происходит срыв компенсации – снижение мышечной силы. Молодому человеку может потребоваться респираторная поддержка, и это тоже может быть кризисным моментом – как и любое изменение в жизни, указывающее на переход болезни в более тяжелую стадию. И конечно, в таких ситуациях лучше работать с психологом индивидуально.
Еще есть переходный возраст. Это сложное время для любой семьи, но особенно для родителей мальчиков с МДД. Если ребенок принимает кортикостероиды, он не очень сильно растет – а расти ему важно. Для этого придется снизить дозу гормонов, но тогда он начнет слабеть. И этот момент пересмотра лечения, отношений с ребенком и его личных границ тоже бывает очень непростым.
У ребенка с МДД могут быть трудности с учебой, агрессивное поведение, тревожное расстройство или депрессия. Если знать об этом и вовремя обратить внимание, многие вещи можно скорректировать и улучшить качество жизни ребенка и родителей.
Недавно фонд запустил проект психологической поддержки родителей «Передышка». Мы провели уже три встречи, в начале следующего года надеемся параллельно запустить «Передышку» для пап, где будет психолог-мужчина, а также индивидуальную психологическую поддержку.
Искать лечение
Создать универсальное лекарство для МДД сложно. Во-первых, ген дистрофина огромный, и в нем может быть очень много разных мутаций – известно уже около 10 тысяч. Во-вторых, лекарства доставляют в клетки с помощью вирусных векторов (генетических конструкций – прим.авт.), у которых есть определенная емкость. Можно поместить в вирус только фрагмент гена дистрофина. Кроме того, у части пациентов имеется предсуществующий иммунитет к самим вирусам. В-третьих, чтобы лекарство проникло в мышцы, оно должно попасть в общий кровоток – а значит, пройти через печень, которая постарается удалить его из организма. Возникает конфликт: врачи пытаются доставить лекарство в мышцы, а тело сопротивляется и пытается его вывести.
Но таргетные препараты уже появились – и это большая подвижка. Со временем должно появится лекарство, которое подойдет многим пациентам с МДД. Значит нам нужно выявлять болезнь как можно раньше, чтобы быстрее начинать лечение.
24 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый таргетный препарат для лечения МДД – аталурен. Он подходит 13% пациентов с МДД, имеющим нонсенс-мутации – точечные замены в гене дистрофина. По словам производителя, лекарство помогает восстанавливать уровень дистрофина и замедлять прогрессирование болезни. Существуют и другие препараты – вайондис, вилтепсо и экзондис, но они также предназначены для пациентов с определенными мутациями.
Традиционное лечение МДД направлено на устранение симптомов. Для повышения мышечной силы и продления двигательной активности врачи назначают пациенту кортикостероиды, но они увеличивают риск переломов и со временем могут привести к набору веса и повышению давления. Для сохранения функций сердечной мышцы применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы.
Найти общий язык
Сейчас Гордей учится в нулевом классе. Он чувствует, что справляется, и совершенно счастлив. У него есть друзья, его хвалят учителя. Гордей учится играть в шахматы, с удовольствием изучает испанский и осваивает скетчинг. Для него и других ребят с МДД очень важны вопросы образования, социальной среды и общения.
Так же важна реакция врача на ребенка с миодистрофией. Если врач общается с ним тепло, уважительно и без страха – это одна история. Но когда врачи боятся диагноза, избегают общения с ребенком и ведут себя скованно – и родители, и сами дети это чувствуют. И то, как реагируют на ребенка врачи, учителя, чиновники на комиссиях по инвалидности – это вовсе не «сходил и забыл». Чувствуется негласная стигма «идите умирайте дома, лекарства нет» – и мы должны с ней бороться. Во-первых, лекарства появляются, их будет больше, они будут лучше. Во-вторых, в современном обществе никто не должен быть оставлен без помощи. Для этого нужно учиться делать все вместе – жить, работать, решать гражданские дела. И в этом смысле не может быть и речи о том, чтобы закрыться и угасать дома.
Сохранить веру
Нам всем нужна вера, и ее очень сложно сохранить. Особенно уязвимы родители взрослых сыновей. Ведь Дюшенн – одно из самых травмирующих заболеваний, причем травмируется вся семья, но особенно – мама, которая, как правило, осуществляет основной уход за сыном. Мамы сильно изранены, многим нужна психологическая поддержка и помощь в уходе за ребенком.
Бывает, что родители молодых людей говорят родителям мальчиков помладше: посмотрим, что вы скажете через 10 лет. Да, они испытали то, через что пока не прошла я. И тогда я думаю – действительно, а что я скажу через 10 лет? Я не знаю, я ли это буду или уже не я. Смогу ли сохранить себя, свою любовь, своего ребенка? Я делаю все, что могу, как и моя семья. Боюсь ли я будущего? Я надеюсь, что справлюсь. Ну а там – посмотрим, что я скажу через 10 лет.