определение пола у млекопитающих
Генетика пола. наследование, сцепленное с полом. Механизмы определения пола
Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У оного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру У-хромосома (генотип ХУ). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип XO).
Вопрос 2. Что такое аутосомы?
Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).
Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.
У человека гомогаметен женский пол (генотип ХX), гетерогаметен мужской (генотип ХУ).
Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.
Рис. 1. Схема скрещивания организмов.
У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношение к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, — гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, мри сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 2.). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).
Рис. 2. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).
В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 3.).
Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).
Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 4).
Рис. 4. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).
Особенности определения пола у млекопитающих
А. М. Ефимов, научный сотрудник лаборатории биосистематики БИН РАН, Санкт-Петербург
К древним временам восходят мечты человечества контролировать пол собственного потомства и домашних животных. Соответствующие инструкции для родителей содержатся в Талмуде, среди древних философов проблемой определения пола интересовались Демокрит, Эмпедокл, Аристотель. Советы и рекомендации, содержащиеся в античной литературе, в основном сводились к воздействию на физиологию оплодотворения, влиянию расположения небесных светил на соотношение полов потомства. Только сейчас, благодаря результатам молекулярной генетики, стало возможным генетическое детерминирование пола на практике.
В промышленном производстве животных всегда существует потребность особей одного пола: для воспроизводства стада и производства молока — самок, для получения мяса или шерсти — самцов. В первом случае многократное использование самцов или переход на искусственное осеменение позволяет значительно снизить необходимое для размножения количество самцов, отсюда понятна экономическая целесообразность сдвига полового состава потомства в сторону самок. С другой стороны, например, у баранов, живая масса почти в два раза, а настриг шерсти — на 30 % выше, чем у овец. При одинаковых условиях откорма среднесуточный прирост живой массы бычков на 20-30 % выше, чем у телок. Для воспроизводства стада в ремонтных целях необходимо ежегодное пополнение особями женского пола. Однако для поддержания постоянного поголовья достаточно иметь 15-30 % самок в ежегодном приплоде, а от дополнительного количества самцов получать до 20 % добавочной мясо-шерстной продукции (1).
Задача планирования и поддержания определенного соотношения полов не возникает при мясо-молочном животноводстве, но при этом понятна невозможность безграничного наращивания продукции интенсивным путем за счет увеличения общего поголовья. Ранняя выбраковка животных по полу — не самый лучший способ сдвига соотношения полов в стаде, так как снижается поголовье, и существуют различия в оплате кормов при дозабойном содержании между полами. Даже на этих примерах можно предположить, что эффективность селекции и разведения может повыситься за счет переноса типированных по полу эмбрионов.
Так как генетическая программа, необходимая для детерминации пола, реализуется при оплодотворении, то понятен интерес к исследованию этого процесса и поиска подходов для воздействия на него и применения их на практике.
Сейчас опубликовано несколько десятков методических подходов по разделению сперматозоидов и эмбрионов по полу у человека и животных, в той или иной степени успешных. Однако при промышленном животноводстве необходимо, чтобы эти приемы были достаточно простыми, недорогими и не отражались на жизнеспособности эмбрионов.
Существуют несколько вариантов решения проблемы соотношения полов: искусственный отбор гамет, идентификация пола и избирательная трансплантация эмбрионов, гормональная регуляция формирования половых признаков, молекулярно-генетические и генно-инженерные методы изменения полов.
Достигнут определенный прогресс в разработке методов фракционирования сперматозоидов по полу, особенно перспективными представляется иммунологический и электрофоретический подходы, основанные на различиях в антигенных и других свойствах поверхности, обусловленных, вероятно, экспрессией генов половых хромосом. Однако, убедительных данных об экспрессии гаплоидного генома при сперматогенезе или созревании спермиев не получено.
Недостаток независимо подтвержденных данных о возможностях того или иного метода фракционирования спермы не позволяет с определенностью утверждать, что в настоящее время существует препаративный метод, обладающий требуемой производительностью и сохраняющий жизнеспособность клеток. Проблема в принципиальном плане разрешима с применением флуоресцентной микроскопии или оптической цитометрии, но пока без сохранения фертильности сперматозоидов. Метод оптической цитометрии представляется наиболее надежным и быстрым при оценке любых других методов фракционирования спермы.
Клонирование У-специфических последовательностей геномной ДНК, экспрессирующихся в тканях самца, позволяет надеяться на ближайший прогресс в понимании механизмов регуляции пола у млекопитающих.
В настоящее время реальны первые эксперименты по переносу генов, связанных с дифференциацией пола у животных. Необходимы тщательно продуманные эксперименты по получению фертильных особей одного пола. Более простая задача — получение стерильных жизнеспособных животных.
Решена практическая задача определения пола ранних эмбрионов сельскохозяйственных животных с помощью выделенных генно-инженерными методами У-специфических зондов. Сейчас такие клонированные У-последовательности имеются в Англии, Австралии, США, Франции, причём используются в основном в коммерческих целях. Вероятность правильного определения пола с использованием ПЦР-техники близка к 100 %. Причём автоматизация всего процесса от разделения и идентификации по полу эмбрионов до трансплантации позволяет эти трудоёмкие и рутинные методы сделать экономически выгодными и технологичными.
2. Eicher E. M., Washburn L. L. — An. Rev. Genet., 1986, v. 20. — p. 297-304.
3. Washburn L. L., Eicher E. M. — Nature, 1983, v. 303 — p. 338-340.
XI. Как определяется пол
Рис. 25. Хромосомы самок и самцов дрозофилы
Определение пола у дрозофилы
Рис. 26. Определение пола у дрозофилы
Определение пола у млекопитающих
Механизм распределения Х- и Y-хромосом при образовании половых клеток приводит к тому, что в каждом поколении рождается примерно одинаковое число самцов и самок.
Два типа сперматозоидов, определяющих мужской и женский пол, образуются в равных количествах. Рождение несколько большего числа мальчиков, чем девочек, относят за счет большей вероятности оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, несущим Y-хромосому.
Определение пола у птиц
* ( Хромосом у птиц так много, что бывает трудно различить, отдельные хромосомы. Возможно, Y-хромосома вообще отсутствует. Тогда в половине яйцеклеток совсем не было бы половой хромосомы и самку нужно было бы обозначать ХО, а не XY. В данном случае использовано обозначение XY, поскольку оно более универсально.)
Итак, все сперматозоиды относятся к одному типу: каждый из них, помимо аутосом, несет одну Х-хромосому. Яйцеклетки же бывают двух типов: одна половина из них несет Х-, а другая Y-хромосому. Поскольку вероятность оплодотворения яйцеклетки не зависит от ее типа, то одна половина птенцов начинает развиваться из зигот, несущих две Х-хромосомы, и превращается в самцов, а другая половина птенцов из зигот, несущих Х- и Y- хромосомы, и превращается в самок.
Если обозначить один набор аутосом буквой А, то определение пола у птиц может быть выражено следующей схемой:
У млекопитающих, так же как у дрозофил и птиц, тот пол, у которого образуются гаметы разных типов, называется гетерогаметным. Противоположный пол, образующий только гаметы, несущие Х-хромосомы, называется гомогаметным.
Таблица 10
Однако не у всех видов животных пол определяется Х- и Y-хромосомами. Некоторые из них, подобно большинству растений, имеют мужские и женские органы в одной и той же особи; к этой группе принадлежат земляные черви и садовые улитки. В таких случаях определение пола совершенно не связано с генотипом.
Выводы
1. У многих видов пол определяется парой хромосом, называемых половыми хромосомами. Остальные хромосомы называются аутосомами.
2. Особи одного пола имеют две однотипные половые хромосомы, называемые Х-хромосомами. Этот пол называется гомогаметным, поскольку такие особи образуют только один тип гамет.
6. При оплодотворении формируется примерно одинаковое число зигот как с хромосомами XX, так и с хромосомами XY. Этим объясняется, что у видов с таким способом определения пола новорожденных самцов и самок бывает примерно одинаковое количество.
Задание
В приложении 4 изображена схема семьи, состоящей из двух детей, их родителей, бабушек и дедушек. На схеме Х-хромосомы матери отличны от Х-хромосомы отца.
Изобразите половые хромосомы лиц старшего поколения и детей. Используйте одинаковую штриховку для всех Х-хромосом, имеющих общее происхождение. С помощью этой схемы ответьте на следующие вопросы.
1. Кому передает отец Y-хромосому?
2. Кому он передает Х-хромосому?
3. Кому передает мать свои Х-хромосомы?
4. От кого мальчик наследует Y-хромосому?
5. От кого он наследует Х-хромосому?
6. От кого девочка наследует свои Х-хромосомы?
7. От кого из бабушек или дедушек мальчик наследует Y-хромосому?
8. От кого из них он наследует Х-хромосому?
9. От кого из них девочка наследует свои Х-хромосомы?
Определение пола
Материал из Vladimir
Люди издавна пытались понять, по какой причине в одних случаях рождаются девочки, а в других — мальчики. И до сих пор актуален вопрос: возможно ли искусственно регулировать формирование пола будущего организма. 
Рис. 1. Кариотип мальчика и девочки
Половая принадлежность особей большинства видов организмов является наследственным, генетическим признаком. Генетическое определение пола обеспечивается различиями кариотипов у женских и мужских организмов.
Рис. 2. Хромосомные наборы самки и самца дрозофилы
У человека в клетках есть 23 пары гомологичных хромосом. Из них 44 хромосомы (22 пары) одинаковы у мужчин и женщин — это аутосомы. Одна пара хромосом называется половыми Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами (икс-хромосома). У мужчин есть Х-хромосома и одна Y-хромосома (игрек-хромосома).
Способ определения пола у различных животных зависит от сочетания половых хромосом. Он распространён у высших животных: млекопитающих, птиц, насекомых, костистых рыб. У этих животных соотношение самцов и самок обычно близко к единице.
Если посмотреть на наборы хромосом (кариотипы) двух дрозофил, окажется, что у самцов и самок наблюдаются различия по одной хромосоме. У самки и самца дрозофилы есть 4 пары гомологичных хромосом, из которых 3 пары хромосом одинаковы, их называют аутосомами. Одна пара хромосом отличает самку от самца.
Хромосомы, различающиеся у особей разного пола, называются половыми хромосомами.
Крупная хромосома — это Х-хромосома, которая несёт большое количество генов. Маленькая хромосома — это Y-хромосома, в ней отсутствует большинство тех генов, которые есть в Х-хромосоме. В разных группах организмов самцы и самки могут иметь разное сочетание половых хромосом. У млекопитающих самки несут две одинаковые Х-хромосомы, а самцы — по одной Х— и Y-хромосоме. Это относится и к человеку: у женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Такая же картина наблюдается у костистых рыб и двукрылых насекомых (мух, комаров). У птиц и бабочек картина обратная: самцы несут две Х-хромосомы, а самки — Х— и Y-хромосомы. Таким образом, наличие или отсутствие Y-хромосомы определяет пол особи.
Наследственное определение пола у млекопитающих
У самок есть две Х-хромосомы, которые в мейозе образуют пару, и поэтому при образовании яйцеклеток в каждую попадает одна Х-хромосома. У самцов одна Х-хромосома, ей не с кем образовывать пару. Часть Х-хромосомы и Y-хромосомы схожи по строению, поэтому они образуют пару в мейозе и расходятся к разным полюсам деления. Таким образом, в каждом сперматозоиде оказывается Х-хромосома или Y-хромосома. То есть все яйцеклетки одинаковы по набору хромосом, а сперматозоиды делятся на две равные группы: одни содержат Х-хромосому, а другие — Y-хромосому. Внешне это никак не проявляется, такие сперматозоиды выглядят одинаково, имеют такую же подвижность и т.д. При слиянии яйцеклеток и сперматозоидов образуется два типа зигот. Одни формируются при участии сперматозоида, несущего Х-хромосому. В них будет две Х-хромосомы, и из них разовьются самки. Другие образуются при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, несущим Y-хромосому. В них будет набор из Х- и Y-хромосомы, из них формируются самцы. Поскольку в результате мейоза образуется одинаковое количество сперматозоидов, несущих Х-и Y-хромосому, число зигот с наборами хромосом ХХ и ХY будет одинаково. При генетическом определении пола соотношение самцов и самок в потомстве составляет 1:1.
Это соотношение в дальнейшем может меняться за счёт разного количества выживших особей разного пола. Как правило, у большинства животных смертность среди самцов выше, чем среди самок, поэтому часто самок в популяции оказывается больше, чем самцов.
Рис. 4. Формирование пола у человека
У человека пол определяется в момент оплодотворения.
Гомогаметным называется пол, который характеризуется наличием двух идентичных половых хромосом и формированием однотипных гамет.
У млекопитающих, рыб, мух гомогаметный пол — это самки, а у птиц и бабочек — самцы.
Гетерогаметным называется пол, производящий два различных вида гамет, которые несут различные половые хромосомы, определяя тем самым пол будущего потомства. У человека мужчины являются гетерогаметными, поскольку их сперматозоиды могут содержать либо X-, либо Y-хромосому. У млекопитающих, рыб, мух гетерогаметный пол — самцы, а у птиц и бабочек — самки.
Х-хромосома довольно большая и несёт много генов, а Y-хромосома генов почти не содержит. Гены, находящиеся в Х-хромосоме, как правило, определяют признаки, не связанные с развитием пола. Но наследование этих генов зависит от пола особи.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков. Расщепление по признаку пола: у человека и у птиц
Хромосомное определение пола
У многих организмов есть пара хромосом, которая отвечает за наследование пола – половые хромосомы или гетерохромосомы. Они могут значительно отличаться между собой как по строению, так и по сохраняющейся в них генетической информации. Объединение половых хромосом в зиготе определяет пол нового организма.
Большую из этих хромосом обозначают X (икс-хромосома), меньшую – Y (игрек-хромосома). У некоторых организмов Y-xpoмосома может отсутствовать. Кариотип человека можно записать таким образом:
женщины – 44 А + XX, мужчины – 44 А + XY (А – аутосомы).
Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как образуются одинаковые гаметы с Х-хромосомами. Пол с генотипом XY называют гетерогаметным, так как половина гамет имеет Х-хромосому, а половина – Y.
У человека генотипический пол индивидуума определяют при изучении клеток, которые не делятся. Одна Х-хромосома всегда находится в активном состоянии, вторая (если она есть) – в состоянии покоя в виде плотного темноокрашенного тельца округлой формы размером 0,8-1,1 мкм, которое называют тельцем Барра. Количество телец Барра всегда на единицу меньше количества имеющихся Х-хромосом, то есть у мужского пола (XY) их нет совсем, у женского (XX) – одно.
X- и Y-хромосомы имеют разную структуру и содержат как гомологичные, так и негомологичные участки. У человека Y-xpoмосома контролирует дифференцирование семенников, что влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов Y-хромосома не имеет генов, относящихся к полу. Y-хромосому называют генетически инертной, так как в ней мало генов.
Гены, определяющие мужские признаки, могут находиться в аутосомах и маскироваться наличием пары Х-хромосом. В присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такое наследование называют наследованием, ограниченным полом.
Чаще всего встречаются такие типы хромосомного определения пола:
У пчел, ос и муравьев нет половых хромосом: все самки – диплоидные (развиваются из оплодотворенных яиц), а самцы – гаплоидные (развиваются из неоплодотворенных яиц).
У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у некоторых рыб возникает вторичное переопределение пола. У морского червяка бонелии особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками. Личинки, которые прикрепляются к телу взрослой самки – превращаются в самцов под действием гормона, который она выделяет.
Наследование пола
Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма
Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).
В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.
Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:
Р: XX × XY
G: X X, Y
F: XX, XY
При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.
Наследование сцепленных с полом признаков
Наследование, сцепленное с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Наследование черной и рыжей масти у кошек. Наследование дальтонизма
Явление сцепленного с полом наследования было открыто американским ученым Т. Морганом.
Половые хромосомы не имеют принципиальных отличий от аутосом. В них так же есть гены, которые контролируют развитие тех или иных признаков. Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом.
С Х-хромосомой сцеплено много генов (около 150), которые отвечают за развитие разных признаков.
Особи гетерогаметного пола в локусах участка Х-хромосом, отсутствующего в Y-хромосоме, несут по одной аллели. Такое состояние называется гемизиготностью. Гемизиготные признаки проявляют себя в фенотипе гетерогаметной особи независимо от доминантности или рецессивности имеющейся аллели.
Признаки, которые кодируются генами, находящимися в участках Y-хромосом, отсутствующих в Х-хромосомах (если гетерогаметным является мужской пол), называют голландрическими. Например, у человека это такие признаки, как гипертрихоз – оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, очень большие зубы и т. п. Эти признаки наследуются только по мужской линии (от отца – сыну).
Наследование признаков, которые сцеплены с полом, изучено у некоторых млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и не выявлено до сих пор у мышей и крыс.
Простейший пример наследования сцепленных с полом признаков наблюдал Т. X. Морган при изучении наследования цвета глаз у мушки дрозофилы. От скрещивания красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения, независимо от пола, было красноглазым (красные глаза – доминантный признак, белые – рецессивный). Во втором поколении гибридов наблюдалось расщепление в соотношении 3 красноглазых : 1 белоглазая. При этом оказалось, что белоглазыми были лишь самцы.
При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами уже в первом поколении наблюдалось расщепление 1 красноглазая мушка : 1 белоглазый самец. Во втором поколении появляются красноглазые и белые мухи в соотношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов. Механизм такого явления становится понятным, если предположить, что гены, контролирующие цвет глаз у дрозофилы, находятся в Х-хромосоме.
У кошек окраска наследуется сцеплено с полом. Черепаховая окраска, то есть чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с такой окраской не бывает. Это явление стало понятно после открытия наследования, сцепленного с полом. Черная окраска определяется геном В, рыжая – b. Эти гены локализованы в Х-хромосоме. Гетерозиготные по этим генам животные имеют черепаховую окраску (Вb). Можно записать такие комбинации генотипов:
Х В Х В –черная кошка;
Х b Х b — рыжая кошка;
Х В Х b –черепаховая кошка;
Из-за того, что кот имеет лишь одну Х-хромосому, он может быть или черным, или рыжим.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. Например, гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), раннее облысение.
Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное со сцепленным с полом рецессивным признаком, при котором повышается образование фактора VIII, что ускоряет свертывание крови. У гемофиликов даже небольшая царапина вызывает тяжелое кровотечение.
Схема наследования гемофилии
Ген, определяющий синтез этого фактора, содержится в участке Х-хромосомы, которая не имеет соответствующего в Y-хромосоме. Существует два аллеля этого гена – доминантный нормальный (Н) и рецессивный мутантный (h), при котором кровь теряет способность к свертыванию. Сцепленные с полом признаки записывают в виде половых хромосом с индексом, обозначающим признак.
Чаще всего это заболевание возникает у мужчин. Гетерозиготные по данному гену женщины имеют обычное свертывание крови, но половина образованных ими гамет несет рецессивный ген. Хотя мужчина здоров, но, состоя в браке с женщиной-носителем рецессивного аллеля, имеет вероятность рождения больного сына 50 % (1/2). От брака гетерозиготной женщины с нормальным мужчиной могут родиться дети:
Особи женского пола, гетерозиготные по любому сцепленному с полом признаку, называют носителями соответствующего рецессивного гена.
Считают, что ген гемофилии возник как мутация у королевы Великобритании Виктории, или у одного из ее родителей. Этот ген был передан ею по наследству.
Аналогично наследуется дальтонизм – аномалия зрения, при которой человек не различает цвета, особенно красные и зеленые. Ген, который обуславливает восприятие цветов, локализован в Х-хромосоме. Поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин. D – нормальное восприятие цветов, d – дальтонизм:
Рецессивные признаки, которые наследуются через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии. Доминантные – в равной степени проявляются и у мужчин, и у женщин. К таким признакам человека относятся витаминостойкий рахит, темная эмаль зубов и т. п.
Иногда с полом могут быть сцеплены гены, регулирующие не только уровень жизнеспособности организма, а и его летальность (смертность). В последнем случае как следствие гибели части особей одного пола соотношение женских и мужских особей может резко отличаться от нормального соотношения (1:1).