Пренатальная диагностика что это такое
Пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии
Что такое НИПТ?
НИПТ — это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о Вашей беременности.
С помощью этого теста Вы сможете:
Преимущества НИПТ:
Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика анеуплоидий
Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом в большинстве случаев оба родителя здоровы и, естественно, не предполагают о возможности подобных нарушений.
Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно распознать наличие у плода хромосомной патологии. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяет ее заподозрить. Однако такое обследование не дает точного диагноза.
Подтвердить диагноз можно путем инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК-диагностики, с помощью которой можно с высокой точностью распознать целый ряд хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.
К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один очень существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК-тесты, соответствующие по точности, чувствительности и специфичности инвазивным методам, но позволяющие избежать нежелательных последствий.
Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Путем секвенирования производится полный анализ выделенных фрагментов. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.
Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.
Какой пренатальный тест даст точные результаты и будет безопасен?
NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ.
Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ позволяет определить трисомии:
Пренатальная ультразвуковая диагностика
Первое скрининговое УЗИ
Первое скрининговое УЗИ делается на сроке 11 нед – 13 нед. 6 дн., при КТР (копчико-теменной размер) от 45 до 84 мм. Это одно из самых важных исследований на определение рисков хромосомных заболеваний, ведущими из которых являются синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. На УЗИ оцениваются маркеры этих заболеваний: толщина воротникового пространства, наличие носовой кости, пульсационный индекс в венозном протоке, трикуспидальная регургитация. Дополнительно в эти сроки сдается кровь на белки, связанные с хромосомными аномалиями: РАРР-А и бета-ХГЧ. На основе этих двух исследований возможно рассчитать риск рождения ребенка с хромосомным синдромом в данную беременность. Также на первом скрининговом УЗИ осматриваются жизненно важные органы: желудок, мочевой пузырь, передняя брюшная стенка, кишечник, четырехкамерное сердце, структуры головного мозга, лицевые структуры, руки и ноги, позвоночник, оцениваются и не эмбриональные части: пуповина, хорион, шейка матки, миометрий, включая миомы и рубцы после кесарева сечения. Определение пола возможно в эти сроки на 80-95 % в зависимости от КТР, положения плода и особенностей визуализации.
Второй скрининг
Второй скрининг проводится на сроках с 18-й по 21 нед. 6 дней. На этом исследовании исключаются большинство пороков различных органов и систем: желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы, мочевыделительной и половой систем, сердца, легких, опорно-двигательного аппарата, оцениваются также маркеры хромосомных патологий второго триместра (длина носовой кости, толщина шейной складки, почечных лоханок, строение стоп и кистей и др.). Пол плода обязателен к осмотру, точность его определения не вызывает затруднений при нормальном развитии половых органов.
Третий скрининг
Третий скрининг беременности выполняется на сроках 30 – 34 нед. Некоторые редкие пороки имеют позднюю манифестацию, что требует их исключения на этом исследовании. Также доктор наблюдает за развитием головного мозга, появлением новых борозд и извилин, оценивает все жизненно важные органы в динамике, темпы роста малыша.
Весьма важным является проведение допплерометрии – ультразвуковое исследование кровотоков в маточных артериях, пуповине, мозговых артериях и тд. Это позволяет обнаружить риски внутриутробной гипоксии, возможные причины задержки роста, фетоплацентарную недостаточность, что весьма существенно для тактики и времени родоразрешения.
Технологии 3D и 4D узи позволяют увидеть объемную картинку ребенка, однако, с медицинской точки зрения существенной информативностью эти режимы не обладают.
Современные методы пренатальной диагностики
Валентина Анатольевна Гнетецкая
Кандидат медицинских наук, врач-генетик.
По данным ВОЗ (Всемирной Организации здравоохранения), 5% новорожденных во всем мире рождаются с врожденными пороками развития (ВПР).
Частота ВПР по данным ВОЗ на 1000 новорожденных
- Пороки развития — 20-25. Хромосомные нарушения — 6-8. Моногенные заболевания (гемофилия, муковисцидоз) — 10-15. Мультифакториальные (обусловлены как генетическими факторами, так и воздействием внешней среды): сахарный диабет, ДЦП — 7-10. Всего — 45-55.
Этиология ВПР в зависимости от времени действия вредных факторов
- Гаметопатии — мутации в половых клетках родителей, реализующихся в виде наследственных заболеваний и синдромов (истинные наследственные заболевания). Бластопатии — при поражении бластоцисты зародыша в первые 15 дней с момента оплодотворения. Воздействие неблагоприятного фактора в этот период провоцирует выкидыш, либо не приводит к развитию аномалии (Принцип «все или ничего»). Обычно выкидыши, которые происходят до 7-8 недели беременности, обусловлены различными генетическими сбоями, поэтому очень важно не мешать этому процессу и не проводить сохраняющую терапию. Эмбриопатии — возникающие, начиная с 16 дня от зачатия и до конца 8 недели беременности. Это самый важный период эмбриогенеза, поскольку во время него закладываются все органы и системы. Поэтому любые физические, химические и биологические факторы могут оказать неблагоприятное воздействие, приводя к развитию как изолированных, так и множественных пороков развития у плода (диабетическая и алкогольная фетопатия, краснуха). Фетопатии — воздействие терратогенов в антенатальном периоде, начиная с 9 недели беременности и до родов. Влияние различных факторов в этот период не вызывают развитие серьезных изменений. Но могут приводить к формированию небольших некритичных изменений: пренатальной гипоплазии, крипторхизму и т.д.
Виды профилактики
Периконципционная профилактика
Направлена на проспективное обследование супружеской пары до зачатия с целью создания оптимальных условий для созревания половых клеток, образования зиготы, имплантации и раннего развития эмбриона.
Включает в себя следующие шаги
- Медико-генетическое консультирование. Гинекологический осмотр (мазки, сбор анамнеза). Консультация андролога (при необходимости). Обследование на ВУИ (краснуха, ВПГ, ЦМВ, токсоплазмоз). При отсутствии IgG у женщины, обязательно сделать прививку не менее, чем за 3 месяца до беременности. Санация хронических очагов инфекции. Отказ обоих супругов от курения, употребления алкоголя и наркотиков. Витаминопрофилактика.
Обследование проводится для выявления IgG антител к ВУИ до наступления беременности. Если IgМ антител к ВУИ и симптомы заболевания отсутствуют, лечение не проводится.
Первичное инфицирование во время беременности, грозит грубыми пороками развития.
Многие лекарственные препараты могут неблагоприятно отразиться на закладке органов у малыша (особенно антибиотики). Поэтому, назначая те или иные из них, необходимо убедиться в отсутствии беременности у женщины детородного возраста.
Дюфастон — высокоселективный аналог прогестерона
Не оказывает влияния на развитие плода и не приводит к порокам развития, что было доказано в ходе большого исследования, и он может быть использован на ранних сроках.
При его применении на 47% снижается вероятность самопроизвольного аборта, по сравнению со стандартной терапией.
Он применялся более 50 лет при более чем 10 миллионов беременностей. Доказано отсутствие у него минералокортикоидных и глюкокортикоидных побочных эффектов. Он не приводит к андрогенизации.
Согласно рандомизированному исследованию (1977-2005 г.г.) было установлено отсутствие взаимосвязи между приемом дюфастона и врожденными пороками развития.
Критические фазы развития эмбриона
Со 2 по 8 неделю беременности идет закладка органов у малыша. Поэтому важно, чтобы в этот период плод получал все необходимые витамины, микроэлементы, а также были исключены тератогенные и мутагенные факторы.
Доказано, что при недостаточности фолиевой кислоты в этот период увеличивается риск развития врожденных пороков. Поскольку она участвует в биосинтезе белков, и при её недостатке могут нарушаться процессы деления ДНК.
Было проведено двойное слепое рандомизированное исследование в Венгрии с 1984 по 1991 г.г., в котором участвовало 5500 женщин. В результате доказано, что прием фолиевой кислоты снижает риск развития пороков нервной трубки на 70-79%, а прием Элевита — на 92%. Также доказано, что её недостаток может привести к развитию пороков сердца.
В тоже время известно, что большие дозы фолиевой кислоты могут негативно отражаться на развитии ЖКТ у плода. Поэтому необходимо придерживаться терапевтических доз.
Биодоступность. Синтетическая фолиевая кислота действует и усваивается собственными клетками организма в два раза быстрее, чем натуральная.
Оптимальные дозы. 400-800 мкг в сутки. Следует назначать за три месяца до зачатия и продолжить прием в первые 3 месяца беременности, поскольку необходимая концентрация достигается только после 4 недель применения.
Медико-генетическое консультирование
Преимплантационная генетическая диагностика
Цель — исключение генетических и хромосомных аномалий
- Возраст женщины старше 35 лет. Привычное невынашивание. Неудачные попытки ЭКО. Хромосомные аберрации в кариотипе супругов. Носительство моногенных заболеваний. Резус-конфликт в анамнезе.
Однако, не все генетические патологии могут быть выявлены при кариотипировании. В таких случаях помогает новое исследование — хромосомный микроматричный анализ, который позволяет при помощи молекулярных методов исключить даже очень незначительные перестройки в хромосомах.
Технология хромосомного микроматричного анализа
2,7 миллионов специфических зондов – олигонуклеотидов позволяют просканировать весь геном и получить информацию о потере или увеличении генетического материла во всех 46 хромосомах. Он выявляет более 400 генетических синдромов.
У женщин в анамнезе
- Обнаружение у плода во время беременности ультразвуковых маркеров хромосомной аномалии или врожденных пороков развития Наличие неразвивающейся беременностей или выкидышей
Пренатальная диагностика
Проводятся всем без исключения беременным женщинам для выявления группы риска по хромосомным заболеваниям.
Биохимический скрининг
Первый тест – двойной. Проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются белки РАРР-А и β-ХГЧ.
Второй тест – тройной. Проводится на 16-20 неделе беременности. Исследуются белки АФП (его повышение свидетельствует о дефекте нервной трубки), β-ХГЧ, эстриол.
На значение этих показателей очень сильно влияют такие факторы как национальность, наличие гормональных заболеваний, избыточного веса, многоплодной беременности, прием гормональных препаратов и т.д. Поэтому с учетом всех данных, коэффициенты пересчитываются.
УЗИ-скрининг
Обладает более высокой точностью, чем биохимический скрининг. Рекомендуется к проведению у специалистов экспертного уровня.
- Первый скрининг в 11-13,6 недель
Оценивается анатомия плода, толщина воротникового пространства (ТВП) и визуализация носовой кости. В этом сроке выявляются такие пороки развития, как акрания, spinа bifida, лицевые расщелины (фолатзависимые пороки).
Утолщение ТВП более 2,5 мм является грозным признаком и требует обязательной консультации генетика и проведения УЗИ экспертного уровня. У 32% детей с ТВП более 2,5 мм обнаруживаются хромосомные патологии. У 7% при нормальном кариотипе, после 20 недели обнаруживаются пороки развития. Также при нормальном кариотипе в 1,3% случаев плод погибает. Чем больше толщина ТВП, тем выше риск гибели плода и развития патологии. Так, например, при ТВП 6,5, риск гибели плода почти 20% независимо от кариотипа. Если носовая кость не визуализируются, риск возрастает на 47%.
Стоит отметить нехромосомные синдромы, ассоциированные также с расширенным ТВП (около 50): Анемия Фанкони, с-м Корнелии де Ланге и другие. Поэтому необходимо такой пациентке предложить микроматричный анализ.
- Второй скрининг – в 20-21 недель.
Детальная оценка анатомии плода (выявление пороков развития и маркеров хромосомных патологий).
- Третий скрининг – в 30-34 недели.
Выявляется внутриутробная задержка роста плода и пороки развития с поздним проявлением.
Инвазивные методы
При выявлении на УЗИ пороков развития у плода необходимо предложить родителям пройти пренатальное кариотипирование либо микроматричное исследование для исключения хромосомных нарушений, которые практически всегда сопряжены с задержкой интеллекта.
Медико-генетическое консультирование при пороках развития у старших детей
Цели – установление причины неправильной закладки органов и расчет риска повторения.
- Если это изолированный порок развития, риск повторения составляет 3-5%. При носительстве сбалансированных хромосомных перестроек — 9-30%. При моногенных синдромах с рецессивным типом наследования — 25%.
11 недель — критический срок. Если выявлено расширенное ТВП, то такой пациентке необходимо сразу предложить биопсию хориона, которое позволит выявить хромосомные аномалии, а также микроделеции с микродупликациями. При нормальном ТВП, проводится дальнейший биохимический скрининг.
Инвазивные методы пренатальной диагностики
- Биопсия хориона проводиться с 10 до 21 недель. Плацентоцентез — с 14 до 18 недель. Амниоцентез — с 16 до 20 недель. Кордоцентез — с 20 до 21 недель.
Показания для инвазивной пренатальной диагностики
- Индивидуальный риск патологии плода 1:100 (возраст + ТВП + БС). Пороки развития или УЗ-маркеры хромосомных патологий плода. Хромосомные аберрации у одного из супругов. Риск моногенного заболевания для плода (гемофилия, муковисцидоз, поликистоз почек инфантильного типа и другие).
Все инвазивные методы проводятся под контролем УЗИ, без обезболивания при помощи тонкой одноразовой иглы.
Также мы используем такие методы молекулярно-генетических исследований как флюоресцентная гибридизация in situ и микроматричный анализ для выявления генетических патологий при нормальном кариотипе.
Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация с использованием микрочипов
Позволяет одновременно анализировать более 1000 функциональнозначимых генов по всем хромосомам и определять несколько сотен генетических синдромов. Позволяет определять трисомии и моносомии.
Показания к молекулярному кариотипированию у детей с нормальным кариотипом
- Задержка психомоторного развития. Дизморфии и малые аномалии развития. Судорожные состояния. Пороки развития. Аутизм.
Этот анализ позволяет определять такие редкие синдромы, как например, дупликация 20 р хромосомы (описано всего 38 случаев в мире), при которой есть очень маленький дефект хромосомы и нормальный кариотип. Но при этом наблюдаются: пороки почек, сердца, половых органов, аномалии скелета и позвоночника, широкие 1 пальцы, задержка речевого развития, умственная отсталость.
Показания к молекулярному кариотипированию в пренатальной диагностике
- Пороки развития и УЗ-маркеры хромосомных патологий плода, выявленные пренатально. Исследование при неразвивающейся беременности, особенно при привычном невынашивании.
Магнитно-резонансная томография
- Пороки развития ЦНС. Вентрикуломегалия. Арахноидальные кисты. Объемные образования.
- Искусственный водитель ритма. Ферромагнитные инородные тела. Дозаторы инсулина. Выраженная клаустрофобия.
Метод безопасен после 16 недели беременности и помогает уточнить целый ряд диагнозов.
Хорошая визуализация при
- Маловодии. Ожирении пациентки. Многоплодной беременности. Неудобном положении плода. Большом сроке беременности.
Новые направления пренатальной диагностики
Анализ фетальной ДНК — неинвазивный метод
В 1995 году была обнаружена внеклеточная ДНК плода, циркулирующая в крови матери с 5 недель беременности.
Используется два подхода по выделению внеклеточной ДНК
Проводится идентификация каждой молекулы путем сравнения с нормальным геномом человека. То есть не отделяется фетальная ДНК от ДНК матери.
Определение числа копий хромосом путем поиска 195000 специальных районов в ДНК в аллельных изменениях, которые позволяют отделить фрагменты ДКН плода от ДНК матери.
Результаты интерпретируются при помощи цифровой техники. Исследование выявляет до 95% хромосомных аномалий (наиболее часто — аномалии по половым хромосомам, трисомии по 13, 18, 21 паре хромосом, триплоидии).
Неинвазивный пренатальный тест
- Может быть выполнен, начиная с 9 недель одноплодной беременности. Для анализа требуется 16 мл крови матери. Исследуется слюна биологического отца. Результат известен спустя 10-12 дней. Является альтернативой биохимическому скринингу
Было обследовано более 2000 женщин. Метод очень чувствительный: 99% для трисомий по 13, 18, 21 парам хромосом, аномалий по половым хромосомам. Ложноположительные результаты — 0,1%.
Выявление при этом исследовании хромосомной аномалии — не показание для прерывания беременности. Необходимо подтвердить диагноз с использованием пренатального кариотипирования плода.
Ограничения для неинвазивного пренатального теста
- Многоплодная беременность. Неразвивающаяся беременность. Донорские программы или суррогатное материнство. Пересадка костного мозги или стволовых клеток. Носительство супругами сбалансированных хромосомных аномалий. ТВП более 2,5 мм.
Противопоказания для проведения неинвазивного пренатального теста
- УЗ-маркеры хромосомных патологий (ТВП больше 2,5 мм). Пороки развития плода. Носительство хромосомных аномалий одним из родителей.
В этих случаях рекомендуется проведение пренатального кариотипирования плода.
Схема пренатальной диагностики
- УЗИ в 11 недель. При обнаружении УЗ- маркеров ТВП больше 2,5 мм и риске больше, чем 1:100 рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. При хороших результатах УЗИ, но пороговом риске по биохимическому скринингу 1:100 – 1:1000, рекомендуется проведение неинвазивного теста, который с вероятностью 99% позволит определить наличие ХА. При положительном результате неинвазивного теста рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. При хороших результатах УЗИ и риску меньше, чем 1:1000 по биохимическому скринингу, женщина наблюдается дальше в ЖК.
Новые возможности неинвазивного теста – определение микроделеций
- С. делеции 1р36 (1 на 5000). С. Кошачьего крика 5р- (1 на 20 000). С. Прадера-Вилли 15 q-pat (1 на 10 000). С. Ангельмана 15q-mat (1 на 12 000). С. Ди Джоржи 22q (1 на 2000).
Риск этих микроделяционных синдромов не зависит от возраста матери и с одинаковой частотой может встречаться как в 24, так и в 40 лет.
Тест также требует верификации при помощи FISH анализа либо молекулярного кариотипирования.
Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики
Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.
Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.
Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.
В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.
В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.
Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.
С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.
Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.
Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.
Опасность инвазивных методов дородовой диагностики
Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.
Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ
НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.
НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).
НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.
В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.
Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.
НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.
Этапы проведение анализа
На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.
Если принцип один, в чем отличия?
Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.
Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.
Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.
Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.
10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama
В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:
Важно помнить об ограничениях теста:
Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.
Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.
Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.