ошибается ли нипт с полом
НИПТ – ответы специалиста
Ни для кого не секрет, что сегодня стало возможным проводить тестирование ДНК будущих младенцев на ранних стадиях вынашивания без вторжения во внутреннее пространство матки беременной женщины. Для таких тестов, называющихся неинвазивными (то есть без проникновения), достаточно просто сдать кровь из вены. Но так ли они точны, как об этом говорят? На самые распространенные вопросы, вращающиеся вокруг неинвазивной методики, ответил специалист-генетика компании Genetico (США). Итак, вопросы и ответы.
С какого времени можно сдавать кровь на тестирование?
Пожалуй, вопрос можно ли сделать тест ДНК во время первого триместра является самым распространенным. Уже начиная с 10-й недели в крови матери достаточно материала для исследования ДНК плода на хромосомные отклонения.
А о каких материалах вы говорите, если не секрет?
Биоматериалами для тестирования служат свободные, бесклеточные эмбриональные ДНК, которые не могут не попадать в материнскую кровь, поскольку кровообращение у женщины и у вынашиваемого плода – общее.
А есть ли различия в зависимости от названий неинвазивных тестов? К примеру, есть тест Верасити, есть НИПТ и пр. Есть ли в них разница?
Нет, основные методы тестирования схожи, а названия разнятся в зависимости от того, под патронажем какой компании делается тестирование. Наверное, где-то в какой-то компании неинвазивный тест может называться НИПТ, в нашей компании подобное тестирование называется Harmony.
А как понять, в какой компании делается тестирование? Ведь клиник, где принимают кровь, к примеру, в той же России – огромное количество, но для тестирования кровь отправляется в какую-то из ведущих зарубежных лабораторий.
О таких серьезных вещах должен сообщать персонал клиники, где производится забор биообразцов, в нашем случае – венозной крови. Чтобы узнать, где на самом деле делают неинвазивный тест той крови, которую они сдают, клиенты должны обращаться непосредственно к специалистам, оформляющим заказ на тестирование. Клиники такую информацию никогда не скрывают. А если скрывают – значит, вы столкнулись с мошенниками.
А бывают ли случаи ошибок?
К сожалению, бывают случаи, когда материал по тем или иным причинам является непригодным для тестирования. В большинстве случаев это является причиной сдачи крови на слишком ранних сроках, когда в крови женщины слишком мало эмбрионального биоматериала, что является следствием неверно выставленного срока зачатия. Сам же по себе неинвазивный тест ошибиться не может. Ошибаются люди, которые его делают. Но в случае нашей компании такое невозможно в принципе. Все специалисты у нас высочайшего класса, а оборудование, на котором производятся исследования, является одним из самых передовых в мире.
А что можно узнать в результате неинвазивного тестирования ДНК?
По результатам тестирования можно установить три значимые вещи:
А под патронажем вашей компании в России работают какие-нибудь клиники?
Да, и их множество. Наши тесты самые точные и быстрые. На исследование образцов у наших специалистов уходит до 9 суток, плюс 3 дня на доставку материала и отправку результатов. Итого, вы можете получить заключение уже на 12-е сутки после сдачи образцов.
На каком УЗИ узнают пол ребенка и могут ли врачи ошибиться
Рождения ребенка каждая семья ждет с нетерпением. С момента появления заветных двух полосок на тесте на беременность появляется вопрос — кто родится — мальчик или девочка? Родители ищут информацию о том, на каком УЗИ узнают пол ребенка. Бабушки, подружки пытаются по народным приметам распознать пол будущего малыша. Однако точно узнать, кто родится, достоверно поможет УЗИ.
На каком УЗИ определяют пол ребенка?
Во время беременности женщина проходит три обследования:
В ходе анализа выясняется количество околоплодных вод, положение и строение плаценты, пуповины. Врач выполняет измерения плода, оценивает кровообращение в структуре «матка-плацента», ну и конечно же идентифицирует пол будущего младенца.
>Пол ребенок получает во время зачатия вместе с генетическим набором информации от родителей, но узнать о нем можно спустя некоторое время. Первое обследование беременной женщины проводится на сроке 12-14 недель. Опытный врач, прекрасно знающий тонкости внутриутробного формирования плода, с помощью качественного оборудования, может увидеть половую принадлежность во время трансвагинального обследования. При внимательном изучении изображения на мониторе можно увидеть характерные признаки:
Развитие плода проходит в соответствии с физиологическими этапами:
Независимо от того, на каком сроке узнают пол ребенка врач-диагност обращает внимание на дополнительные признаки:
Узнать пол ребенка на УЗИ если срок небольшой можно по способу Рамзи, хоть он и не дает 100% гарантии. Однако по этому методу обращают внимание на местоположение плаценты относительно условной центральной линии матки. Если родится дочка, плацента располагается слева, а если сын — справа.
Врач оценивает угол, сформированный между спинкой ребеночка и половыми органами. Угол меньше 30 градусов указывает на развитие девочки. Предположения о появлении на свет мальчика могут возникнуть, если этот угол больше 30 градусов.
При оценивании развития костной системы ребенка, обращают внимание на конфигурацию черепа. Мальчики, чаще всего имеют ярко выраженную челюсть, квадратные очертания головы. У девочек головка более округлая.
Ошибаются ли на УЗИ с полом ребенка?
Есть крылатое выражение «медицина — наука неточная», поэтому ответ на вопрос ошибаются ли на УЗИ с полом ребенка, конечно да, ошибки возможны. Наблюдения говорят о том, что ошибочные результаты УЗИ регистрируются с частотой 1 на 20 исследований. Ошибок исследования не так и много, и каждая из них имеет свое объяснение. Достоверность данных диагностики зависит от множества факторов:
Наиболее достоверным считается трехмерное обследование, так как аппаратура для его выполнения имеет самые точные диагностические параметры. Перед тем, как идти на диагностику, женщинам советуют не зацикливаться на половой принадлежности малыша, а радоваться тому, что он здоров и развивается в соответствии со сроком беременности.
Где и на каком УЗИ узнают пол ребенка?
Ребенок- долгожданный подарок практически для всех семейных пар. Период ожидания у родителей сопровождается чувствами волнения, страха, любопытства. Очень важно соблюдать все правила своевременности и безопасности проводимых обследований.
На сайте mrt-v-spb.ru представлены клиники Санкт-Петербурга, в которых вы можете узнать пол ребенка, если срок беременности еще довольно маленький. Единый центр записи на диагностические обследования тесно сотрудничает с лучшими диагностическими клиниками. Ошибочная диагностика — результат неопытности доктора, который не знает, как правильно обследовать беременную женщину. Наши партнеры гарантируют, что ультразвуковую диагностику беременных женщин производят исключительно профессиональные врачи.
Самостоятельный поиск необходимой клиники может занять довольно много времени. Именно поэтому на нашей странице есть удобная функция фильтрации данных. Воспользовавшись этой функцией легко определить то медицинское учреждение, которое будет соответствовать вашим требованиям:
В реальном режиме времени можно отследить наличие свободных мест на выполнение ультразвукового обследования на выбранную вами дату. Мы публикуем реальные отзывы пар, которые уже воспользовались нашими услугами и узнали пол малыша с помощью наших клиник-компаньонов. Как правило, посетители сайта уделяют им достаточно много времени.
На интернет-странице mrt-v-spb.ru представлена исчерпывающая информация о клиниках, где можно узнать пол будущего младенца. Все информационно-справочные услуги нашего сервиса абсолютно бесплатные. Воспользовавшись предлагаемыми услугами, вы получите дополнительную скидку до 1 000 рублей на диагностику.
Записаться на обследование очень легко, достаточно позвонить по указанному номеру телефона. Наши операторы с удовольствием вам помогут, ответят на все вопросы, в том числе и на каком УЗИ определяют пол ребенка. Важно понимать, что оператор не навязывает какой-то конкретный диагностический центр. Он помогает выбрать тот, в котором будет удобно, быстро и квалифицированно проведено соответствующее обследование. Для записи необходимо сообщить название выбранной диагностической клиники, фамилию конкретного врача-диагноста, если таковой есть, и удобные для вас дату и время.
Важно помнить, что мы помогаем совершенно бесплатно! Все наши усилия направлены на то, чтобы пациенты могли выбрать для себя лучший центр для диагностики.
Пренатальный скрининг: уточняющие тесты
Поделиться:
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Почему нельзя определить пол ребенка раньше 9 недель
Когда женщина узнает о беременности, она прежде всего задумывается о том, всё ли в порядке с малышом, здоров ли он, бьется ли сердце. А дальше будущая мамам хочет поскорее узнать пол малыша, чтобы уже обращаться к нему по имени и придумать цвет стен в детской, купить комплект на выписку и многое другое.
В 21 веке УЗИ диагностика уже не является самым достоверным способом определения пола ребенка. Всё больше мам сдают ДНК тесты для определения пола ребенка еще до первого скрининга. Да, такое возможно.
Как определяют пол ребенка по крови
По достижению срока полных 9 недель беременности, женщина сдает кровь из вены в медицинском центре или сетевой лаборатории и пробирки с биоматериалом из любой точки страны отправляются в генетическую лабораторию Медикал Геномикс на неинвазивное пренатальное тестирование.
В лаборатории посредством центрифугирования ДНК плода (или по научному фетальную ДНК) отделяют из материнской плазмы и отправляют на информативный анализ.
А теперь самое интересное!
Чтобы выделить фетальную фракцию и исследовать ее на наличие Y-хромосомы (а именно так и определяют пол ребенка) необходимо достаточное её количество.
По данным Медицинской школы Уоррена Альперта (The Warren Alpert Medical School) в период между 10 и 20 неделями беременности фетальная фракция в плазме матери составляет от 10 до 20%. Но данный показатель индивидуален для каждой беременной и может варьироваться от 3 до 30%. Ссылка на исследование тут
Также Американский колледж медицинской генетики и геномики (The American College of Medical Genetics and Genomics) заявляет о сроках проведения неинвазивного пренатального теста с 9-10 акушерских недель беременности. Ссылка на исследование тут
“Достоверный результат возможен при нижнем пороге внеклеточной фетальной ДНК не менее 4%”
А если сдать тест ДНК раньше 9 недель беременности
Что же произойдет, если сдать анализ ДНК раньше положенного срока.
Если коротко, то результаты данного теста будут недостоверны. Т.е. проведение подобного анализа по крови матери невозможно на сроках 4-8 недель беременности. Если вам попалась лаборатория, которая утверждает обратное, попросите предоставить научные статьи из достоверных источников, чтобы убедится лично, что вы не станете жертвой мошенников.
Как узнать о генетическом здоровье малыша уже с 10 недель беременности, читайте тут.