ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

Бколько Ρƒ нас Π³Π΅Π½ΠΎΠ²?

Бколько Ρƒ нас Π³Π΅Π½ΠΎΠ²?

Найти ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° этот вопрос оказалось ΠΊΡƒΠ΄Π° слоТнСС, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΊΡ‚ΠΎ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π»

Автор
Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€

Π‘Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Π½Π° конкурс Β«Π±ΠΈΠΎ/ΠΌΠΎΠ»/тСкст»: Π­Ρ‚ΠΎ интСрСсный вопрос, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Π» Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β», Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠΈΠ²ΡˆΠΈΠΉΡΡ Π² 2003 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. ПослС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π°Π»ΠΈΡΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ число Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π½ΠΎ эта Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π° оказалось Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ простой. ЦСль настоящСй ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ β€” ΡΡƒΠΌΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³Π° Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€Ρ Β«Π±ΠΈΠΎ/ΠΌΠΎΠ»/тСкст»-2018

Π­Ρ‚Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² Π½ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ «Бвободная Ρ‚Π΅ΠΌΠ°Β» конкурса Β«Π±ΠΈΠΎ/ΠΌΠΎΠ»/тСкст»-2018.

Π“Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ спонсор конкурса β€” компания «Диаэм»: ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Π΅ΠΉΡˆΠΈΠΉ поставщик оборудования, Ρ€Π΅Π°Π³Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ расходных ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠ² для биологичСских исслСдований ΠΈ производств.

Бпонсором ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π° Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΡ… симпатий выступил ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСский Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ Genotek.

Как ΠΆΠ΅ ΠΌΠ°Π»ΠΎ извСстно ΠΎ Π³Π΅Π½Π°Ρ…! ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π· я остро ΠΎΡ‰ΡƒΡ‚ΠΈΠ»Π° это, Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΡΡΡŒ Π½Π° ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ мСдицинской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ Π₯арбинского мСдицинского унивСрситСта. Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠ°Ρ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°, Π³Π΄Π΅ я ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π° стаТировку, занималась ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Sei-1, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ½Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π²ΡƒΡ…ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚Π½Ρ‹Ρ… хромосом (DM), Ρ‡Ρ‚ΠΎ способствуСт Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°. Однако ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ образования ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Sei-1 остаСтся нСизвСстным Π΄ΠΎ сих ΠΏΠΎΡ€. А вСдь Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ возникновСния ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… опасных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ Ρ€Π°ΠΊΠ°. Π˜Ρ‚Π°ΠΊ, Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ ΠΌΡ‹ ΠΈΠ·Π»ΠΎΠΆΠΈΠΌ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ сообраТСния ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ ΠΌΡ‹ всС Π΅Ρ‰Π΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ΅ Π½Π΅ Π·Π½Π°Π΅ΠΌ ΠΎ Π³Π΅Π½Π°Ρ…, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ сформулируСм нашС ΠΌΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, сколько Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Π’ 1977 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊ БэнгСр Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π» ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ сСквСнирования Π”ΠΠš [1], основанный Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π”ΠΠš-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ дидСзоксинуклСотидов, Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² 1980 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π±Ρ‹Π» удостоСн НобСлСвской ΠΏΡ€Π΅ΠΌΠΈΠΈ Π² области Ρ…ΠΈΠΌΠΈΠΈ. Π’ этом ΠΆΠ΅ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΠΎΠ±Π΅Π»Π΅Π²ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅ΠΌΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ Максам ΠΈ Π“ΠΈΠ»Π±Π΅Ρ€Ρ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ сСквСнирования Π”ΠΠš ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ химичСской Π΄Π΅Π³Ρ€Π°Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ 1985 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π±Ρ‹Π»Π° выявлСна пСрвая полная ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš Π±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ (Haemophilus influenzae), Π² 1996 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ эукариотичСской ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ (Π΄Ρ€ΠΎΠΆΠΆΠΈ Saccharomyces ceravisiae), Π° Π² 1998 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Π΄ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ чСрвя (Caenorhabditis elegans). Π—Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π² 2003 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ чСловСчСского Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. Но Β«ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉΒ» Π΅Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ вСсьма условно, учитывая, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 8% Π½Π΅ сСквСнировано ΠΈ ΠΏΠΎ сСй дСнь [2].

ΠŸΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ список Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

ВыявлСниС ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ списка Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ для выяснСния молСкулярных ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² возникновСния ΠΈ развития Ρ€Π°ΠΊΠ°, ΡˆΠΈΠ·ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ [3], Π΄Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π”ΠΠš, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‹, Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ вставки, отвСтствСнныС Π·Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ этих Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

Рисунок 1. Арт-ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Π½Π° выставкС Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ β€” Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²ΠΊΠ° ΠΊΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈΒ» Π² ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΌΡƒΠ·Π΅Π΅ СстСствСнной истории Π² Π’Π°ΡˆΠΈΠ½Π³Ρ‚ΠΎΠ½Π΅

БобствСнно, Ρ€Π°Π΄ΠΈ этого ΠΈ затСвался ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» (Human genome project, HGP), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ продолТался с 1990 ΠΏΠΎ 2003 Π³ΠΎΠ΄. Π•Π³ΠΎ основной Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π΅ΠΉ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ 100 000 чСловСчСских Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π»ΠΈ) [4]. ΠŸΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ с этим ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡƒΡŽ для понимания функционирования Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ информация, получСнная Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ HGP, станСт Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ½ΠΈΠ³ΠΎΠΉ для биомСдицинской Π½Π°ΡƒΠΊΠΈ Π² XXI Π²Π΅ΠΊΠ΅ [5]. ЦСлями Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… исслСдований являлось ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°Ρ… ряда Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ [6] ΠΈ, Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅, Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° способов лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 4000 гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ чСловСчСство, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΡ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… гСнСтичСская ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ. Π‘Ρ‡ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ сСквСнирования Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° позволят ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° ΠΈ ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ количСство. Однако послСдовавшиС Π·Π° этим события Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅: сСгодня сущСствуСт нСсколько Π±Π°Π· Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ сущСствСнно ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π°. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ число Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² совпадаСт, Π° число Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² расходится.

ΠŸΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«ΠŸΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β»

Π’ 2010 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΠΎ ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π΅ ΠžΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (Human proteome organization, HUPO) Π±Ρ‹Π» Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«ΠŸΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» (HPP), Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ являСтся созданиС ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ списка Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π²ΠΈΠ΄Π° Homo sapiens [7]. Для этого, Π²ΠΎ-ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ…, прСдполагаСтся ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΠΎΡ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅, ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρƒ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΈΡ… ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ сплайсинга, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ посттрансляционной ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² [8]. Π’ΠΎ-Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…, Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ HPP, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… биомСдицинских Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ ΠΈ созданию Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π°Π½Π½ΠΎΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π±Π°Π· Π·Π½Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ neXtProt [9].

Π’ настоящСС врСмя neXtProt содСрТит ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ 17 487 Π±Π΅Π»ΠΊΠ°Ρ…, сущСствованиС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ, 1728 Π±Π΅Π»ΠΊΠ°Ρ…, ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ транскриптов, 515-ΠΈ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° основании Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, 76-ΠΈ прСдсказанных ΠΈ 571-ΠΌ нСизвСстной ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρ‹. ΠžΡΠΎΠ±Ρ‹ΠΉ интСрСс Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, сущСствованиС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, хотя Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ, ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. Π­Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ «потСрянныС» Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 18% всСх ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ². Для выявлСния ΠΈ характСристики Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² создан рСсурс MissingProteinPedia [7].

Β«ΠŸΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» являСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β». ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ благодаря ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Ρƒ ΠΏΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠΌΠ° ΠΌΡ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Π΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ количСство Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ впослСдствии ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, сколько всСго Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

НСмного о РНК

ΠŸΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ РНК Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Π”ΠΠš. Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ сущСствуСт мноТСство РНК (рис. 2). Π˜Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ РНК ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ РНК (нкРНК), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ РНК (мРНК), слуТащиС ΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ†Π΅ΠΉ для синтСза ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Ρ†Π΅ΠΏΠ΅ΠΉ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. ΠΠ΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ РНК ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡƒΡŽ ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ. Они Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ инфраструктурными ΠΈ рСгуляторными. Π˜Π½Ρ„Ρ€Π°ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ РНК прСдставлСны рибосомными РНК (Ρ€Π ΠΠš) ΠΈ транспортными РНК (Ρ‚Π ΠΠš). ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Ρ€Π ΠΠš ΡΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΡΠ΄Ρ€Ρ‹ΡˆΠΊΠ΅ ΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ основу рибосомы, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ† рибосомы. ПослС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π ΠΠš ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ собраны, ΠΎΠ½ΠΈ пСрСходят Π² Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ, Π³Π΄Π΅ Π² качСствС ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… рСгуляторов трансляции, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠ΄Π° мРНК. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… азотистых оснований Π² мРНК ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ аминокислоты Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Ρ‚Π ΠΠš, приносят ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ аминокислоты Π½Π° рибосомы, Π³Π΄Π΅ синтСзируСтся Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ.

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

Рисунок 2. Π’ΠΈΠ΄Ρ‹ РНК

рисунок Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ

РСгуляторныС нкРНК ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ прСдставлСны Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ ряд Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ (Ρ‚Π°Π±Π». 1).

Π’Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° 1. ΠΠ΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ рСгуляторныС РНК

ΠΠ°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠžΠ±ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅Π”Π»ΠΈΠ½Π°Π€ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ
Π”Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ РНКднкРНК, lncRNA200 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²1. Π Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ·Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π”ΠΠš, направляя Π”ΠΠš-мСтилтрансфСразу
2. Руководят ΠΈΠ·Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ посадкой рСпрСссорных комплСксов polycomb
ΠœΠ°Π»Ρ‹Π΅ Π ΠΠšΠœΠ°Π»Ρ‹Π΅ ядСрныС РНКмяРНК, snRNA150 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²1. Π£Ρ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² сплайсингС
2. Π Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² транскрипции
3. ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ†Π΅Π»ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ [13]
ΠœΠ°Π»Ρ‹Π΅ ΡΠ΄Ρ€Ρ‹ΡˆΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ РНКмякРНК, snoRNA60–300 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²1. Π£Ρ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² химичСской ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ€Π ΠΠš, Ρ‚Π ΠΠš ΠΈ мяРНК
2. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² стабилизации структуры Ρ€Π ΠΠš ΠΈ Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‚Π΅ ΠΎΡ‚ дСйствия Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π·
ΠœΠ°Π»Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ РНКмиРНК, siRNA21–22 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²1. ΠžΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΡƒΡŽ Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‚Ρƒ
2. ΠŸΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ собствСнных Π³Π΅Π½ΠΎΠ²
ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎ-РНКмкРНК, miRNA18–25 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²ΠŸΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ РНК-ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ
АнтисмысловыС РНК [14]asRNA1. ΠšΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅: ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 200 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²
2. Π”Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅: Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 200 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²
Π‘Π»ΠΎΠΊΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ, образуя Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ с мРНК
РНК, связанныС с Π±Π΅Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ PiwipiRNA, piwiRNA26–32 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²Π˜Ρ… Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ «страТами Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°Β», ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских элСмСнтов Π²ΠΎ врСмя эмбриогСнСза

ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

ΠŸΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° вопрос: «Бколько Ρƒ нас Π³Π΅Π½ΠΎΠ²?Β», Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½?

ОсновноС Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ HGP Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ [15]. Однако, ΠΊΠ°ΠΊ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π΄ΠΎΠΊΠ»Π°Π΄Π΅ HGP Π² 2001 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, «тысячи Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ РНК (нкРНК), ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠΌΒ», хотя Π½Π° Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π±Ρ‹Π»ΠΎ извСстно ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 706 Π³Π΅Π½ΠΎΠ² нкРНК [2]. Π’ своСй Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅ΠΉ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅, ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π² ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π»Π΅ BMC Biology Π‘Ρ‚ΠΈΠ²Π΅Π½ Π—Π°Π»ΡŒΡ†Π±Π΅Ρ€Π³ (Steven L. Salzberg) Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π° [16]:

Π“Π΅Π½ любой участок хромосомной Π”ΠΠš, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ транскрибируСтся Π² Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρƒ РНК ΠΈΠ»ΠΈ сначала транскрибируСтся Π² РНК, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ транслируСтся Π² Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ.

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΈ позволяСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ всС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π°Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ сплайсинга Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ локусС ΠΊΠ°ΠΊ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½Π°. Π­Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ псСвдогСны – Π½Π΅Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ остатки структурных Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… исслСдований ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 31 000 [2] ΠΈ 26 588 Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² [17], Π° Π² 2004 появилась полная ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° [4], ΠΈ Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ подсчитали, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³ насчитываСт 24 000 Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠšΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³ чСловСчСских Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ensembl Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ 22 287 Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ 34 214 транскриптов [18].

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния (NGS)

ПоявлСниС Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования (Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½Ρ‹ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π”ΠΠš ΠΈΠ· ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ) ΠΈΠ»ΠΈ сСквСнирования Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ (ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ) поколСния (next-generation sequencing, NGS) [1] ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΡΠΊΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ поиск Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… участков Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° [4]. БиотСхнологичСскиС ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π»ΠΈ ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Ρ€Ρ†ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ»Π°Ρ‚Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ для NG-сСквСнирования, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ 1 ΠΌΠ»Π½ Π΄ΠΎ дСсятков ΠΌΠ»Ρ€Π΄ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ (Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ², reads) Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ 50–600 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² каТдая. К Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ популярным ΠΏΠ»Π°Ρ‚Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌ относятся Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Illumina ΠΈ IonTorrent, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π”ΠΠš с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ПЦР [19], Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ‚Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ одномолСкулярного сСквСнирования, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Helicos Biosciences HeliScope, Pacific Biosciences SMRT (single molecule real-time sequencing), ΠΈ Π½Π°Π½ΠΎΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования Oxford Nanopore, ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ сСквСнированиС Π² Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ β€” Π΄ΠΎ 10–60 тыс. Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΠ·ΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСквСнирования РНК (RNA-seq) Π² 2008 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ создавалось для количСствСнного опрСдСлСния экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ способствовало ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ транскрибируСмых ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК [20].

Благодаря NGS, Π±Π°Π·Ρ‹ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… днкРНК ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² РНК (Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎ-РНК) Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ выросли Π·Π° дСсятилСтиС, ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ содСрТат большС Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК, Ρ‡Π΅ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ (Ρ‚Π°Π±Π». 2).

Π’Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° 2. ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π°Π·Π°Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…: Gencode, Ensembl, RefSeq, CHESS

Π’ΠΈΠΏΡ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²GencodeEnsemblRefSeqCHESS
Π‘Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹19 90120 37620 34521 306
Π“Π΅Π½Ρ‹ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК15 77914 72017 71218 484
АнтисмысловыС РНК5501β€”282694
Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ РНК2213222213 8994347
ΠŸΡΠ΅Π²Π΄ΠΎΠ³Π΅Π½Ρ‹14 723174015 952β€”
ΠžΠ±Ρ‰Π΅Π΅ число транскриптов203 835203 903154 484323 827

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

Рисунок 3. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš, получаСмая послС сСквСнирования чСловСчСского Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°

Π’ Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ сСквСнирования РНК ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π°Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ сплайсинг, Π°Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ транскрипции ΠΈ Π°Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ транскрипции ΠΏΡ€ΠΎΠΈcходят Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π»ΠΈ, затрагивая Π΄ΠΎ 95% чСловСчСских Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ссли извСстно мСстополоТСниС всСх Π³Π΅Π½ΠΎΠ², сначала Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ всС ΠΈΠ·ΠΎΡ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ этих Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Π»ΠΈ эти ΠΈΠ·ΠΎΡ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ просто ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой ошибки сплайсинга.

Π‘Π°Π·Ρ‹ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Π—Π°Π΄Π°Ρ‡Π° ΠΏΠΎ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³Π° всСх Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΏΠΎ-ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ½Π΅ΠΌΡƒ Π½Π΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½Π°. ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π° послСдниС 15 Π»Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΄Π²Π΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠ΅ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ составили список Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ²: RefSeq, которая поддСрТиваСтся ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ биотСхнологичСской ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (NCBI) ΠΏΡ€ΠΈ ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… институтах Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ (NIH), ΠΈ Ensembl/Gencode, которая поддСрТиваСтся ЕвропСйской молСкулярно-биологичСской Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ (EMBL). Однако, нСсмотря Π½Π° большой прогрСсс, сСйчас Π² ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³Π°Ρ… различаСтся количСство Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК, псСвдогСнов, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ количСство антисмысловых РНК ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК (Ρ‚Π°Π±Π». 2). ΠšΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎΡ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ: Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π² ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ сотни Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½Ρ‹ ΠΈΠ· списка Gencode. Π­Ρ‚ΠΈ разногласия ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡƒ создания ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³Π° чСловСчСских Π³Π΅Π½ΠΎΠ².

Π’ 2017 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π±Ρ‹Π»Π° создана новая Π±Π°Π·Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° β€” CHESS. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ всС Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ Gencode, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ RefSeq, Ρ‚Π°ΠΊ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡΠΌ CHESS Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊΡƒΡŽ Π±Π°Π·Ρƒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚. Π‘Γ³Π»ΡŒΡˆΠ΅Π΅ количСство Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ большС ошибок, Π½ΠΎ создатСли ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ бóльший Π½Π°Π±ΠΎΡ€ окаТСтся ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ отнСсСны ΠΊ гСнСтичСским. Набор Π³Π΅Π½ΠΎΠ² CHESS Π² настоящСС врСмя Π² вСрсии 2.0 Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, ΠΈ, бСзусловно, создатСли Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Π΄ Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, всС Π΅Ρ‰Π΅ нСизвСстно, сколько всСго Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. БущСствуСт ряд ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… эту Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Ρƒ. НапримСр, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ (особСнно, Π³Π΅Π½Ρ‹ днкРНК), Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Из этого слСдуСт, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ° ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ всС Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ всС чСловСчСскиС Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΈ транскрипты. БСзусловно, сСгодня знания ΠΎ чСловСчСских Π³Π΅Π½Π°Ρ… стали Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Π΅Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β», Π° Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½Π΅Π΅. Π­Ρ‚ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² скором Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ ΠΌΡ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Π΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° поставлСнный вопрос.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству?

Вся информация ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ΅ β€” Π΅Π³ΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅, Ρ‚Π°Π»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ… ΠΈ склонностях β€” Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π° Π² Π½ΠΈΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš, которая присутствуСт Π² ядрС ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² 46 хромосомах: ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² наслСдство ΠΏΠΎ 23 хромосомы. Они содСрТат 50 000–100 000 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ особСнности Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π³Π»Π°Π·, волос, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΈ Ρ‚. Π΄.

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству?

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ двумя вариациями, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌΠΈ аллСлями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ рСцСссивными. Если Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Β«ΠΏΠΎΠ±Π΅ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚Β». Он называСтся Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ Β«ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉΒ» Π³Π΅Π½ носит имя рСцСссивного. Когда ΠΈ Ρƒ ΠΎΡ‚Ρ†Π°, ΠΈ Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ имССтся рСцСссивный Π³Π΅Π½, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ, Π½ΠΎ ΠΈ проявляСтся Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ.

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

Π”ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅:

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

РСцСссивныС Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству, нСсут Π² сСбС Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ особСнности Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ:

НапримСр, свСтлый Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· являСтся ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° OCA2, синий ΠΈ Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΊ обСспСчиваСт Π³Π΅Π½ EYCL1 хромосомы 19, ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΉ β€” EYCL2. Π’ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ OCA2, SLC24A4, TYR.

Π’ΠΎΠΊΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΎΠ», ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π•

Π’ рядах ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π»ΠΈ Π·Π°Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅Ρ‚ΡŒ сразу послС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈΠ»ΠΈ стоит ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ срок. Однако извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ основная доля экспСртов всС ΠΆΠ΅ сходится Π²ΠΎ ΠΌΠ½Π΅Π½ΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° наступлСния Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ бСрСмСнности Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 3-6 мСсяцСв со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠ΅Π³ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ врСмя для восстановлСния физичСских сил ΠΈ психологичСского Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ.

ΠœΡ‹ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ»ΠΈ для Вас список исслСдований, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ:

Π§Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡ΠΊΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству

Π“Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ способности Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству. ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ ΠΆΠ΅, Π² этом ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ воспитаниС ΠΈ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π₯удоТСствСнный вкус, творчСскиС способности, ΠΌΡƒΠ·Ρ‹ΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ качСства Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ пСрСходят ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊ дСтям. Π§Ρ‚ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству: Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚, ΠΌΠΈΠΌΠΈΠΊΠ°, Ρ‚Π΅ΠΌΠ±Ρ€ голоса.

К соТалСнию, наслСдованиС касаСтся Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² наслСдство ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°ΠΏΡ‹ ΠΈ ΠΌΠ°ΠΌΡ‹ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΡƒ, агрСссии, фобиям, страхам, ΡΡƒΠΈΡ†ΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ наклонностям. ΠŸΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ воспитаниС, благоприятная атмосфСра, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ растСт Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ гСнСтичСскиС склонности Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°.

Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ Β«ΠΏΠΎ наслСдству»

Описано Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 3500 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, обусловлСнных Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ извСстны ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, Β«Π²ΠΈΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅Β» Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΈΡ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ΠžΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ: Π΄Π°Π»ΡŒΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌ, сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ³ΠΎ, наслСдствСнная кардиомиопатия, фСнилкСтонурия, Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ астма, муковисцидоз, ΡˆΠΈΠ·ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Ρ‚. Π΄. ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ опрСдСляСт ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ вСщСств Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, особСнности Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ систСмы, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ стрСссоустойчивости ΠΈ Ρ‚. Π΄.

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚

Как ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству?

БоврСмСнная Π½Π°ΡƒΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ гСнСтичСском Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ любого Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ наслСдству своСму Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. ОсобСнно это касаСтся гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ β€” исслСдованиС, Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ составляСтся ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚Π° хромосом Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Она позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ пСрСстройки ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² хромосомном Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. Когда ΠΏΠ°Ρ€Π° Π·Π½Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству, Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ отвСтствСнно ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ вопросу планирования бСрСмСнности. Зная ΠΎ рисках, будущая ΠΌΠ°ΠΌΠ° с Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ скрининг, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² отсутствии Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π’ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π΄Β» проводится ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ исслСдования хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Π’ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°: основныС понятия ΠΈ диагностика

БпСциализация: Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°, гинСкология

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ понятия

Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ – ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° [1]. Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ содСрТит Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡƒΡŽ для построСния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ поддСрТания Π΅Π³ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ.
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ смысл этого Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π° ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π» Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ понятиС Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, являСтся гСнСтичСской характСристикой Π²ΠΈΠ΄Π° Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, Π° Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ особи. Π‘ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ молСкулярной Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π° измСнилось, ΠΈ сСгодня ΠΏΠΎΠ΄ Β«Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌΒ» ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ прСдставитСля Π²ΠΈΠ΄Π°.
Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ², Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ всСх ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, построСны ΠΈΠ· Π”ΠΠš*. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Ρƒ всСх эукариотичСских ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² всС Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ макромолСкулярныС комплСксы – хромосомы.
Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° наслСдствСнный ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» соматичСской ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ прСдставлСн 23 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠΈ хромосом (22 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ аутосом ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом), находящихся Π² ядрС, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ мноТСством ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš. 22 аутосомы, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Π₯ ΠΈ Y, ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° содСрТат вмСстС ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 3,1 ΠΌΠ»Ρ€Π΄ ΠΏΠ°Ρ€ оснований [1].
Π’ настоящСС врСмя Π² молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ установлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½Ρ‹ – это участки Π”ΠΠš, нСсущиС ΠΊΠ°ΠΊΡƒΡŽ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ†Π΅Π»ΠΎΡΡ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ строСнии ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ РНК. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, рост ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.
Π˜Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ Β«Π³Π΅Π½Β» появился ΠΊΠ°ΠΊ тСорСтичСская дискрСтная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ наслСдствСнной ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ споры ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ носитСлями наслСдствСнной ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ исслСдоватСлСй считали, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ носитСлями ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… строСниС ΠΈΠ· 20 аминокислот позволяСт ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ большС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ², Ρ‡Π΅ΠΌ Π”ΠΠš, состоящая всСго ΠΈΠ· Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ²
Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ПозТС Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π”ΠΠš Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠ³ΠΌΡ‹ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.
ΠœΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ ΠΈΠ· Ρ†Π΅ΠΏΠ΅ΠΉ Π”ΠΠš, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой слоТныС органичСскиС соСдинСния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² сСбя азотистыС основания: Π°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ½ (А), Ρ‚ΠΈΠΌΠΈΠ½ (Π’), Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ·ΠΈΠ½ (Π¦), Π³ΡƒΠ°Π½ΠΈΠ½ (Π“), пятиатомный сахар (ΠΏΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Ρƒ) – дСзоксирибозу, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ остаток фосфорной кислоты. Π­Ρ‚ΠΈ соСдинСния носят Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² (Рис. 1).

ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π·Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚
Π“Π΅Π½Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°Ρ‚ΡŒΡΡ мутациям – случайным ΠΈΠ»ΠΈ Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ измСнСниям ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² Ρ†Π΅ΠΏΠΈ Π”ΠΠš. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ измСнСнию ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, измСнСнию биологичСских характСристик Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ РНК, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌΡƒ ΠΈΠ»ΠΈ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ измСнСнию ΠΈΠ»ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ являСтся Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π° ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅. Однако Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ всС измСнСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² приводят ΠΊ измСнСнию структуры Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊ сущСствСнному измСнСнию ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ частности, Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° характСризуСтся Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ особСнностями, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ числа ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (Π°Π½Π³Π». copynumbervariations), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1% всСй Π”ΠΠš Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° [2].
ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ (Single nucleotide polymorphism, SNP) – ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ Π² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄. Если Π΄Π²Π΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš – AAGCCTA ΠΈ AAGCTTA – ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄, Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ случаС говорят ΠΎ сущСствовании Π΄Π²ΡƒΡ… Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ: C ΠΈ T. SNP Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ (ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π·Π°ΠΌΠ΅Π½) ΠΈ, Π² частности, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π°Π»Π»Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°.
Π Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Π”ΠΠš Ρƒ людСй, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Π½ΠΈΡ… происходит Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π² ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ лСкарств, Π²Π°ΠΊΡ†ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚. ΠΏ. Π—Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ± ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, вСроятно, ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π² ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ Ρ„Π°Ρ€ΠΌΠ°ΠΊΠΎΠΊΠΈΠ½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Ρ„Π°Ρ€ΠΌΠ°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΠΈ дСйствия Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… лСкарств Π½Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Этиология ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ спСктра Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π°ΠΊ, ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅, Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания, сСрповидноклСточная анСмия ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ [3].

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

ИмСнно ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² большой стСпСни ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ различия Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… физичСских ΠΈ психичСских качСств ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠΌΠ°. ΠœΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡΠΌΠΈ Π”ΠΠš Π΄Π²ΡƒΡ… людСй ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΈ различия условно ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ основныС ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΠΈ: Π°) фСнотипичСски Π½Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅; Π±) Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ фСнотипичСскиС различия; Π²) ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅ заболСвания (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… болСзнях); Π³) ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ заболСвания (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… болСзнях).
На сСгодняшний дСнь сформированы ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π±Π°Π·Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ², ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π³ΠΈΠ±ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ быстро растущиС.
Они постоянно ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π° счСт ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ всСму ΠΌΠΈΡ€Ρƒ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚ мноТСство спСциалистов Π² области систСмной ΠΈ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π±ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ.
Π’Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… условиях ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. БочСтания Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² прСдрасполоТСнности нСсут Π² сСбС гСнСтичСскиС риски мноТСства Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ВСстированиС гСнСтичСских прСдрасполоТСнностСй ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ риск возмоТности заболСвания ΠΈ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ влиянию ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды.
По клиничСским Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ систСм свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты, ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, стСроидных Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ дСсятки Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ².
Π’ настоящСС врСмя Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ CL ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ гСнСтичСскиС ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² систСмы свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ: Π³Π΅Π½ F2 (20210_G>A), Π³Π΅Π½ F5 (1691_G>A), Π³Π΅Π½ F7 (10976_G>A), Π³Π΅Π½ F13 (103_G>Π’), Π³Π΅Π½ FGB (455_G>A), Π³Π΅Π½ ITGA 2/ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€ΠΈΠ½ Ξ±-2/(807_Π‘>Π’), Π³Π΅Π½ ITGΠ’ 3/ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€ΠΈΠ½ Ξ²-3/ (1565_Π’>Π‘), Π³Π΅Π½ PAI-1 (675_5G>4G). Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ исслСдования содСрТит ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ описаниС рисков, связанных с Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹ΠΌ сочСтаниСм. Π’ блиТайшСС врСмя планируСтся Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ спСктра опрСдСляСмых ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π² CL.

ДСтСкция Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ПЦР ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ΅ Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ. Π£ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ осущСствляСт ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ½ΠΎΠ΅ обСспСчСниС. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° позволяСт ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ простоС ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚ΡƒΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΡƒΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ с использованиСм Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ «ВСст», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сокращаСт врСмя создания ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ² исслСдований. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ½ΠΎΠ΅ обСспСчСниС содСрТит прилоТСния для количСствСнной ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ Π”ΠΠš/ΠΊΠ”ΠΠš, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ…, опрСдСлСния уровня экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ², исслСдования Π±ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ² ΠΈ SNP-Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°, позволяСт ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Β«Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… стандартов» ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Ρ‹ исслСдования с автоматичСской Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ².

Научно-тСхничСский прогрСсс ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π» ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΡŽ Π² области молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ – ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΡŽ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (ПЦР), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ нСбольшой Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ искомого Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½Π°Ρ цСпная рСакция ΠΏΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ»Π°ΡΡŒ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Ρ… лабораториях. Однако вскорС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ нашСл своС мСсто Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π’ 1993 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, Kary Mullis, ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎΠΌΡƒ, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Π²ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ПЦР, Π±Ρ‹Π»Π° присуТдСна НобСлСвская прСмия Π² области Ρ…ΠΈΠΌΠΈΠΈ.

Диагностика ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² мСдицинской Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ CL

Π’Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ сСгодня ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ соврСмСнной молСкулярно-гСнСтичСской диагностики. Π’ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ CL исслСдования ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² проводят с 2012 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (ПЦР), c ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΡ€Π° DtPrime производства российской ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠΈ Β«Π”ΠΠš-ВСхнология». ΠŸΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏ ПЦР построСн Π½Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ достраивания ΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ†Ρ‹ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ кислоты Π΄ΠΎ Π΄Π²ΡƒΡ…Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ структуры, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ способСн Β«ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒΒ» ΠΏΡ€ΠΈΠ±ΠΎΡ€ ΠΈ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ПЦР, ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ быстроты выполнСния ΠΈ манипулятивной простоты, являСтся Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈ вСсьма Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈ спСцифичным. ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ наглядно ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΎΡ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π² срСдС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊ: Β«Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ ΠΈΠ³Π»Ρƒ Π² стогС сСна, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚ΡŒ стог ΠΈΠ· этих ΠΈΠ³Π»Β».
Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ нСточности, ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅ участок Π³Π΅Π½Π° исслСдуСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ. Вся Ρ†Π΅ΠΏΡŒ Π”ΠΠš разбиваСтся Π½Π° участки, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ вСдСтся поиск участков, Π³Π΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹. ПослС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ эти участки Π²Ρ‹Ρ€Π΅Π·Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΡΠΎΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ПЦР количСство Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… участков увСличиваСтся Π΄ΠΎ 10 Π² 36–40 стСпСни. ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ участок вновь прочитываСтся дСсятки Ρ€Π°Π·. Волько послС этого ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚ΡŒ статистичСски Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ ΠΊΡ€ΠΈΠ²ΡƒΡŽ.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈ интСрпрСтация

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ², Π·Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… влияния Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΊ лСкарствСнным ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ риск развития заболСвания, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.
Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ являСтся Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π·! Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Π½Π΅ зависят ΠΎΡ‚ физиологичСского состояния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.
ГСнСтичСскоС тСстированиС позволяСт Π² досимптомный ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ наслСдствСнныС Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈ Π½Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ ΠΈΡ… Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ.
Для Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ Π²Π°ΠΆΠ½Π° интСрпрСтация Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ²: Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ связан Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ с Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ развития патологичСского состояния. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ Π½Π΅ являСтся Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ, Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΅Π΅ элСмСнтом, Π½ΠΎ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ.
НаличиС ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ лСкарствСнных срСдств. Π’Π°ΠΊ, Π²Ρ€Π°Ρ‡-клиницист, Ρ€ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ‚Π²ΡƒΡΡΡŒ рСкомСндациями Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΎΠ·Ρƒ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. БСзусловно, Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌ, Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π°, Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹, Π½ΠΎ основная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌΡƒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. А это – ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π°Ρ€ΠΌΠ°ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, которая ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ согласно особСнностям Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Π³Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°ΡƒΠΊ

15 Π»Π΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π°Π΄ Π±Ρ‹Π»ΠΎ заявлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ стало Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ благодаря ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… отраслСй Π½Π°ΡƒΠΊΠΈ, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ достиг Ρ‚Π΅Ρ… высот, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… информация ΠΈ знания ΠΈΠ· ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ области ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ. Вакая «интСграция Π½Π°ΡƒΠΊΒ» Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π° качСствСнно Π½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ дальнСйшСС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹, Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ. ΠšΠ°ΠΊΠΈΡ… Π³ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΠ² достигнут ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π·Π½Π°Π½ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ. МоТно Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ лишь ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π° поставит ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠΎΠΌ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅, Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ слоТныС Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠΈ Π°ΠΌΠ±ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Π΅ Ρ†Π΅Π»ΠΈ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *