однояйцевые близнецы разного пола могут быть
Многоплодная беременность
Многоплодной называю беременность, при которой в утробе матери одновременно развивается более одного плода. Самый распространенный вариант – двойня. С точки зрения акушерства и гинекологии многоплодие – это патология, провоцирующая осложнения и риск преждевременных родов.
Детей, рожденных при такой беременности, называют близнецами: монозиготными и полизиготными (одно- или двуяйцевые). Название происходит от количества оплодотворенных яйцеклеток.
Монозиготные
Если несколько плодов зародилось вследствие деления одной яйцеклетки, близнецы однояйцевые (монозиготные). Причем срок беременности в момент разделения плода играет существенную роль.
При разъединении с 1 по 3 день после оплодотворения, у каждого близнеца есть отдельная плацента и плодная оболочка. Разделение на более позднем сроке лишает плодов этого преимущества, бывают и случаи, когда между плодами даже нет перегородки. Если зигота разделилась спустя две недели после зачатия, формируются сиамские близнецы с частотой 1:200000 случаев.
У однояйцевых близнецов одинаковая ДНК, генотип, но фенотип различается. Эксперты считают, что такая беременность не закономерна, не связана с возрастом, расой или генетикой.
Но не обязательно близнецы будут выглядеть полностью идентично. Отпечатки пальцев также отличаются.
По УЗИ определить однояйцевую беременность наверняка можно только в том случае, если между плодами отсутствует перегородка.
Полизиготные
Если же оплодотворено сразу две яйцеклетки, это двуяйцевая (дизиготная) двойня. У каждого плода отдельная плацента и амниотический мешок. Двойня может быть одного или разного пола, встречается в два раза чаще, чем однояйцевые близнецы.
Учеными доказана генетическая предрасположенность к беременности такого типа. Если в семье были случаи, то вероятность рождения дизиготных близнецов в следующем поколении существенно возрастает.
Причины многоплодной беременности
Кроме наследственности есть еще факторы, повышающие шансы забеременеть двумя и более детьми:
На сегодняшний день на Земле насчитывается до 80 миллионов пар близнецов, и наблюдается тенденция к повышению коэффициента многоплодных беременностей.
Симптомы и осложнения многоплодной беременности
У каждой женщины проявляются разные симптомы, но есть самые распространенные:
Поскольку женский организм изначально рассчитан на вынашивание одного плода, при многоплодной беременности все органы и системы матери функционируют в режиме повышенной нагрузки: чрезмерно большая матка смещает диафрагму, нарушается сердечная функция, появляется одышка.
Внутренние органы женщины сдавливаются, перестают функционировать должным образом: появляется изжога, нарушается стул, учащается мочеиспускание, развивается пиелонефрит.
Роды в 35-37 недель для близнецов считаются нормальными. Этого срока достаточно для самостоятельного родоразрешения матери и выживания детей. Однако масса тела каждого ребенка будет на 10 и более процентов ниже, чем при беременности одним плодом.
Малый вес близнецов провоцируется недостаточной маточно-плацентарной системой, вследствие чего возможна задержка развития плодов.
Диагностика многоплодной беременности
Наверняка определить количество плодов можно только по УЗИ. Исследование покажет также предлежание, размещение, тип и количество плацент и плодных мешков, объем амниотической жидкости, физическое состояние плодов и состояние кровотока в матке.
Из-за повышенной вероятности патологий УЗИ при многоплодной беременности делают чаще, чем при вынашивании одного ребенка. При монозиготной – каждые две недели, при двуяйцевой – 1 раз в месяц.
Необходимы тщательные регулярные осмотры и анализы, а с 28 недели регулярно проводят кардиотокографию.
Особенности родов
Часто при двойне женщина способна родить самостоятельно. В таком случае между выходом первого и второго ребенка нормой является временной промежуток от 15 до 60 минут. Но чем дольше второй ребенок остается в матке, тем выше вероятность осложнений. Поэтому врачи не медлят, а стимулируют скорейшее продолжение родовой деятельности.
Если в матке 3 и более плодов, это является прямым показанием к кесареву сечению. Оперативное родоразрешение применяют также в случаях двойни, если наблюдается поперечное положение, тазовое предлежание, гипоксия, выпадение пуповины, гестоз, отслойка плаценты, и при других осложнениях.
Благополучный исход
Даже сотни лет назад женщины рожали по нескольку детей сразу, и все младенцы выживали. В подтверждение приведем данные от 1782 года, согласно которым одна женщина за 40 лет произвела на свет 69 детей, из которых 16 беременностей – двойни, 7 – тройни, и 4 – по четыре плода. Сегодня медицина шагнула далеко вперед, и врачи успешно выхаживают даже восьмерых близнецов в одной беременности.
Однояйцевые близнецы разного пола могут быть
Автор: Михеева Наталья Григорьевна, журнал «Малышок»
Типы многоплодной беременности
Особенности течения многоплодной беременности
Развитие близнецов, родившихся в срок, в большинстве случаев бывает нормальным. Однако масса их тела обычно меньше (на 10 % и более), чем при одноплодной беременности. При двойнях масса детей при рождении менее 2500 г наблюдается в 40—60 %. Низкая масса близнецов чаще всего обусловлена недостаточностью маточно-плацентарной системы, которая не способна в достаточной мере обеспечить нескольких плодов питательными веществами, микроэлементами и кислородом. Следствием этого является задержка развития плодов, которая при многоплодной беременности является распространенным явлением. Масса близнецов, соответственно, уменьшается пропорционально их количеству (тройня, четверня и т.д.).
При монохориальной двойне в плаценте нередко образуются анастомозы между сосудистыми системам плодов, что может привести к тяжелому осложнению – синдрому фето-фетальной трансфузии. При этом происходит перераспределение крови от одного плода к другому, так называемое «обкрадывание». Выраженность фето-фетальной трансфузии (легкая, средняя, тяжелая) зависит от степени перераспределения крови через анастомозы, которые варьируют в размерах, числе и направлении.
Диагностика при многоплодной беременности
Наиболее достоверным методом диагностики многоплодной беременности является ультразвуковой исследование, которое позволяет не только осуществить раннюю диагностику многоплодной беременности, но и определить положение и предлежание плодов, локализацию, структуру и количество плацент, количество амниотических полостей, объем околоплодных вод, врожденные пороки развития и антенатальную гибель плодов, состояние плодов с функциональной точки зрения, характер маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока.
При многоплодной беременности ввиду более высокой вероятности осложнений, ультразвуковой мониторинг проводится чаще, чем при одноплодной беременности. При дизиготной двойне примерно раз в 3-4 недели, при монозиготной – раз в 2 недели.
Кроме этого, осмотры и контроль клинических анализов проводится с особой тщательностью, а с 28 недель беременности регулярно проводится запись КТГ.
Ведение родов
Многоплодная беременность
Как возникает беременность двойней или тройней, что нужно изменить в своем питании и поведении, если вы ждете близнецов, какие анализы предстоит пройти, о каких возможных проблемах стоит знать заранее, какие льготы государство предоставляет женщинам при многоплодной беременности.
Как возникает многоплодная беременность
Многие женщины, в роду у которых не было близнецов, удивляются, когда доктор сообщает, что они станут мамами сразу нескольких малышей. Но для врачей здесь нет ничего невероятного: хотя генетический фактор и важен, это может произойти с любой женщиной, независимо ни от чего. Конечно, многоплодная беременность — крайне редкое явление: на 1000 родов приходится лишь 3,5 случая. Среди факторов, которые могут увеличивать вероятность наступления такой беременности, чаще всего называют более взрослый возраст будущей мамы — старше 35 лет. А еще к этому часто приводит процедура ЭКО (у женщины извлекают яйцеклетку, оплодотворяют ее и вводят в матку) или гормональная стимуляция овуляции, когда за один цикл созревает сразу несколько яйцеклеток, а также в случае, если вы долго принимали оральные контрацептивы и перестали это делать.
Близнецы (они же двойняшки) могут быть однояйцевыми или двуяйцевыми.
Двуяйцевые близнецы могут быть разного пола, просто немного похожими друг на друга или выглядеть почти одинаково; однояйцевые — всегда только одного пола: или девочки, или мальчики.
Какие обследования нужно пройти, если вы ждете близнецов
Как правило, о том, что у вас будет двойня, врач говорит на одном из первых осмотров: матка в этом случае больше по размеру, чем при обычной беременности, и увеличивается быстрее. Иногда специалисту не сразу удается определить, что женщина ждет близнецов: они могут «прятаться» друг за друга. В других случаях в первом триместре происходит отмирание второго яйца, и беременность становится одноплодной.Вам нужно приготовиться к более частым обследованиям, а самих видов исследований в этом случае больше. Как правило, врач будет ждать вас каждые 10 дней, а в третьем триместре — каждые 7 дней.
В целом самочувствие мамы, ожидающей двойню или тройню, будет таким же. Однако утренняя тошнота, боль в спине, геморрой и другие спутники беременности могут появиться раньше и выражаться более явно.
Вы́носить сразу нескольких малышей — огромная радость, но непростое испытание для женского организма. Очень важно своевременно узнать об осложнениях, чтобы их скорректировать. Чего опасаются врачи, помимо невынашивания беременности, генетических нарушений и преждевременных родов? Вот о чем вам нужно знать.
1) Гестоз и преэклампсия
При многоплодной беременности может развиться поздний токсикоз (гестоз), который чреват повышением артериального давления (преэклапсией). Это влечет за собой ухудшение кровоснабжения и плаценты, и органов матери. Среди симптомов резкие отеки, головокружение и головная боль, тошнота и рвота, белок в моче, ухудшение зрения, прибавка в весе более 3,5 кг в неделю.
Это состояние можно лишь облегчить до конца беременности. Будущим мамам придется чаще сдавать мочу и снизить количество физических нагрузок. При необходимости врач определит вас в стационар.
2) Гестационный диабет
Он может развиваться у беременных на сроке от 16 до 32 недель (и уйти после окончания беременности) и приводить к гестозу. Мамам с диабетом очень важно поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови (3,5 – 5,5 ммоль/л) и знать о наличии или отсутствии диабета — ведь до 12 недель организм малыша не вырабатывает свой инсулин.
Вот почему врач на одном из первых приемов оценит риск возникновения диабета и будет назначать вам регулярный анализ крови на сахар. В случае выявления этого заболевания мамам нужно также уделить внимание своему здоровью и после родов: у них возрастает риск развития диабета, уже независимо от беременности.
Будущим мамам нужно научиться контролировать свое питание, и в этом случае можно будет обойтись без приема инсулина. Как правило, врач рекомендует исключить легко усвояемое сладкое, заменив его фруктами, снизить калорийность еды, а также количество жиров, употреблять больше клетчатки; рацион нужно разделить между углеводами, жирами и белками в пропорции 35 – 40 %, 35 – 40 % и 20 – 25 % соответственно.
Не стоит зацикливаться на этой информации: каждый день женщины дают жизнь здоровым близнецам. Однако врачи должны быть во всеоружии.
Преждевременные роды: в каких случаях нужно обращаться к врачу
Прежде всего, желательно попросить у своего врача номер, по которому вы могли бы звонить в любое время для консультаций. Вот при каких ощущениях стоит обратиться к доктору или вызвать скорую помощь в случае острых симптомов:
Как долго длится многоплодная беременность
Обычно такая беременность длится меньше, чем обычная (38 – 42 недели): при двойне это 36 – 38 недель, при тройне — 34 – 36 недель. Легкие у близнецов созревают быстрее, а значит, они могут дышать, если родятся раньше стандартного физиологического срока.
Будущую маму ждут в роддоме за две недели до начала родов. За редким исключением врачи рекомендуют эпидуральную анестезию и кесарево сечение, чтобы малыши появились на свет благополучно.
Как вести себя при многоплодной беременности
Самое главное для мамы, которая ждет сразу несколько малышей, — успокоиться и ни о чем не волноваться. Хорошее настроение и положительный настрой — вот ваша забота.
Ближе к дате родов подготовьтесь к тому, чтобы стать мамой близнецов: организуйте помощь с малышами после их появления на свет — стоит помнить, что важна и эмоциональная поддержка близких. Не пытайтесь объять необъятное — не стесняйтесь обращаться за помощью.
Как должна питаться мама будущих близнецов
Будущей маме двойни нужно увеличить количество килокалорий в рационе всего на 500 в день. В чем они могут содержаться? Например, в одном бутерброде с сыром и двух стаканах нежирного молока или в большом апельсине и горсти орехов. Самое время познакомиться с таблицей калорийности продуктов, которую можно найти в интернете.Если до беременности ваше питание было не самым здоровым — не переживайте, зато сейчас вы будете питаться правильно.
Что делать с «вредной» едой?
Если вы любите иногда побаловать себя соленой закуской или десертом, это можно себе позволить, но в ограниченном объеме. Избыток соли может привести к повышению давления, а если есть много сладкого, то вы будете ощущать, что наелись, хотя на самом деле лишь наберете «пустых» калорий и не обеспечите себя достаточным количеством полезных веществ, что важно для развития малышей.
Чего ждать после родов
Многих мам пугает, что придется справляться сразу с несколькими детьми. Главный враг многодетных мам — перфекционизм. Не надо пытаться успеть все — это может привести лишь к депрессии. Обязательно используйте помощь близких и няни, если вы считаете это возможным, и уделяйте время не только детям и родным, но и себе. Психологи советуют очень внимательно следить за своим настроением, чтобы избежать последствий чрезмерного стресса. Кстати, многим помогает знакомство с «друзьями по счастью» — другими мамами близнецов, с которыми можно обмениваться опытом. Вот что они отмечают:
Приятная новость: чем малыши старше, тем с ними проще. К 2 годам вы ощутите, что они лучше спят, находясь в одной комнате, и с удовольствием играют друг с другом.
Какие покупки предстоят родителям близнецов
По опыту родителей для близнецов нужно не так много одинаковых вещей, кое-что можно купить и в одном экземпляре.
Декрет, льготы и выплаты при многоплодной беременности
Порядок оформления декретного отпуска и получения выплат одинаков для беременных женщин независимо от того, сколько малышей они ожидают. Мы подробно рассказываем об этих процедурах здесь.Однако некоторые выплаты будущим мамам близнецов формируются иначе.
Также важно, что в каждом регионе действуют свои дополнительные выплаты мамам близнецов — как правило, это ежемесячная выплата на третьего и каждого следующего ребенка. Она соответствует минимальному прожиточному уровню и осуществляется до трехлетнего возраста каждого ребенка.
Желаем вам легкой беременности и успешных родов!
Разнополые однояйцовые близнецы
Все мы знаем, что мальчик и девочка (разнополые близнецы) могут быть только разнояйцовыми двойняшками. Идентичными не могут быть никогда. И огромном большинстве случаев и в правду мальчик и девочка бывают только двойней. И все же есть очень-очень крайне редкие случаи, когда родители близнецов на самом деле могут сказать:»Мои мальчик и девочка разнополые однояйцевые близнецы «. И Вы знаете, есть три различных объяснения этого события!
Часто вопрос «А у Вас близнецы или двойняшки?» для родителей королевской парочки малышей во всем голубом и розовом приводит к неоднозначным мыслям, о том что рядом просто немного сумасшедшие, даже когда интересуются этим вопросом совершенно с хорошими намерениями.
Давайте разбирать все по-порядку и основные моменты вспомним из биологии со школы.
Монозиготные или идентичные близнецы получаются в результате расщепления в самом начале беременности одной оплодотворенной яйцеклетки на две зиготы. Близнецы имеют практически очень схожий набор хромосом.
Дизиготные близнецы или в простонародии двойняшки получаются из двух разных оплодотворенных яиц. У двойняшек совсем разные хромосомы, как и обычных одиночнорожденных братьев и сестер. За исключением того, что общей беременности и родов.
Идентичные ( монозиготные) близнецы всегда одного пола, поскольку они произошли от одной зиготы, которая может содержать или мужские (XY) и женские (XX) половые хромосомы.
В асолютном большинстве случаев мальчик и девочка могут быть только двойняшками (разнополыми разнояйцевыми близнецами).
1. Бывает, дело в хромосомах
Это крайне редкое явление к сожалению относится к хромосомным растройствам и носит название синдром Тернера. Девочка-близнец с синдромом Тернера будет иметь такие отличительные черты, как невысокий рост, низко посаженные уши, особенности развития костей, задержку или отсутствие полового созревания и другие возможные особенности.
Поскольку синдром Тернера является хромосомные расстройством от них не бывает лечения. Однако, все же лечение существует. Гормон роста может помочь ребенку больше вырасти. Экстракорпоральное оплодотворение может помочь женщине с Синдром Тернера забеременеть. Гормональная терапия (эстрогены) могут помочь с началом полового созревания.
Еще ученым знакомы случаи появления однояйцевых разнополых близнецов вызванных синдромом Клинфелтера. При нем у ребеночка имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько: XXY; XYY; XXXY; XYYY; XXYY; XXXXY; XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). В норме же нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
Родителям однояйцевых разнополых близнецов с такими особенностями, возможно, придется постоянно вникать в рассказанный выше урок из школьной биологии. Объяснять всем вокруг хромосомные различия между мужчинами и женщинами. Пробираться пешком через сад кактусов из удивления к их истории о своих близнецах. Не говоря уже о встречах с различными врачами, процедурами, тестами и предписаниями.
Эти ситуации настолько крайне редки (меньше 10 случаев можно найти). Поэтому можно с уверенностью предположить, что в 99,9% случаях все же мальчик и девочка будут разнополые разнояйцевые близнецы.
2. Другой тип близнецов
Полуидентичные близнецы
Здесь все более интересно. Существует такой необыкновенный способ появления двойняшек, когда оплодотворение яйцеклетки осуществляется несколькими сперматозоидами или же яйцеклетка делится до оплодотворения, что может привести к зачатию деток мужского и женского.
В этом случае близнецы будут формально однояйцевые, потому что генотипы их уже будут разные. Такой вид близнецов в настоящем времени называют полуидентичными близнецами. Они будут разделять 75% от их генетических маркеров.
Это очень интересный вариант, по нем проводились различные исследования, которые доказывают, что возможно и последующее деление дважды оплодотворенной яйцеклетки, и рождение здоровых детей. И при возможном различии полов ни девочка ни мальчик (если рассматривать норму, а не хромосомные аномалии из числа половых хромосом) не будут ничем страдать.
Интересно? Есть и еще одно исключение, когда могут быть однояйцевые близнецы разнополыми.
3. Операция по смене пола у одного из близнецов.
Когда близнецы не похожи друг на друга
В январе 2021 года журнал «Nature Genetics» опубликовал статью, в которой говорилось, что идентичные близнецы далеко не всегда идентичны — генетические различия между ними могут быть весьма велики. Но прежде чем рассказывать, в чём тут дело, стоит напомнить, что такое близнецы вообще.
«Они как близнецы» — так мы говорим про очень похожих людей. На самом деле тут есть небольшая смысловая путаница. Близнецы — это дети или детёныши, одновременно рождённые одной матерью. Они могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми. Только однояйцовые близнецы будут похожи друг на друга как две капли воды. То есть, если придерживаться биологической строгости, надо говорить «они как однояйцовые близнецы» — другое дело, что в обычной речи это будет звучать коряво.
Почему одни близнецы похожи друг на друга, а другие нет? Любой ребёнок развивается из оплодотворённого яйца (его называют зиготой, поэтому однояйцовых близнецов называют монозиготными, а разнояйцовых — дизиготными, тризиготными и т. д.). Мужская половая клетка — сперматозоид — сливается с женской половой клеткой — яйцеклеткой или просто яйцом. Генетический материал от отца и матери объединяется, и начинается развитие зародыша. Но бывает так, что оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток — две, три и больше. Разбирать, почему так происходит, мы сейчас не будем. Скажем только, что у людей такое случается намного реже, чем у животных, — но всё же случается. Женщина рожает двойню или тройню разнояйцовых близнецов. Дети могут быть очень похожи друг на друга, а могут и не быть. Они могут быть разного пола, с разной группой крови, с глазами разного цвета и т. д. Но ведь гены у них от одних родителей. Почему же они не похожи друг на друга? Потому что разные половые клетки у одного и того же человека несут в себе разные варианты одних и тех же генов.
У одной и той же женщины одна яйцеклетка по вариантам генов не похожа на другую, так же как один сперматозоид не похож на другой у одного и того же мужчины. Так получается оттого, что яйцеклетки и сперматозоиды образуются в ходе особого клеточного деления, которое называется мейоз. Клетки-предшественники сперматозоидов и яйцеклеток несут в себе по 46 хромосом, как и любые другие клетки нашего тела. Эти 46 хромосом сложены из двух наборов: 23 материнских хромосом и 23 отцовских. То есть хромосома номер один в каждой клетке (кроме половых клеток) находится в двух копиях: в материнском варианте и в отцовском. Эти варианты называются гомологичными хромосомами. Так же двумя гомологичными хромосомами представлена хромосома номер два, номер три и т. д. Поэтому корректнее говорить, что в клетках человека не 46 хромосом, а 23 пары хромосом.
В гомологичных хромосомах находятся одни и те же гены в одной и той же последовательности. Но — важный момент — у этих генов разные варианты. Например, ген, кодирующий инсулин, сидит в 11-й хромосоме, но в материнской гомологичной хромосоме последовательность ДНК инсулинового гена может отличаться от последовательности ДНК инсулинового гена в отцовской гомологичной хромосоме. И эти отличия могут быть таковы, что отцовский вариант гена будет менее активен, чем материнский, или наоборот.
Перед делением клетки-предшественники яйцеклеток и сперматозоидов удваивают свои хромосомы — как это делают все клетки. У каждой хромосомы в гомологичной паре появляется копия. Исходная хромосома и её копия называются хроматидами, то есть каждая хромосома в каждой гомологичной паре состоит перед делением из двух хроматид. Удвоенные хромосомы выстраиваются посередине клетки (в экваториальной плоскости), и дальше специальные белковые нити начинают растаскивать их к клеточным полюсам. Но при мейозе к полюсам расходятся не копии-хроматиды одной и той же хромосомы, а отцовские и материнские гомологичные варианты. То есть если взять хромосому номер один, у которой перед делением есть две копии материнского варианта и две копии отцовского варианта, то к одному полюсу делящейся клетки уйдут обе материнские копии, а к другому полюсу — обе отцовские. Так же будет и со второй хромосомой, и с третьей, и со всеми остальными.
При этом у одного полюса делящейся клетки соберутся, к примеру, обе копии отцовского варианта первой хромосомы, обе копии материнского варианта второй, обе копии материнского варианта третьей — и так далее. А у другого полюса — наоборот: материнские копии первой хромосомы, отцовские копии второй, третьей и т. д. Клетка делится, и теперь у нас есть две клетки, в которых число хромосом стало вдвое меньше, хотя каждая из них пока ещё в двух копиях. Гомологичные хромосомы разошлись, каждая потеряла свою пару. Обе клетки делятся ещё раз, но теперь свою ДНК они не удваивают, и к полюсам расходятся хроматиды — заранее синтезированные копии хромосом. Всё это — то есть оба деления — и называется мейозом. В результате получаются четыре клетки, которые содержат по одной копии одного из гомологичных вариантов каждой хромосомы. Такой хромосомный набор называется гаплоидным, в отличие от диплоидного, когда каждая хромосома представлена двумя гомологичными.
Важно, что при делении клеток-предшественников, из которых получаются яйцеклетки и сперматозоиды, хромосомы в них расходятся по-разному. Например, у одной яйцеклетки есть отцовские варианты первой, второй, пятой, восьмой хромосомы, а третья, четвёртая, шестая и седьмая у неё материнские. У другой яйцеклетки первая — отцовская, а вторая — материнская, остальные ещё как-то распределены. Учитывая, что хромосом — 23, каждая в двух гомологичных вариантах, можно представить, сколько комбинаций может получиться в половых клетках. Смысл происходящего — перетасовать генетический материал, чтобы при оплодотворении получились новые комбинации генов. Эти новые комбинации могут быть более удачными для будущего потомства, а могут быть менее удачными. Если мы живём в изменяющемся мире, перетасовка генов повышает вероятность выживания.
Но вернёмся к нашим близнецам. Теперь мы видим, как половые клетки генетически отличаются друг от друга. И теперь должно быть понятно, почему при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами близнецы будут разными. То есть они, конечно, будут в чём-то похожи, ведь у обоих будут гены родителей. Но комбинация генов у каждого всё равно окажется своей соб-ственной, непохожей на комбинацию генов у брата или сестры.
Откуда тогда берутся одинаковые близнецы? Они получаются из одной оплодотворённой яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка начинает делиться, или, если говорить более точно, — дробиться. Дробление означает, что внутри изначальной большой яйцеклетки появляются множество более мелких. Большой объём яйцеклеточной цитоплазмы как бы нарезается на множество кусочков. В каждом кусочке, разумеется, есть полная копия генома — материнских и отцовских хромосом, объединённых при оплодотворении. В итоге в пределах яйцеклетки появляется клеточная масса, из которой начинает развиваться зародыш. (Для большей понятности мы опускаем здесь многие подробности процесса и сопутствующие термины.)
И вот иногда случается так, что в пределах одной яйцеклетки появляются две такие клеточные массы, которые решают, что обе они достойны дать начало зародышу. То есть всё начинается с одной оплодотворённой яйцеклетки, а не с двух разных, поэтому близнецов и называют однояйцовыми. И поэтому у обоих зародышей будут одинаковые варианты генов — ведь оба они произошли от одной оплодотворённой яйцеклетки. О том, почему так получается, есть много гипотез. Обычно считается, что появление однояйцовых близнецов зависит как от генетических факторов, так и от внегенетических. Факторы эти действуют на клетки, появляющиеся в результате дробления яйца, так, что у них слабеют межклеточные контакты. Из-за того, что контакты слабеют, клетки могут стать достаточно независимыми друг от друга, перестать слышать сигналы друг друга и сформировать две клеточные массы для зародышевого развития.
Однояйцовые близнецы могут быть нестандартными. Например, они порой оказываются разнополыми. Такое случается из-за хромосомных аномалий, когда клетки одного и другого зародыша почему-то получают разный набор половых хромосом. Разнополые однояйцовые близнецы — чрезвычайная редкость. Ещё может сложиться так, что готовая к оплодотворению яйцеклетка почему-то делится надвое. Возникают два идентичных яйца, которые оплодотворяются двумя разными сперматозоидами. Из двух таких яйцеклеток развиваются зародыши, которые формально однояйцовые — ведь опять же всё началось с одного яйца. Но от двух сперматозоидов они получили разные комбинации отцовских хромосом. В результате на свет появятся полуидентичные близнецы — такое развитие событий тоже бывает крайне редко.
И вот тут мы подходим к исследованию в «Nature Genetics», с которого начинали рассказ. На самом деле даже обычные однояйцовые близнецы отличаются друг от друга. Это необязательно видно по их внешности, но если изучить их гены, можно увидеть отличия. Дело в том, что белки, копирующие ДНК, делают случайные ошибки-мутации. Они неизбежны и обусловлены особенностями «копировального аппарата». Конечно, ошибок копирования мало, даже очень мало — иначе ни один живой организм не мог бы жить из-за мутаций. Тем не менее они есть. ДНК нужно копировать каждый раз, когда клетка делится. Теперь представим, сколько клеточных делений отделяет невидимую простым глазом оплодотворённую яйцеклетку от новорождённого младенца. Даже без точного подсчёта понятно, что много.
Сотрудники Университета Исландии и биофармацевтической компании deCODE genetics попытались оценить генетические отличия между однояйцовыми близнецами. Исследователи искали не вообще все мутации, которые формируются между оплодотворением и родами, а только те, которые возникают на самом раннем этапе развития. Оплодотворённая яйцеклетка какое-то время развивается, так сказать, в свободном состоянии, оставаясь не прикреплённой к материнскому организму. На этой стадии зародыш состоит из нескольких сотен клеток. Потом он имплантируется в стенку матки, и дальше некоторая часть его клеток начинает формировать тело плода. Цель работы была в том, чтобы узнать, сколько мутаций возникает в зародыше до имплантации в матку.
Как это можно узнать, не убивая зародыш? Исследователи анализировали геномы 381 пары однояйцовых близнецов, их родителей, их жён, мужей и детей. Во-первых, если мутация возникла уже после оплодотворения, то у родителей близнецов её не обнаружат. Во-вторых, поскольку мутации при копировании возникают случайным образом, то мутации одного близнеца будут отличаться от мутаций другого. В-третьих, если мутация появилась на самом раннем этапе развития, то она в организме будет очень и очень распространена — потому что все клетки тела появляются из горстки клеток, которые только-только имплантировались в матку. Очень раннюю мутацию можно найти, например, в клетках кожи и одновременно в клетках, из которых образуются сперматозоиды и яйцеклетки. Взять клетки кожи на анализ у человека легко, да и клетки мышц и жировой ткани, в общем, тоже. Но вот клетки-предшественники половых клеток взять уже очень непросто. Однако они нам и не нужны: если у человека есть ребёнок, мутации в половых клетках родителя достанутся ребёнку. И в-четвёртых, чтобы убедиться, что эта мутация ребёнку досталась именно от родителя из пары близнецов, нужно проанализировать геном второго родителя.
В итоге оказалось, что геномы обычных однояйцовых близнецов отличаются по ранним мутациям в среднем на 5,2%. Но это в среднем. У 15% такие отличия оказались выражены намного сильнее, чем у остальных. Например, среди участников исследования была пара, в которой у одного близнеца не было ни одной из ранних мутаций, имевшихся у второго. В 39 парах близнецов между ними было более сотни генетических отличий. В то же время у 38 пар никаких отличий из-за ранних мутаций не обнаружили. Как можно было ожидать, большинство мутаций происходили из-за ошибок копирования ДНК, хотя были и такие, которые возникли по другим причинам.
Эти результаты не просто сообщают нам нечто новое о генетике людей и об особенностях эмбрионального развития. Однояйцовые близнецы очень часто участвуют в исследованиях, посвящённых сравнению влияния генетических и внегенетических факторов на развитие человека. Особенно часто такие исследования связаны с мозгом, интеллектом, памятью, эмоциями и прочими когнитивными функциями. Мозг чрезвычайно пластичен и постоянно чему-то учится. И вот, к примеру, как понять, почему ребёнок плохо успевает в школе: он просто, что называется, генетически не предрасположен к хорошей учёбе или тут дело в среде? В действительности дело и в том, и в другом, а сам вопрос нужно ставить иначе: в какой степени та или иная черта обусловлена генетическим портретом, а в какой — влиянием среды. Под средой подразумевают и экологическую обстановку, и вредные привычки, и психологическое состояние, и многое-многое другое.
Понятно, какой бесценный материал представляют тут однояйцовые близнецы. Если гены у них идентичны, то различия между ними можно отнести на счёт среды: она влияет на гены и заставляет их быть более активными или менее активными, что, в свою очередь, сказывается на особенностях физиологии и психики. Сравнивая между собой однояйцовых близнецов, обычных братьев и сестёр и других людей, которые не приходятся друг другу родственниками, можно понять, где заканчивается генетическая обусловленность и где начинается влияние среды.
Теперь использовать однояйцовых близнецов в таких исследованиях нужно с оглядкой. У них придётся читать геном, чтобы уж точно быть уверенными, что те или иные различия между ними действительно происходят от разного влияния среды, а не от случайных копировальных мутаций на раннем этапе эмбрионального развития. Но будем оптимистами: дополнительный генетический контроль позволит лучше узнать функции отдельных генов и одновременно более корректно оценить взаимосвязь генов и среды в развитии человека.
Понятия «отцовский вариант хромосомы» или «материнский вариант хромосомы» означают, что ребёнок получил этот вариант от отца и от матери. Это не подразумевает наследования только по женской или мужской линии. Отцовский вариант первой хромосомы у самого отца мог появиться от бабушки. Единственная хромосома, которая действительно передаётся по мужской и только по мужской линии, — это Y-хромосома, одна из половых хромосом.
Поэтому термин «гомологичные хромосомы» более удачен. Кстати, кроме того, что они случайным образом расходятся при делении, они ещё, перед тем как разойтись, обмениваются друг с другом фрагментами самих себя. Отцовский вариант и материнский вариант сближаются и копируют друг в друга фрагменты ДНК-последовательности. Обмен кусками кода между гомологичными хромосомами называется кроссинговером, и он добавляет разнообразия в образующиеся при оплодотворении комбинации генов.
Когда из клеток-предшественников образуются сперматозоиды, то из одного предшественника действительно получаются четыре сперматозоида. С яйцеклетками всё иначе: из клетки-предшественника получается одна полноценная яйцеклетка и три так называемых направительных, или полярных, тельца. Это очень маленькие клетки, которые пожертвовали своей цитоплазмой в пользу яйцеклетки и не могут быть оплодотворены.