Прививка фку что это
Фенилкетонурия в Москве
Определение мутаций в гене РАН для выявления риска развития недостаточности фермента, или фенилкетонурии.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Фенилкетонурия?
Подробное описание исследования
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к неспособности указанной аминокислоты превращаться в тирозин, который принимает участие в синтезе других белков, пигмента меланина, гормонов щитовидной железы, после чего метаболизируется и успешно выводится из организма.
Как следствие, отмечается избыточное содержание в организме фенилаланина и продуктов его аномального обмена (фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты). Это способствует повреждению центральной нервной системы.
Новорожденные с ФКУ изначально не имеют никаких симптомов. Однако без лечения у детей обычно почти сразу после начала кормления появляются признаки заболевания. Симптомы ФКУ включают:
Степень тяжести заболевания может различаться в достаточно широких пределах и зависеть от типа ФКУ.
Классическая ФКУ — это самая тяжелая и неблагоприятная форма заболевания. Фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, отсутствует или почти не производится организмом, что приводит к высокому уровню этой аминокислоты и серьезному повреждению мозга.
Атипичные формы ФКУ протекают более благоприятно. В легкой или умеренной форме фермент сохраняет некоторую активность, поэтому уровни фенилаланина не такие высокие, что снижает риск серьезного повреждения мозга.
Большинству детей с этим заболеванием требуется специальная диета для лечения ФКУ, чтобы предотвратить умственную отсталость и другие осложнения.
Особого внимания требуют беременные женщины, страдающие ФКУ, из-за того, что развивающийся плод подвергается риску развития другой формы заболевания, называемого материнской ФКУ. Если женщина не соблюдает специальную диету с исключением фенилаланина до и во время беременности, высокий уровень фенилаланина в крови может нанести вред развивающемуся плоду. При этом тяжесть ФКУ у женщины не столь важна, даже при легкой форме присутствие в рационе фенилаланина во время беременности повышает риск ее неблагоприятных исходов.
Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют ФКУ. Но повышенный уровень фенилаланина в крови матери во время беременности несет серьезные последствия. Осложнения могут включать:
Ген PAH, связанный с фенилкетонурией, кодирует аминокислотную последовательность фермента фенилаланингидроксилазы, дефицит которого вызывает ФКУ. Выявление комплекса мутаций в нем позволяет достоверно диагностировать наличие ФКУ в любом возрасте.
Роспотребнадзор (стенд)
Роспотребнадзор (стенд)
Национальный календарь профилактических прививок России
Национальный календарь профилактических прививок России
Категории и возраст граждан, подлежащих профилактическим прививкам
Новорожденные в первые 24 часа жизни
Первая вакцинация против вирусного гепатита В
Новорожденные на 3-7 день жизни
Вакцинация против туберкулеза
Вторая вакцинация против вирусного гепатита В
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы, в том числе из групп риска
Третья вакцинация против вирусного гепатита В
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям из групп риска
Первая вакцинация против дифтерии, коклюша, столбняка
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы
Первая вакцинация против гемофильной инфекции
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям, относящимся к группам риска:
с иммунодефицитными состояниями или анатомическими дефектами, приводящими к резко повышенной опасности заболевания Hib-инфекцией;
с онкогематологическими заболеваниями и/или длительно получающие иммуносупрессивную терапию;
ВИЧ-инфицированным или рожденным от ВИЧ-инфицированных матерей;
находящимся в закрытых детских дошкольных учреждениях (дома ребенка, детские дома, специализированные интернаты (для детей с психоневрологическими заболеваниями и др.), противотуберкулезные санитарно-оздоровительные учреждения).
Примечание.
Курс вакцинации против гемофильной инфекции для детей в возрасте от 3 до 6 месяцев состоит из 3 инъекций по 0,5 мл с интервалом 1-1,5 месяца.
Для детей, не получивших первую вакцинацию в 3 месяца иммунизация проводится по следующей схеме:
для детей в возрасте от 6 до 12 месяцев из 2 инъекций по 0,5 мл с интервалом в 1-1,5 месяца
для детей от 1 года до 5 лет однократная инъекция 0,5 мл.
Первая вакцинация против полиомиелита
Проводится вакцинами для профилактики полиомиелита (инактивированными) в соответствии с инструкциями по их применению
Дети в 4, 5 месяцев
Вторая вакцинация против дифтерии, коклюша, столбняка
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы, получившим первую вакцинацию в 3 месяца
Вторая вакцинация против гемофильной инфекции
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы, получившим первую вакцинацию в 3 месяца
Вторая вакцинация против полиомиелита
Проводится вакцинами для профилактики полиомиелита (инактивированными) в соответствии с инструкциями по их применению
Третья вакцинация против дифтерии, коклюша, столбняка
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы, получившим первую и вторую вакцинацию в 3 и 4,5 месяца соответственно
Третья вакцинация против вирусного гепатита В
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы, не относящимся к группам риска, получившим первую и вторую вакцинацию в 0 и 1 месяц соответственно
Третья вакцинация против гемофильной инфекции
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям, получившим первую и вторую вакцинацию в 3 и 4,5 месяца соответственно
Третья вакцинация против полиомиелита
Проводится детям данной возрастной группы вакцинами для профилактики полиомиелита (живыми) в соответствии с инструкциями по их применению.
Дети, находящиеся в закрытых детских дошкольных учреждениях (дома ребенка, детские дома, специализированные интернаты (для детей с психоневрологическими заболеваниями и др.), противотуберкулезные санитарно-оздоровительные учреждения), по показаниям вакцинируются трехкратно вакцинами для профилактики полиомиелита (инактивированными).
Вакцинация против кори, краснухи, эпидемического паротита
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы
Четвертая вакцинация против вирусного гепатита В
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям из групп риска
Первая ревакцинация против дифтерии, коклюша, столбняка
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы
Первая ревакцинация против полиомиелита
Проводится детям данной возрастной группы вакцинами для профилактики полиомиелита (живыми) в соответствии с инструкциями по их применению.
Ревакцинация против гемофильной инфекции
Ревакцинации проводят однократно детям, привитым на первом году жизни в соответствии с инструкциями по применению вакцин.
Вторая ревакцинация против полиомиелита
Проводится детям данной возрастной группы вакцинами для профилактики полиомиелита (живыми) в соответствии с инструкциями по их применению.
Ревакцинация против кори, краснухи, эпидемического паротита
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям данной возрастной группы, получившим вакцинацию против кори, краснухи, эпидемического паротита
Вторая ревакцинация против дифтерии, столбняка
Проводится в соответствии с инструкциями по применению анатоксинов с уменьшенным содержанием антигенов детям данной возрастной группы
Ревакцинация против туберкулеза
Проводится не инфицированным микобактериями туберкулеза туберкулиноотрицательным детям данной возрастной группы вакцинами для профилактики туберкулеза в соответствии с инструкциями по их применению
Третья ревакцинация против дифтерии, столбняка
Проводится в соответствии с инструкциями по применению анатоксинов с уменьшенным содержанием антигенов детям данной возрастной группы
Третья ревакцинация против полиомиелита
Проводится детям данной возрастной группы вакцинами для профилактики полиомиелита (живыми) в соответствии с инструкциями по их применению.
Ревакцинация против туберкулеза
Проводится не инфицированным микобактериями туберкулеза туберкулиноотрицательным детям данной возрастной группы вакцинами для профилактики туберкулеза в соответствии с инструкциями по их применению.
В субъектах Российской Федерации с показателями заболеваемости туберкулезом, не превышающими 40 на 100 тыс. населения, ревакцинация против туберкулеза в 14 лет проводится туберкулиноотрицательным детям, не получившим прививку в 7 лет.
Взрослые от 18 лет
Ревакцинация против дифтерии, столбняка
Проводится в соответствии с инструкциями по применению анатоксинов с уменьшенным содержанием антигенов взрослым от 18 лет каждые 10 лет с момента последней ревакцинации
Дети от 1 года до 18 лет, взрослые от 18 до 55 лет, не привитые ранее
Вакцинация против вирусного гепатита В
Дети от 1 года до 18 лет, девушки от 18 до 25 лет
Иммунизация против краснухи
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин детям от 1 года до 18 лет не болевшим, не привитым, привитым однократно против краснухи и девушкам от 18 до 25 лет, не болевшим, не привитым ранее.
Дети с 6 месяцев, учащиеся 1-11 классов; студенты высших профессиональных и средних профессиональных учебных заведений; взрослые, работающие по отдельным профессиям и должностям (работники медицинских и образовательных учреждений, транспорта, коммунальной сферы и др.); взрослые старше 60 лет
Вакцинация против гриппа
Проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин ежегодно данным категориям граждан
Дети в возрасте 15-17 лет включительно и взрослые в возрасте до 35 лет
Иммунизация против кори
Иммунизация против кори детям в возрасте 15-17 лет включительно и взрослым в возрасте до 35 лет, не привитым ранее, не имеющим сведений о прививках против кори и не болевшим корью ранее проводится в соответствии с инструкциями по применению вакцин двукратно с интервалом не менее 3-х месяцев между прививками.
Лица, привитые ранее однократно, подлежат проведению однократной иммунизации с интервалом не менее 3-х месяцев между прививками
Примечания:
1. Иммунизация в рамках национального календаря профилактических прививок проводится медицинскими иммунобиологическими препаратами, зарегистрированными в соответствии с законодательством Российской Федерации, согласно инструкциям по применению.
2. При нарушении сроков иммунизации, ее проводят по предусмотренным национальным календарем профилактических прививок схемам, и в соответствии с инструкциями по применению препаратов. Допускается введение вакцин (кроме вакцин для профилактики туберкулеза), применяемых в рамках национального календаря профилактических прививок, в один день разными шприцами в разные участки тела.
3. Иммунизация детей, рожденных ВИЧ-инфицированными матерями, осуществляется в рамках национального календаря профилактических прививок в соответствии с инструкциями по применению вакцин и анатоксинов. При иммунизации таких детей учитываются: ВИЧ-статус ребенка, вид вакцины, показатели иммунного статуса, возраст ребенка, сопутствующие заболевания.
4. Иммунизация детей, рожденных ВИЧ-инфицированными матерями и получавших трехэтапную химиопрофилактику передачи ВИЧ от матери ребенку (во время беременности, родов и в периоде новорожденности), проводится в родильном доме вакцинами для профилактики туберкулеза (для щадящей первичной иммунизации). У детей с ВИЧ-инфекцией, а также при обнаружении у детей нуклеиновых кислот ВИЧ молекулярными методами, вакцинация против туберкулеза не проводится.
5. Детям, рожденным ВИЧ-инфицированными матерями, иммунизация против полиомиелита проводится инактивированной вакциной независимо от их ВИЧ-статуса.
6. Иммунизация живыми вакцинами в рамках национального календаря профилактических прививок (за исключением вакцин для профилактики туберкулеза) проводится ВИЧ-инфицированным детям с 1-й и 2-й иммунными категориями (отсутствие или умеренный иммунодефицит).
7. При исключении диагноза «ВИЧ-инфекция» детям, рожденным ВИЧ-инфицированными матерями, проводят иммунизацию живыми вакцинами без предварительного иммунологического обследования.
8. Анатоксины, убитые и рекомбинантные вакцины в рамках национального календаря профилактических прививок вводят всем детям, рожденным ВИЧ-инфицированными матерями. ВИЧ-инфицированным детям указанные препараты вводятся при отсутствии выраженного и тяжелого иммунодефицита.
9. При проведении иммунизации против гепатита В детей первого года жизни, против гриппа детей с 6 месячного возраста и учащихся 1-11 классов школ используются вакцины без ртутьсодержащих консервантов.
Календарь профилактических прививок по эпидемическим показаниям
Категории граждан, подлежащих профилактическим прививкам по эпидемическим показаниям, и порядок их проведения
Сроки проведения профилактических прививок по эпидемическим показаниям
Население, проживающее на энзоотичных по туляремии территориях, а также прибывшие на эти территории лица, выполняющие следующие работы:
сельскохозяйственные, гидромелиоративные, строительные, другие работы по выемке и перемещению грунта, заготовительные, промысловые, геологические, изыскательские, экспедиционные, дератизационные и дезинсекционные;
по лесозаготовке, расчистке и благоустройству леса, зон оздоровления и отдыха населения.
Лица, работающие с живыми культурами возбудителя туляремии
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Население, проживающее на энзоотичных по чуме территориях. Лица, работающие с живыми культурами возбудителя чумы
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
В очагах козье-овечьего типа лица, выполняющие следующие работы:
по заготовке, хранению, обработке сырья и продуктов животноводства, полученных из хозяйств, где регистрируются заболевания скота бруцеллезом;
по убою скота, больного бруцеллезом, заготовке и переработке полученных от него мяса и мясопродуктов.
Животноводы, ветеринарные работники, зоотехники в хозяйствах, энзоотичных по бруцеллезу.
Лица, работающие с живыми культурами возбудителя бруцеллеза
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против сибирской язвы
Лица, выполняющие следующие работы:
зооветработники и другие лица, профессионально занятые предубойным содержанием скота, а также убоем, снятием шкур и разделкой туш;
сбор, хранение, транспортировка и первичная переработка сырья животного происхождения;
сельскохозяйственные, гидромелиоративные, строительные, по выемке и перемещению грунта, заготовительные, промысловые, геологические, изыскательские, экспедиционные на энзоотичных по сибирской язве территориях.
Работники лабораторий, работающие с материалом, подозрительным на инфицирование возбудителем сибирской язвы.
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
С профилактической целью иммунизируют лиц, имеющих высокий риск заражения бешенством:
работники лабораторий, работающие с уличным вирусом бешенства;
егеря, охотники, лесники;
лица, выполняющие работы по отлову и содержанию животных
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Лица, выполняющие следующие работы:
по заготовке, хранению, обработке сырья и продуктов животноводства, полученных из хозяйств, расположенных на энзоотичных по лептоспирозу территориях;
по убою скота, больного лептоспирозом, заготовке и переработке мяса и мясопродуктов полученных от больных лептоспирозом животных;
по отлову и содержанию безнадзорных животных.
Лица, работающие с живыми культурами возбудителя лептоспироза
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против клещевого вирусного энцефалита
Население, проживающее на энзоотичных по клещевому вирусному энцефалиту территориях, а также прибывшие на эти территории лица, выполняющие следующие работы:
сельскохозяйственные, гидромелиоративные, строительные, по выемке и перемещению грунта, заготовительные, промысловые, геологические, изыскательские, экспедиционные, дератизационные и дезинсекционные;
по лесозаготовке, расчистке и благоустройству леса, зон оздоровления и отдыха населения.
Лица, работающие с живыми культурами возбудителя клещевого энцефалита;
Лица, посещающие энзоотичные по клещевому энцефалиту территории с целью отдыха, туризма, работы на дачных и садовых участках.
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против лихорадки Ку
Лица, выполняющие работы по заготовке, хранению, обработке сырья и продуктов животноводства, полученных из хозяйств, где регистрируются заболевания лихорадкой Ку скота.
Лица, выполняющие работы по заготовке, хранению и переработке сельскохозяйственной продукции на энзоотичных территориях по лихорадке Ку.
Лица, работающие с живыми культурами возбудителей лихорадки Ку
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против желтой лихорадки
Лица, выезжающие за рубеж в энзоотичные по желтой лихорадке районы.
Лица, работающие с живыми культурами возбудителя желтой лихорадки
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Лица, выезжающие в неблагополучные по холере страны.
Граждане Российской Федерации в случае осложнения санитарно-эпидемиологической обстановки по холере в сопредельных странах, а также на территории Российской Федерации.
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против брюшного тифа
Лица, работающие с живыми культурами возбудителей брюшного тифа.
Население, проживающее на территориях с хроническими водными эпидемиями брюшного тифа.
Лица, выезжающие в гиперэндемичные по брюшному тифу регионы и страны.
Контактные в очагах брюшного тифа по эпидпоказаниям.
По эпидемическим показаниям прививки проводят при угрозе возникновения эпидемии или вспышки (стихийные бедствия, крупные аварии на водопроводной и канализационной сети), а также в период эпидемии, при этом в угрожаемом районе проводят массовую иммунизацию населения.
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против вирусного гепатита А
Лица, подверженные профессиональному риску заражения (врачи, персонал по уходу за больными, работники сферы обслуживания населения, занятые на предприятиях пищевой промышленности, в организациях общественного питания, а также обслуживающие водопроводные и канализационные сооружения, оборудование и сети.
Лица, выезжающие в неблагополучные регионы и страны, где регистрируется вспышечная заболеваемость.
Контактные в очагах гепатита А
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Работники инфекционных стационаров и бактериологических лабораторий.
Лица занятые в сфере общественного питания и коммунального благоустройства.
Дети, посещающие детские учреждения и отъезжающие в оздоровительные лагеря (по показаниям).
По эпидемическим показаниям прививки проводят при угрозе возникновения эпидемии или вспышки (стихийные бедствия, крупные аварии на водопроводной и канализационной сети), а также в период эпидемии, при этом в угрожаемом районе проводят массовую иммунизацию населения. Профилактические прививки предпочтительно проводить перед сезонным подъемом заболеваемости шигеллезами.
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против менингококковой инфекции
Дети, подростки, взрослые в очагах менингококковой инфекции, вызванной менингококками серогрупп А или С.
Вакцинация проводится в эндемичных регионах, а также в случае эпидемии, вызванной менингококками серогрупп А или С.
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Контактные лица из очагов заболевания, не болевшие, не привитые и не имеющие сведений о профилактических прививках против кори, однократно привитые без ограничения возраста
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Контактные лица из очагов заболевания, не болевшие, не привитые и не имеющие сведений о профилактических прививках против гепатита В
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Контактные лица из очагов заболевания, не болевшие, не привитые и не имеющие сведений о профилактических прививках против дифтерии
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Против эпидемического паротита
Контактные лица из очагов заболевания, не болевшие, не привитые и не имеющие сведений о профилактических прививках против эпидемического паротита
В соответствии с инструкциями по применению вакцин
Прививкам подлежат контактные в очагах полиомиелита, в том числе вызванного диким полиовирусом (или при подозрении на заболевание):
дети с 3 месяцев до 18 лет;
Дети, прибывшие из эндемичных (неблагополучных) по полиомиелиту стран (территорий) с 3 месяцев до 15 лет
Однократно (при наличии достоверных данных о предшествующих прививках), или трехкратно (при их отсутствии)
Лица без определенного места жительства (при их выявлении) с 3 месяцев до 15 лет
Однократно (при наличии достоверных данных о предшествующих прививках), или трехкратно (при их отсутствии)
Лица, контактировавшие с прибывшими из эндемичных (неблагополучных) по полиомиелиту стран (территорий), с 3 месяцев жизни без ограничения возраста
Лица, работающие с живым полиовирусом, с материалами, инфицированными (потенциально инфицированными) диким вирусом полиомиелита без ограничения возраста
Иммунизация против полиомиелита по эпидемическим показаниям проводится оральной полиомиелитной вакциной. Показаниями для проведения иммунизации детей оральной полиомиелитной вакциной по эпидемическим показаниям являются регистрация случая полиомиелита, вызванного диким полиовирусом, выделение дикого полиовируса в биопробных материалах от людей или из объектов окружающей среды. В этих случаях иммунизация проводится в соответствии с постановлением Главного государственного санитарного врача субъекта Российской Федерации, которым определяется возраст детей, подлежащих иммунизации, сроки, порядок и кратность ее проведения.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Эти отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость, включая идиотию.
Несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, не обречены.
Статистика
Количество детей с таким заболеванием зависит от страны, местности проживания. Так, в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 000 человек. В Великобритании этот показатель в два раза выше, а у африканских детей подобная проблема почти не встречается. Девочки страдают этим недугом чаще — почти в два раза по сравнению с мальчиками.
Симптомы
У детей с ФКУ при рождении нет характерных симптомов, которые позволят сразу понять, что с малышом что-то не так. Ребенок с такой проблемой выглядит абсолютно здоровым. И если такой малыш употребляет в пищу белковую еду с большим количеством фенилаланина, начинаются первые симптомы. По этой причине диагностика проводится массово, всем детям сразу после рождения (см. ниже).
Если по какой-то причине диагностика не была проведена, и ребенок с болезнью получает белок, со временем у него начнутся тревожные симптомы. Первыми будут слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития: например, когда приходит время, ребенок не пытается сесть, перестает узнавать маму и т. д.
По мере развития болезни могут проявляться такие симптомы фенилкетонурии:
К двум-трем годам основные диагностические признаки фенилкетонурии усиливаются и выглядят уже так:
На фоне заболевания у ребенка развиваются серьезные и устойчивые психические отклонения, которые уже невозможно исправить. В результате пациент становится инвалидом. Но, подчеркнем еще раз: так развиваются события только в том случае, если не была проведена своевременная диагностика заболевания.
Причины
Поскольку речь идет о генетическом заболевании, причины фенилкетонурии сводятся исключительно к мутации гена 12-й хромосомы. Именно этот ген отвечает за определенный фермент, помогающий перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Из-за мутации количество фермента становится меньше, поэтому сама аминокислота накапливается в тканях, отравляя их. Все это влияет и на нейромедиаторы, работу нервных проводников.
Заболевание возникает тогда, когда патологические гены матери и отца совпадают, оно не зависит от пола ребенка.
Названная причина фенилкетонурии определяет развитие болезни в 98% случаев, однако есть еще 2%, когда проблема заключается в других генетических дефектах. Если в первом случае (почти всегда) назначается лечение диетой — и оно очень эффективно, то во второй ситуации оно будет бесполезным.
Диагностика
Определить риски появления этого заболевания можно еще до зачатия ребенка — если оба родителя пройдут генетическую экспертизу. Но после рождения малыша его обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии. В России это обязательная процедура, которая входит в неонатальный скрининг. Анализ обязательно нужно взять в течение первых трех недель жизни, так что, если малыш появился на свет не в роддоме, родителям обязательно нужно об этом позаботиться. Результаты анализа можно получить через сутки.
Если в анализе обнаружен ген с изменениями, то малыша и родителей обследуют в медико-генетическом центре. Есть ситуации, когда диагноз после тщательного изучения всех данных опровергается. Но чтобы подтвердить его или убрать, необходимо провести дополнительную диагностику фенилкетонурии:
Затягивать с рекомендациями врачей нельзя ни в коем случае. Занимаются лечением педиатры и эндокринологи.
Лечение
Основное лечение фенилкетонурии сводится к тому, чтобы убрать из рациона ребенка животные белки. Если это будет сделано в первые недели жизни, малыш будет развиваться нормально — и умственная отсталость ему не грозит. Чем позже будет пересмотрен рацион, тем выше риски, что процесс будет запущен, а потому его можно будет только затормозить.
Строгая диета соблюдается больными в среднем до 18 лет — после этого возраста белки допускаются, но их количество необходимо контролировать. Если в последующем девочка с таким диагнозом вырастет и захочет родить, до зачатия, а также во время беременности и лактации ей нужно будет вернуться к строгой диете без белка. Чтобы восполнить питательные вещества, которые ребенок не может получить из пищи, ему нужно заменить белковую еду специальными продуктами с пептидами и свободными аминокислотами. Для этого есть целенаправленно разработанные решения, с которыми родителей ознакомят врачи. Также при лечении фенилкетонурии можно кормить малышей грудным молоком, но маме придется тоже следить за питанием и сидеть на специальной диете.
Диета ребенка зависит и от возраста. Если сначала важно исключить животный белок, то в дошкольном и школьном возрасте из рациона убирается любой белок. Строго необходимо соблюдать и возрастные нормы фенилаланина.
Поскольку основные диагностические признаки фенилкетонурии нельзя определить визуально, а только по анализам крови, детям с таким диагнозом нужно регулярно сдавать кровь и контролировать количество фенилаланина. Нормой в данном случае являются показатели 180-240 мкмоль/л либо 3-4 мг%. Регулярность анализов также зависит от возраста. До трех месяцев ребенка проверяют каждую неделю, затем постепенно количество визитов к врачу снижается.
Если у вашего ребенка выявлена классическая фенилкетонурия, и вы хотите получить консультацию опытного эндокринолога, а также сдать очередные анализы, клиника АО «Медицина» в Москве — место, где вам обязательно помогут. Большой опыт лечения детей с самыми разными недугами позволяет профессионалам подбирать оптимальные программы восстановления и поддержания для каждого малыша.
Профилактика
ПрофилактикаПоскольку речь идет о генетическом заболевании, специфической профилактики фенилкетонурии просто не существует. Родители могут сдать специальный анализ до зачатия и посмотреть, каковы риски, что у них родится ребенок с таким недугом. Но независимо от того, был ли пройден генетический тест, всех новорожденных малышей в роддоме все равно проверяют.
Единственная профилактическая мера касается тех родителей, которые по каким-то причинам приняли решение рожать в домашних условиях или в странах, где проверка на фенилкетонурию не проводится обязательно. Им необходимо в течение первых трех недель жизни малыша сдать анализы крови и проверить новорожденного на наличие искаженного 12-го гена.
Вопросы и ответы
Как влияет фенилкетонурия на умственное развитие ребенка?
Если вовремя сесть на диету (с первых недель жизни малыша), то заболевание никак не повлияет на развитие. При грамотном лечении ребенок вырастет полноценным и сможет учиться, социализироваться — то есть не почувствует на себе никаких ограничений кроме тех, что связаны с диетой.
Что будет, если начать диету значительно позже?
К сожалению, задержка в развитии в этом случае не компенсируется. В ряде случаев ее можно задержать — и ребенок будет жить достаточно комфортно. Но очень часто это лишь замедление патологических процессов, так что своевременное лечение просто необходимо.
Можно ли избежать фенилкетонурию?
Поскольку заболевание обусловлено генетически, избежать его, когда встречаются два «поломанных» гена, невозможно. Родители могут только предотвратить проблемы, вызванные болезнью. Но сделать так, чтобы малыш точно не заболел, на данном этапе развития медицины невозможно.