какие гены называют доминантными
5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Доминантное наследование
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.
Гены и хромосомы
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.
Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК
Что такое аутосомно-доминантное наследование?
Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание. От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.
Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.
Каким образом наследуются доминантные заболевания?
Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку
Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.
Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.
Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?
Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.
При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.
Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?
Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.
Тесты во время беременности
Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).
Другие члены семьи
Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.
Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.
Доминантные и рецессивные гены (genetic dominance and recessiveness)
По иронии судьбы, о наследственности животных нам известно гораздо больше, чем о наследственности чел.
Наследственность является результатом комбинаций генов. Гены — это биохимические функциональные элементы хромосом, определяющие потенциальный пол и др. признаки у зародыша. Хромосомы представлены парами в ядре каждого сперматозоида и каждой яйцеклетки. У чел. имеется 23 пары, или 46 хромосом, причем одну пару называют половыми хромосомами, потому что они определяют пол будущего организма. Клетки женского организма несут две Х-хромосомы, тогда как клетки мужского содержат одну Х- и одну Y-хромосому. Y-хромосома мельче по размеру и содержит меньше генов на своей поверхности, чем Х-хромосома.
В рез-те клеточного деления в яичниках все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому, тогда как клеточное деление в яичках приводит к тому, что половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а др. их половина — Y-хромосому. Т. о., в половине случаев челов. яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами, несущими Х-хромосому, и еще в половине — сперматозоидами, несущими Y-хромосому, так что половина рождающихся в популяции детей должна бы иметь мужской пол, а половина — женский. (Мальчиков все же рождается чуть больше, но среди них и смертность выше, а потому соотношение полов быстро уравнивается; по мере того как дети становятся старше, соотношение полов сдвигается в сторону преобладания представительниц женского пола вследствие большей устойчивости женского организма к болезням.)
Несмотря на то что мы очень мало знаем о локализации генов в половых хромосомах (X и Y) и аутосомах (определяющих все признаки организма за исключением половых), если судить по сложности строения челов. организма и тому, что нам известно о наследственности животных, в каждой хромосоме должно находиться громадное множество генов. Ибо ген является не чем иным, как биохимическим определением местоположения определяющего фактора, к-рый служит причиной появления конкретного признака или состояния (напр., голубых глаз или гемофилии) либо вызывает развитие определенной части тела (напр., эпидермиса большого пальца).
Карта расположения генов в хромосомах называется генотипом индивида, тогда как фенотип — экспрессия этих генов в конкретном живом организме. «Доминантный» ген способен вызвать свой эффект даже в гаплоидном (единственном) числе, поскольку он сильнее рецессивного аллеля (гена, находящегося в том же месте парной — гомологичной — хромосомы). Когда признак определяется рецессивным геном, для фенотипического проявления этого признака (или дефекта) необходимо диплоидное число хромосом (оба аллеля или гена в одном и том же локусе на паре хромосом). Индивида, имеющего рецессивный ген какого-то наследственного дефекта или заболевания на одной хромосоме, но нормальный аллель на др. — гомологичной — хромосоме, наз. «носителем», потому что этот потенциальный родитель несет ген дефекта в гаплоидной форме и не может обеспечить его экспрессию до тех пор, пока этот ген не объединится с др. рецессивным геном этого дефекта от второго родителя при зачатии ребенка. Исключение из этого правила составляет сцепленный с полом рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме носителя женского пола. При объединении такой Х-хромосомы жены с Y-хромосомой мужа у сына с генотипом XY наследственная болезнь (обусловленная действием рецессивного гена матери) будет проявляться так, как если бы Y-хромосома в его генотипе вообще отсутствовала.
Доминантный ген всегда блокирует действие рецессивного, но два рецессивных гена в одном и том же локусе гомологичных хромосом обладают достаточной силой, чтобы контролируемый ими признак (или дефект) мог проявиться в фенотипе. Впрочем, и одного рецессивного гена Х-хромосомы индивида мужского пола достаточно, чтобы определяемый им признак (или дефект) проявился в фенотипе или при формировании тела ребенка.
В состав доминантных признаков у чел. входят темные и вьющиеся волосы; наличие непигментированных участков волосяного покрова; облысение у мужчин; карие, каре-зеленые или зеленые глаза; нормально пигментированная кожа; сросшиеся или лишние пальцы на руках и на ногах; брахидактилия (укорочение пальцев из-за отсутствия фаланги); ахондроплазия (форма карликовости, при к-рой голова и туловище достигают обычных размеров, а конечности сильно укорочены); невосприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); положительный резус-фактор; факторы нормального свертывания крови; группы крови A, В и AВ (по системе АB0). Рецессивные признаки включают прямые, светлые или рыжие волосы; облысение у женщин; голубые или серые глаза; отсутствие пигментации кожи (альбинизм); нормальные пальцы; восприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); куриную и цветовую слепоту; глухонемоту; отрицательный резус-фактор; гемофилию и группу крови 0 (по системе AB0).
См. также Хромосомные нарушения, Наследуемость
Законы Менделя
С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.
Анализирующее скрещивание
Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.
Неполное доминирование
«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″
В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb 🙂 Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.
Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.
Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.
Пример решения генетической задачи №1
Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?
Пример решения генетической задачи №2
Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.
В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.
Пример решения генетической задачи №3
У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?
Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Биология. 10 класс
Конспект урока
Урок 13. «Моногибридное скрещивание. Первый и второй закон Менделя. Генетическая символика и терминология.»
3. Перечень вопросов, рассматриваемых в теме;
Этот урок раскрывает основные закономерности наследования признаков от родителей к потомству. От брака кареглазой женщины и кареглазого мужчины родилась голубоглазая девочка. Возможно ли это? На этот и многие другие вопросы отвечает наука генетика..
4. Глоссарий по теме (перечень терминов и понятий, введенных на данном уроке);
Ген, аллель, хромосомы, гомозиготный, гетерозиготный, доминантный признак, рецессивный признак, моногибридное скрещивание, гибрид.
Альтернативные признаки — взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).
Анализирующее скрещивание— скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.
Генотип – совокупность генов одного организма.
Моногибридное скрещивание—скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
5. Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц);
Учебник «Биология.10-11класс», созданный под редакцией академика Д.К.Беляева и профессора Г.М.Дымшица / авт.-сост. Г.М. Дымшиц и О.В.Саблина.- М.: Просвещение, 2018г., стр.96-102
3.О.Л.Ващенко «Биология. Интерактивные дидактические материалы. 6-11 классы (+CDpc)
6. Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);
7. Теоретический материал для самостоятельного изучения;
Моногибридное скрещивание – это скрещивание, для которого характерным является отличие родительских форм друг от друга по имеющейся одной паре альтернативных, контрастных признаков. Признаком называют любую особенность организма, любое его свойство либо качество, по которому возможно различить особи.
У растений таким свойством является, например, форма венчика (асимметричный или симметричный), его окраска (белый или пурпурный) и т. д. К признакам относят также скорость созревания (позднеспелость либо скороспелость), а также стойкость либо восприимчивость к тем или иным заболеваниям. Все свойства в совокупности, начиная с внешних и заканчивая определенными особенностями в функционировании или структуре клеток, органов, тканей, называются фенотипом. Данное понятие может быть использовано и по отношению к одному из имеющихся альтернативных признаков. Проявление свойств и признаков осуществляется под контролем существующих наследственных факторов – другими словами, генов. В совокупности гены формируют генотип.
Моногибридное скрещивание по Менделю представлено скрещиванием гороха. При этом имеют место такие достаточно хорошо заметные альтернативные свойства, как белые и пурпурные цветки, зеленая и желтая окраска незрелых бобов, морщинистая и гладкая поверхность семян и прочие. Проводя моногибридное скрещивание, Г. Мендель, австрийский ботаник Х I Х в., выяснил, что в первом поколении (F1) все гибридные растения обладали цветками пурпурного оттенка, белая же окраска не проявилась. Так был выведен первый закон Менделя о единообразии образцов первого поколения. Кроме того, ученый установил, что в первом поколении все образцы являлись однородными и по всем семи исследуемым им признакам. Таким образом, моногибридное скрещивание предполагает для особей первого поколения наличие альтернативных признаков только одного родителя, в то время как свойства другого родителя как бы исчезают. Преобладание свойств Г. Мендель назвал доминированием, а сами признаки – доминантными. Не проявляющиеся качества ученый назвал рецессивными.
Проводя моногибридное скрещивание, Г. Мендель подверг самоопылению выращенные гибриды первого поколения. Сформировавшиеся в них семена ученый высеял снова. В итоге он получил следующее, второе поколение (F2) гибридов. В полученных образцах отмечалось расщепление по альтернативным признакам в примерном соотношении 3:1. Другими словами, три четверти особей второго поколения имели доминантные свойства, а одна четверть – рецессивные. В результате этих опытов Г. Мендель сделал вывод, что рецессивный признак в образцах был подавлен, но не исчез, проявившись во втором поколении. Данное обобщение получило название «Закон расщепления» (второй закон Менделя).
Дальнейшее моногибридное скрещивание ученый проводил с целью выявить, как будет происходить наследование в третьем, четвертом и следующих поколениях. Он выращивал образцы, используя самоопыление. В результате опытов было выявлено, что растения, признаки которых являются рецессивными (белые цветки, к примеру), в последующих поколениях осуществляют воспроизведение потомства только с этими (рецессивными) свойствами. Несколько по-другому повели себя растения второго поколения, свойства которых были названы Г. Менделем доминантными (обладатели, например, пурпурных цветков). Среди этих образцов ученый, анализируя потомство, выявил две группы, имеющие абсолютные внешние различия по каждому определенному признаку. Для особей, отличающихся по двум признакам, применяется дигибридное скрещивание. Задачи по определению генотипов и фенотипов сравнительно просты, при их решении применяются законы Менделя.
8. примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля (не менее 2 заданий).
Найдите и выделите цветом по вертикали и горизонтали в филворде
Тип вариантов ответов: (Текстовые,Графические, Комбинированные):
Гаметы, гибрид, гибридизация, ген, генетика, анализирующее, доминанта, рецессивный, аллель.
Подсказка: послушайте еще раз видеоролик
Вставьте пропущенные слова.
Дано: гетерозиготный темноволосый отец и мать блондинка.
Следовательно, доминирует ген ….,а рецессивен ген ….
Дано: в потомстве кота Васьки и пяти черных кошек были черные и серые котята, причем серых было в три раза больше.
Тип вариантов ответов: (Текстовые,Графические, Комбинированные):
Дано: гетерозиготный темноволосый отец и мать блондинка.
Следовательно, доминирует ген тёмных волос,а рецессивен ген светлых волос.
Дано: в потомстве кота Васьки и пяти черных кошек были черные и серые котята, причем серых было в три раза больше.
Следовательно, доминирует ген серого цвета, рецессивный ген чёрного, а кот Васька гетерозиготный по данному признаку