определение пола в биологии
Что такое пол?
Ребенок осознает, какого он пола, уже к 1,5–2 годам, однако можем ли мы, взрослые, ответить на вопрос, как формируется половая принадлежность человека?
Автор
Редакторы
Наверное, никого не поставит в тупик вопрос, какого он пола, однако на вопрос «что нужно для того, чтобы родиться девочкой/мальчиком?» никто так и не даст исчерпывающего ответа. Американский психолог Джон Мани описал схему формирования пола у человека, состоящую из девяти этапов, или ступенек, которым и посвящена эта статья.
Хороший ты парень, Наташка, Наташка.
Зачем ты, Наташка,
Девчонкой на свет родилась?
(из детской песенки)
Долгое время считалось, что пол — это нечто монолитное и непреложное, определенное для каждого человека с самого момента оплодотворения яйцеклетки и неизменное в течение всей его жизни. Однако в XX веке американский психолог и сексолог Джон Мани предположил, что пол — это сложная многоуровневая система, формирующаяся многоступенчато в ходе онтогенеза под влиянием огромного числа всевозможных факторов.
Первая ступенька
Первой ступенькой становления пола человека является хромосомный пол — совокупность половых (X и Y) хромосом человека, возникающая в ходе оплодотворения яйцеклетки (рис. 1, слева). Так, у человека сочетание XX (гомогаметное) дает женский пол, а XY (гетерогаметное) — мужской. (Интересно, что не у всех животных это так: к примеру, у птиц, пресмыкающихся и бабочек гетерогаметным является женский пол.) Но, несмотря на столь простую схему определения хромосомного пола, и она дает сбои. Дело в том, что при образовании половых клеток может произойти нерасхождение половых хромосом в мейозе (таким образом, в одной клетке остаются две хромосомы; рис. 1, справа) или же «поломка» хромосомы. Такие грубые нарушения по большей части являются летальными (например, генотип Y0) или приводят к выкидышу на ранней стадии, однако некоторые из них жизнеспособны.
Рисунок 1. Хромосомы человека. Слева: Хромосомный набор мужчины. Справа: Схема нерасхождения Х-хромосом при оогенезе.
Синдром Шерешевского-Тернера — наличие одной X-хромосомы при неизменности состава соматических хромосом. Такая женщина имеет недоразвитые яичники (и поэтому бесплодна), а также комплекс врожденных аномалий — низкий рост, патологию шейных позвонков и т.д. (рис. 2). Частота синдрома Тернера — 1 на 700 тыс. новорожденных.
Рисунок 2. Фотография женщины с синдромом Шерешевского-Тернера и ее кариотип
Синдром Кляйнфельтера характеризуется наличием одной или нескольких дополнительных X-хромосом вдобавок к XY-кариотипу. Такие люди, как правило, имеют признаки обоих полов: высокий рост, маленький или среднего размера половой член, недоразвитые яички (сперматозоидов образуется мало, и они почти не жизнеспособные), но при этом округлые бедра и рост груди по женскому типу (рис. 3). Также у таких людей наблюдается снижение интеллекта, легочные расстройства и патология печени. Однако бывает, что статный молодой человек не имеет никаких признаков этого хромосомного нарушения, женится и лишь после неудачных попыток зачать ребенка узнает, что он не совсем мужчина. Частота рождения людей с синдромом Кляйнфельтера велика — 1 на 400 новорожденных.
Рисунок 3. Фотография больного с синдромом Кляйнфельтера и его кариотип
«Супермужской» и «суперженский» кариотипы — это появление дополнительной Y- или X-хромосомы, соответственно. «Супермужчины» имеют рост выше среднего и часто страдают бесплодием, умственной отсталостью и чересчур импульсивным поведением (считается даже, что именно такие мужчины составляют большую часть уголовников, но вызывающей доверие статистики на этот счет пока нет). «Суперженщины» же почти не имеют внешних аномалий; они способны к деторождению, однако у них раньше наступает менопауза, а также нередки умственные отклонения [1].
Вторая и третья ступеньки
Второй ступенькой на пути становления мужского и женского пола считается гонадный пол. Y-хромосома человека очень маленькая; она не может вместить в себя все гены, необходимые для развития гонад, поэтому они находятся и на Y-, и на X-, и даже на соматических хромосомах. «Дирижер мужской дифференцировки» — область SRY (sex-determining region Y), находящаяся на Y-хромосоме, — способна активировать гены других хромосом и контролировать развитие мужских гонад.
Развитие гонад [2] начинается на 4-й неделе внутриутробного развития человека, когда специальные зародышевые клетки — гонобласты — начинают мигрировать к будущим гонадам. Гены, регулируемые SRY-локусом, способствуют формированию яичек. Гонобласты образуют в них половые тяжи и начинают дифференцироваться в незрелые половые клетки (сперматогонии), покрытые эпителиальными клетками — предшественниками клеток Сертоли. Из мезенхимы, находящейся под зародышевым эпителием, дифференцируются клетки Лейдига, играющие важную роль в дальнейшем формировании внутренних и наружных половых органов.
Яичники женщин начинают формироваться на две недели позже, чем яички мужчин. Женские гонобласты, находящиеся в половых тяжах, начинают усиленно делиться, формируя овогонии — предшественники яйцеклеток, покрытые эпителиальными клетками, которые позже дифференцируются в фолликулярные клетки. Процесс формирования гамет заканчивается на 8 неделе внутриутробного развития, что знаменует собой прохождение организмом третьей ступеньки становления пола — гаметный пол.
Внутренние половые органы образуются из вольфовых (в случае мужского организма) и мюллеровых (в случае женского организма) протоков, которые изначально присутствуют у каждого зародыша независимо от пола. Вольфовы и мюллеровы протоки имеют различное происхождение и сначала являются частью мочевыводящей системы, однако в процессе образования почки они меняют квалификацию и принимают участие лишь в формировании половой системы.
Ступеньки 4–6
Четвертая ступенька — гормональный пол — тесно связана с предыдущей. Дело в том, что клетки Лейдига, находящиеся во вновь сформировавшемся яичке, начинают продуцировать тестостерон, а клетки-предшественники клеток Сертоли — мюллеров ингибирующий фактор (МИФ), которые вызывают рассасывание мюллерова протока и формирование внутренних и внешних половых органов по мужскому типу. Таким образом, у зародыша остается лишь вольфов проток, который в дальнейшем становится семяпроводом. Экспериментально доказано, что для инициации формирования внутренних и внешних органов женской половой системы не нужно никакого гормонального фактора; в отсутствие МИФа и тестостерона мюллеров проток сам становится маточными трубами, образуется матка, влагалище и внешние половые органы. К третьему месяцу беременности «ненужный» проток (вольфов в случае женского организма и мюллеров в случае мужского) дегенерирует, и эмбрион становится «однополым». Таким образом оказываются преодолены пятая и шестая ступеньки на пути к формированию пола — внешний и внутренний морфологический пол (рис. 4).
Рисунок 4. Формирование внешних и внутренних половых органов под действием МИФа и андрогенов (преимущественно тестостерона)
В ходе развития гаметного, гормонального и морфологического пола возможны нарушения, которые могут привести к истинному или ложному гермафродитизму.
Истинный гермафродитизм — чрезвычайно редкое явление (в литературе описано всего около 150 случаев), когда у человека есть и мужские, и женские половые органы. Как правило, хромосомный набор таких больных соответствует женскому кариотипу XX, однако в силу тех или иных причин вольфов канал не дегенерирует, а дает начало мужской половой системе. Также описаны случаи истинного гермафродитизма, возникшего из-за генетического мозаицизма или химеризма, когда некоторые клетки имеют мужской кариотип, а некоторые — женский.
Ложный гермафродитизм встречается достаточно часто (в среднем у 1 из 2000 новорожденных) и характеризуется аномалиями внешних половых органов при неполноценности внутренних и, следовательно, при дисрегулированном гормональном фоне.
Совсем недавно в журнале Placenta вышла статья о том, что материнский организм по-разному реагирует на плод в зависимости от пола последнего [3]. Так, ученые обнаружили несколько биомаркеров, уровень которых в крови матери выше, если плод женского пола. Этими биомаркерами оказались белки PLGF, s-Flt1 и PAI-2, играющие важную роль в развитии и функционировании плаценты и, следовательно, в адаптации кровообращения женского организма к беременности. Более того, если уровень этих биомаркеров в случае беременности мальчиком оказывается таким же, как у девочек, то велик риск различных осложнений беременности, таких как преэклампсия, преждевременные роды и рождение плода с недостаточной массой тела.
На этапе становления половых органов процесс формирования пола во внутреутробном развитии заканчивается. Однако есть еще несколько важных ступенек к тому, чтобы человек в полной мере был мужского (или женского) пола.
Седьмая ступенька
В первую очередь, не стоит забывать о седьмой ступеньке — пубертатном гормональном поле. Под контролем гипоталамуса и гипофиза гонады подростка начинают вырабатывать большое количество половых гормонов, как мужских (андрогенов), так и женских (эстрогенов), и именно от баланса их сигналов зависит формирование вторичных половых признаков молодого человека, а во многом и его самоидентификация.
Ступеньки 8 и 9
Восьмая и девятая ступеньки являются скорее психологическими составляющими пола, но они не менее важны, чем предыдущие семь. Речь идет о так называемом гражданском (паспортном) и социальном полах.
Паспортный пол — это то, кем предстает человек для людей, его окружающих: сначала перед акушеркой (поэтому одно из названий — акушерский пол), а позже — перед учителями, работодателями, то, как он записан в официальных документах — свидетельстве о рождении и паспорте.
Основатель теории становления пола Джон Мани старался показать основополагающую роль социального окружения в этом процессе, но даже его ждало сокрушительное поражение: эксперимент провалился, а со временем вошел в топ-10 самых жестоких научных исследований. Тем не менее, никем не ставится под сомнение, что семья играет огромную роль в половой самоидентификации ребенка.
Рисунок 5. Брюс-Бренда Реймер — мальчик и девочка в одном лице
Так человек, начиная с первых часов своего существования, вынужден карабкаться со ступеньки на ступеньку, доказывая свою принадлежность к определенному полу. На каждом этапе возможны отклонения, и в конце концов то, кем будет ощущать себя ребенок, зависит от его воспитания, социальной роли, а отнюдь не только от хромосомного состава клеток его организма.
Лекция № 19. Генетика пола
Хромосомное определение пола
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет |  23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX женские особи, 50% | 46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX женские особи, 50% | 8, XY мужские особи, 50% |
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX женские особи, 50% | 23, X0 мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY женские особи, 50% | 80, XX мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0 женские особи, 50% | 62, XX мужские особи, 50% |
Наследование признаков, сцепленных с полом
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
| Р | ♀ X A X A красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые |
| Типы гамет |  X A | X a Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X A Y красноглазые | |
| Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
| Р | ♀ X a X a белоглазые | × | ♂ X A Y красноглазые |
| Типы гамет | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X a Y ♂ белоглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые | ||
| Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
| F2 | X A X A ♀ красноглазые 25% | X a X a ♀ белоглазые 25% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
| Р | ♀ X A X a норм. сверт. крови | × | ♂ X A Y норм. сверт. крови | ||
| Типы гамет | X A X a | X A Y | |||
| F2 | X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50% | X А Y ♂ норм. сверт. крови 25% | X a Y ♂ гемофилики 25% | ||
Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»
Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
Определение пола в биологии
Ключевые слова конспекта: аутосомы; половые хромосомы; пол: гомогаметный, гетерогаметный; сцепленное с полом наследование.
Раздел ЕГЭ: 3.5 … Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского. Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом.
Самые заметные различия между особями одного вида — это различия по половому признаку. Пол определяет развитие многих органов, проявление различных признаков. Одним из наиболее весомых доказательств влияния хромосом на проявление наследственности явилось открытие различий в хромосомном наборе особей разных полов.
Хромосомное определение пола
В соматических клетках самца и самки все пары хромосом, кроме одной, похожи и несут одинаковые типы генов. Одинаковые хромосомы у самца и самки называют аутосомами, а отличающаяся пара — половыми хромосомами. Половые хромосомы и определяют пол особей. Например, у дрозофилы четыре пары хромосом, из них три пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Хромосомные наборы самки и самца дрозофилы
XY-тип определения пола характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.). Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-xpoмосома. XX — женские половые хромосомы, XY — мужские. В мужском организме (XY) образуются гаметы (сперматозоиды) с Х-хромосомами и Y-хромосомами; у женщин (XX) формируются гаметы (яйцеклетки) только с Х-хромосомами. При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы, образуется женский организм (XX), при слиянии яйцеклетки с Х-хромосомой и сперматозоида с Y-хромосомой — мужской организм (XY). Пол организма определяется их сочетанием: XX или XY.
Пол особи, у которой имеются ХХ-хромосомы, называют гомогаметным. Гомогаметные особи образуют один тип гамет по половым хромосомам — X. Пол особи, содержащей ХУ-хромосомы, называют гетерогаметным. Гетерогаметные особи дают два типа гамет по половым хромосомам — X и Y.
У большинства организмов (млекопитающие, рептилии, амфибии, двукрылые насекомые) женские особи в соматических клетках имеют набор хромосом XX, т. е. являются гомогаметными, а мужские особи содержат набор ХY, т. е. гетерогаметны. У птиц, рыб, бабочек гомогаметны самцы — XX, а гетерогаметны самки — ХY. У некоторых животных Y-хромосома может вообще отсутствовать.
Варианты хромосомного механизма определения пола
ХО-тип определения пола встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самцы имеют генотип ХО, а самки — XX.
Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.
Определение пола может обусловливаться внешними факторами. У отдельных рептилий пол зависит от температуры, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температуро-зависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если она окажется на дне. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, которое выделяется кожей самки.
Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков называется наследованием, сцепленным с полом. Впервые его изучил Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы. Подробнее — в следующем конспекте «Наследование признаков, сцепленных с полом».
Гены, локализованные в половых хромосомах
■ Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.
■ Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с’ полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенником, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.
■ Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходим, с одной в другую при кроссинговере.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика пола». Выберите дальнейшее действие: