хромосомная теория наследственности генетика пола
Биология. 11 класс
§ 34. Хромосомная теория наследственности
Как уже отмечалось, Г. Мендель, установивший важнейшие закономерности наследования, выдвинул предположение о существовании особых наследственных факторов, контролирующих признаки живых организмов. Однако материальная природа этих факторов, впоследствии названных генами, долгое время оставалась невыясненной. Лишь в начале ХХ в., после переоткрытия законов Г. Менделя, цитологи обратили внимание на связь гипотетических наследственных факторов с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении. В 1902—1903 гг. немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский цитолог У. Саттон (фамилии приведены не для запоминания) независимо друг от друга пришли к выводу, что именно хромосомы и являются носителями менделевских факторов. Однако ученые не смогли предоставить четких доказательств своей правоты, поэтому их предположение в течение нескольких лет так и оставалось «хромосомной гипотезой».
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) справедлив только в том случае, если неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Однако количество генов у живых организмов значительно больше числа хромосом. Например, у человека около 25 тыс. генов, а количество хромосом — 23 пары (2n = 46), у плодовой мушки дрозофилы приблизительно 14 тыс. генов и всего 4 пары хромосом (2n = 8). Следовательно, каждая хромосома содержит множество генов. Будут ли гены, локализованные в одной хромосоме, наследоваться независимо? Очевидно, что нет.
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Такое совместное наследование генов Т. Морган назвал сцепленным наследованием (в отличие от независимого). Гомологичные хромосомы каждой пары содержат гены, контролирующие одни и те же признаки, поэтому количество групп сцепления равно числу пар хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления, а у дрозофилы — 4.
*Дрозофила обыкновенная, или плодовая, — вид насекомых отряда Двукрылые (рис. 34.1). Особи, как правило, имеют желто-коричневое брюшко с темными поперечными кольцами и глаза красного цвета. В природе эти мушки питаются опавшими фруктами, соком растений, гниющими растительными остатками. В XX в. дрозофила стала одним из самых распространенных объектов исследований в области генетики и биологии индивидуального развития. Удобство ее использования обусловлено рядом причин. Так, дрозофилы имеют множество отчетливо различимых альтернативных признаков, небольшие размеры (обычно около 2—2,5 мм), легко разводятся в лабораторных условиях и обладают высокой плодовитостью — от каждого скрещивания можно получить до нескольких сотен потомков. Важно также и то, что время развития особи от откладки яйца до выхода половозрелой мушки из куколки при 25 °C занимает всего 10 дней.*
Чистую линию дрозофил, имеющих серое тело и нормальные (длинные) крылья, скрестили с чистой линией, особи которой имели черное тело и зачаточные крылья (рис. 34.2). Полученные гибриды первого поколения в соответствии с первым законом Менделя были единообразными — серыми с нормально развитыми крыльями. Следовательно, у дрозофилы серое тело (А) полностью доминирует над черным (а), а нормальные крылья (В) — над зачаточными (b). Все гибриды первого поколения — дигетерозиготы.
Затем было проведено анализирующее скрещивание (рис. 34.3). Дигетерозиготную самку из гибридного поколения скрестили с рецессивным дигомозиготным самцом (черное тело и зачаточные крылья). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.
Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.
Несмотря на сцепление генов, самка производила не два, а четыре типа гамет. Однако гамет с исходными сочетаниями сцепленных генов формировалось намного больше ( и вместе составили 83 %), чем с новыми их комбинациями (сумма и равна 17 %).
*Т. Морган подвергал анализирующему скрещиванию не только дигетерозиготных самок дрозофилы, но и самцов, т. е. проводил реципрóкные скрещивания. Так называют пару скрещиваний, в одном из которых организмы с исследуемыми признаками (или признаком) используются в качестве материнских, а в другом — в качестве отцовских. Оказалось, что реципрокные анализирующие скрещивания дигетерозиготных особей дрозофилы дают разные результаты.
В потомстве дигетерозиготного самца наблюдалось лишь два фенотипических класса (рис. 34.4). Половину потомков составляли особи с серым телом и нормальными крыльями, вторую половину — особи с черным телом и зачаточными крыльями. Это свидетельствовало об отсутствии кроссинговера между сцепленными генами или, иначе говоря, о полном (абсолютном) сцеплении генов. Выяснилось, что у самцов дрозофилы в ходе мейоза действительно не происходит кроссинговер между гомологичными хромосомами. Впоследствии подобное явление было обнаружено у самцов некоторых других видов двукрылых, а также у самок тутового шелкопряда. Однако полное сцепление генов наблюдается в природе очень редко, как исключение из общего правила.*
Кроссинговер между сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency — частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:
Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rfAB = 17 %.
Дальнейшие исследования, проведенные Т. Морганом и сотрудниками его лаборатории, показали, что частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами, расположенными в одной хромосоме. Чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер. И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними. Чем объясняется эта закономерность?
В профазе I мейоза при конъюгации гомологичных хромосом взаимный обмен участками между хроматидами осуществляется произвольно, в любой их точке. Рассмотрим рисунок 34.5.
Гены А и В (или а и b) находятся сравнительно близко друг к другу. Вероятность того, что обмен произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика. Гены А и D (или а и d) располагаются на значительном расстоянии друг от друга. Поэтому вероятность того, что хроматиды совершат обмен в какой-либо точке между этими генами, намного выше. Значит, чем больше расстояние между генами, тем чаще они разделяются при кроссинговере.
Таким образом, частота кроссинговера позволяет судить о расстоянии между генами. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название морганида или, что то же самое, сантиморган (сМ).
Морганида (сантиморган, сМ) — это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.
Кроссинговер играет очень важную биологическую роль. В результате этого процесса у потомков возникают новые комбинации родительских генов, что повышает генетическое разнообразие организмов и расширяет возможности их адаптации к различным условиям окружающей среды.
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (греческий chroma цвет, окраска + soma тело) — основная теория современной генетики, согласно которой главными материальными носителями наследственности являются хромосомы и расположенные на них в определенной линейной последовательности гены.
Основы теории сформулированы и экспериментально подтверждены Т. Морганом и его сотрудниками Стертевантом (A. Sturtevant), Меллером (H. J. Muller) и Бриджизом (С. В. Bridges) в начале 20 века. Законы наследственности и изменчивости определяются по хромосомной теории наследственности поведением хромосом в митозе (см.), мейозе (см.) и при образовании зиготы (см. Менделя законы).
В 1865 году Г. Мендель, изучая численные соотношения качественных признаков в гибридном потомстве, полученном от скрещивания отличающихся друг от друга растений гороха, высказал предположение о наличии наследственных факторов (позже названных генами) и чистоты половых клеток — гамет (см. Гаметы, Ген). Согласно этой гипотезе, проявление каждого наследственного признака у организмов с половым размножением контролируется парой наследственных факторов или по современной терминологии парой аллелей (см. Аллели) одного гена, один из которых передается зародышу яйцеклеткой, а другой — спермием. В процессе роста и развития все пары аллелей различных генов передаются от клетки к клетке, репродуцируясь (см. Репродукция хромосом) в каждом клеточном цикле, и обусловливают проявление соответствующих наследственных признаков. При созревании половых клеток все пары аллелей распределяются таким образом, что зрелые гаметы содержат только по одному аллелю для каждого наследственного признака, то есть являются «чистыми» (негибридными). Распределение членов каждой пары аллелей между созревающими половыми клетками происходит независимо от распределения членов других пар. В процессе оплодотворения мужские и женские гаметы сливаются, а их одинарные наборы объединяются, образуя парный набор нового поколения. Эта гипотеза Г. Менделя предвосхитила открытие хромосом, механизмов деления клеток и цитологических основ оплодотворения. В последней четверти 19 века начале 20 века Страсбургер (E. Strasburger), Бовери (Th. Boveri) и Уилсон (Е. В. Wilson) и другие ученые открыли существование хромосом (см.) и доказали, что каждому биол. виду свойствен определенный, постоянный хромосомный набор (см.). Было обнаружено, что парность набора восстанавливается в процессе оплодотворения, хромосомы разных пар неидентичны, индивидуальны и для осуществления нормального онтогенеза требуется полный хромосомный набор. Впоследствии были изучены механизмы поведения хромосом в митозе и мейозе. Сеттон (W. Sutton) в 1902 году обобщил данные о строении и функционировании хромосом и указал на полный параллелизм хромосомных циклов с поведением менделевских наследственных факторов.
Несоответствие обычно малого числа хромосом всегда большому числу наследственных признаков, которые, по Менделю, должны независимо рекомбинировать (см. Рекомбинация), X. де Фрис объяснил тем, что каждая из хромосом содержит большое число наследственных факторов, а в мейозе гомологичные (структурно идентичные) хромосомы свободно обмениваются аллелями, это и обеспечивает независимое комбинирование разных пар аллелей, расположенных в одной и той же паре гомологичных хромосом. Бейтсон (W. Bateson), Сондерс (Е. В. Saunders) и Паннет (R. С. Punnet) показали, что закон независимого комбинирования не является универсальным: некоторые пары наследственных признаков рекомбинируют реже ожидаемого и сохраняются преимущественно в тех сочетаниях, в каких они присутствовали у исходных родительских форм. Это явление было названо ими сцеплением признаков (и соответствующих наследственных факторов, генов). При этом сцепление неаллельных генов не бывает абсолютным, а сила сцепления одной пары генов относительно постоянна и не зависит от того, в каком из возможных сочетаний данные гены присутствовали у исходных родительских форм. Обоснованием хромосомной теории наследственности явилось открытие хромосомных механизмов определения пола (см. Пол, Хромосомы).
Решающие доказательства хромосомной теории наследственности были получены Т. Морганом и его сотрудниками при изучении наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы (см.), когда было показано, что совокупность наследственных признаков дрозофилы распадается на неперекрывающиеся группы наследуемых признаков (групп сцепления), причем в пределах группы все признаки наследуются сцепленно, а любой признак одной группы независимо рекомбинирует с любым признаком другой. Общее число групп сцепления — четыре — оказалось равным числу хромосом в гаплоидном наборе. Наследование признаков, принадлежащих к трем из четырех группа сцепления у дрозофилы, происходило независимо от пола. Признаки же четвертой группы наследовались сцепленно с полом. Принадлежность генов, наследуемых сцепленно с полом, к X-хромосоме была доказана Бриджизом в прямых экспериментах и одновременно им было открыто новое явление — не-расхождение хромосом, ведущее к анеуплоидии (см. Хромосомный набор). У человека анеуплоидия является этиологической основой хромосомных болезней (см.).
Важным экспериментальным подтверждением хромосомной теории наследственности явилось установление расположения генов на хромосомах — построение генетических карт хромосом (см. Хромосомная карта). Параллельный генетический и цитологический анализ гибридного потомства показал, что рекомбинация исследуемых сцепленных внешних наследственных признаков неизменно сопровождается рекомбинацией соответствующих маркерных хромосом.
Т. Морган и его сотрудники высказали предположение, что частота рекомбинации сцепленных генов пропорциональна расстоянию между ними на хромосоме. В сериях скрещиваний они определили частоту рекомбинации между всеми известными им неаллельными генами во всех четырех группах сцепления у дрозофилы. В результате гены каждой группы сцепления выстроились в единственно возможный неравномерный линейный ряд, получивший название генетической карты хромосом. Были сделаны выводы о том, что гены на хромосомах расположены в постоянной последовательности во вполне определенных точках (локусах) и что обмен между генами не затрагивает их целостности. Позже были открыты структурные перестройки хромосом (см. Мутация), в результате которых целые блоки хромосомного материала могут перемещаться как в пределах одной хромосомы — инверсии (см.), транспозиции, так и между хромосомами — транслокации (см.), что приводит соответственно к изменению локализации генов.
Установление полного параллелизма в последовательности генов на генетических и цитологических картах хромосом послужило окончательным обоснованием хромосомной теории наследственности. В настоящее время этот параллелизм обнаружен не только у дрозофилы, но и у всех генетически изученных видов растений, микроорганизмов и животных, в том числе и у человека. Открытие цитоплазматической наследственности не противоречит хромосомной теории, так как по этому механизму наследуется менее 1 % всех признаков (см. Наследственность цитоплазматическая). Хромосомная теория наследственности объясняет все известные закономерности взаимодействия генов. Хромосомная теория наследственности служит не только для теоретического обоснования механизмов наследственности и изменчивости, но и имеет большое практическое значение для точного установления этиологических факторов генетически обусловленной патологии у человека.
Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме
Содержание:
Хромосомная теория наследственности
Термин «ген» ввел в 1909 году И.В. Людвиг, тогда же Т. Морган (рис. 6), предложил хромосомную теорию наследственности. Ученые опытным путем доказали, что гены — это участки хромосом. Также были сформулированы основные закономерности наследования признаков. Окончательный вариант хромосомной теории — заслуга Т. Моргана и его учеников.
Основные положения:
Хромосомная теория помогла объяснить механизмы, лежащие в основе опытов Менделя. Были определены внутриклеточные пути и способы наследования.
Современные представления о гене и геноме
Ген — материальная единица хранения и передачи наследственной информации. По современным представлениям, это участок макромолекулы ДНК. Одни гены являются структурными — кодируют первичную структуру белковых молекул, строение РНК. Регуляторные гены вызывают активизацию считывания информации или подавляют этот процесс.
Для передачи информации служит генетический код. Так называют соответствие между тремя последовательными нуклеотидами (триплетами) и аминокислотами в белках. Гены идут последовательно в молекулах ДНК, из которых формируются хромосомы. Совокупность генов организма или генотип обуславливает проявление большинства внешних и внутренних признаков живого существа.
В клетках организма человека насчитывается по приблизительным подсчетам от 30 до 120 тыс. элементарных единиц наследственности. Огромное количество и разнообразие генов «упаковано» в нити и спирали ДНК. Хромосом в кариотипе значительно меньше — 22 пары аутосом и пара половых хромосом.
Когда между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, возможен обмен аллельными генами (кроссинговер). Изучение этого явления позволяет точно установить расположение каждого гена в хромосоме. На основе экспериментов были созданы хромосомные карты многих видов живых существ. Такие исследования проведены для гороха, дрозофилы, томата, мыши.
Проект «Геном человека» стартовал в 1989 году. На первом этапе ученые определяли полную последовательность нуклеотидов в человеческой ДНК. Работу удалось выполнить в течение 10 лет. В ходе исследования ученые обнаружили много ранее неизвестных генов. Предстоит подробнее изучить их роль в организме.
В 2000 году официально объявили, что расшифрована последовательность нуклеотидов всех хромосом человека. Изучение строения и поведения хромосом, генов позволит добиться успеха в лечении пока неизлечимых заболеваний. Эти знания помогут определить влияние наследственности на здоровье и продолжительность жизни конкретного человека.
У большинства людей в течение жизни проявляются наследственные болезни или выявляется предрасположенность к каким-либо нарушениям здоровья. Известно более 5 тыс. наследственных патологий, это число с каждым годом увеличивается. Не последнюю роль играют мутагены — факторы, повышающие вероятность развития мутаций. Это радиоактивность, токсичные вещества, электромагнитные волны и др.
Изучение генов — это прямой путь к созданию новейших методов диагностики, эффективному лечению наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК позволяет определить генетическую совместимость при трансплантации. Пересадку органов можно будет выполнять успешнее, результативнее. Уже проводятся исследования возможности «улучшения» человека с помощью методов генетики.
Полученные знания о структуре генома человека оказались важны для палеонтологии, археологии, антропологии. Более точными станут выводы ученых об эволюции жизни на Земле, происхождении человека, путях миграций в древности и возникновении народов.
Лекция 10: Хромосомная теория наследственности.
Тема занятия: Хромосомная теория наследственности
Цели: (какие компетенции формируются)
Тип занятия : Комбинированное занятие
Вид занятия: лекция, дискуссия, объяснение.
Оборудование: проектор, видеоматериал, рабочая программа, КТП.
Организационный момент: (сообщение темы, постановка целей и задач занятия).
Сегодняшняя тема нашего занятия Хромосомная теория наследственности. Как мы знаем, что наследственность изучает наука генетика.
Актуализация опорных знаний обучающихся .
Поверка опорных знаний по предыдущим темам.
Мотивация учебной деятельности обучающихся.
Для чего нам надо знать про наследственность? Какие факторы влияют на нашу наследственность? Какое различие от доминантных и рецессивных признаках?
Проверка знаний обучающихся.
Изучение нового учебного материала.
ПЛАН
-Хромосомная теория наследственности.
-Современные представления о гене и геноме.
-Наследование признаков у человека.
-Сцепленное с полом наследование.
1.Хромосомная теория наследственности
Наблюдая за большим количеством мух, Т. Морган выявил много мутаций, которые были связаны с изменением разных признаков: окраски глаз, формы крыльев, окраски тела и т.д.
При изучении наследования этих мутаций оказалось, что многие из них наследуются, сцепленно с полом.
При этом особь женского пола может быть гомо или гетерозиготной по генам, расположенным в Х-хромосоме, а рецессивные гены могут проявляться у нее только в гомозиготном состоянии.
У особи мужского пола только одна Х-хромосома, поэтому все локализованные в ней гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. Такие патологические состояния, как гемофилия (медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым), наследуются у человека сцепленно с полом.
Исследование наследования, сцепленного с полом, стимулировало изучение сцепления между другими генами.
В качестве примера можно привести эксперименты на дрозофиле.
У дрозофилы существует мутация, обусловливающая черный цвет тела. Ген, ее вызывающий, рецессивен по отношению к гену серого цвета, характерному для дикого типа. Мутация, вызывающая рудиментарные крылья, также рецессивна к гену, приводящему к развитию нормальных крыльев. Серия скрещиваний показала, что ген черного цвета тела и ген рудиментарных крыльев передавались вместе, как будто оба эти признаки вызывались одним геном.
Причина такого результата заключалась в том, что гены, обусловливающие два признака, локализованы в одной хромосоме. Это явление так называемого полного сцепления генов. В каждой хромосоме расположено много генов, которые наследуются совместно, и такие гены называют группой сцепления.
Таким образом, закон независимого наследования и комбинирования признаков, установленный Г. Менделем, действует только в случае, когда гены, определяющие тот или иной признак, находятся в разных хромосомах (разных группах сцепления).
Однако гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно.
Основные положения хромосомной теории наследственности.
1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
5. Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
6. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
2. Современные представления о гене и геноме.
Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов.
-Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.
-Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.
-установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.
-Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.
-Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
3. Наследование признаков у человека.
Наследственность – это свойство организма воспроизводить себе подобное, преемственность в поколениях.
Наследование – процесс передачи генетической информации от одного поколения к другому.
В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного. После анализа результатов скрещивания гороха, Г. Мендель сформулировал основные закономерности наследования признаков:
Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании особей отличающихся друг от друга одному признаку, в первом поколении гибридов получаются потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется. Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся – рецессивным.
Генотипом называют совокупность генов, характеризующую данный организм.
Фенотип – это совокупность признаков, проявляющихся в результате действия генов в определенных условиях среды.
Дигибридным называется скрещивание, отличающееся по двум (или нескольким) разным признакам.
Закон независимого наследования признаков : при дигибридных и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и может независимо комбинироваться с другими признаками.
Менделирование – наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя. Менделирующими признаками называют те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов. Если гены локализованы в половых хромосомах, или в одной хромосоме сцепленно, то результаты скрещивания не будут следовать законам Г. Менделя.
Типы наследования менделирующих признаков человека.
Аутосомно-доминантный тип наследования. Критерии:
заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);
каждый ребёнок больного родителя имеет 50% риск унаследовать это заболевание;
непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. Критерии:
заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей;
родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;
мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
отмечается «горизонтальное» распределение больных, т.е. пациенты чаще встречаются в пределах одной родительской пары;
в браке двух пораженных родителей все дети будут больны.
Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).
Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. В клинической практике значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Учитывая то, что у женщин имеются две Х-хромосомы, а мужчин одна, женщина, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготой, а мужчина – гемизиготой. Этим определяется разновидности Х-сцепленного наследования: доминантное и рецессивное.
Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:
болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в 2 раза чаще;
больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;
больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;
женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготны), чем мужчины, являющиеся гемизиготами.
Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования
заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
признак (заболевание) передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
у женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;
в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.
У-сцепленное, или голандрическое, наследование.
В настоящее время в У-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, отвечающих за сперматогенез, интенсивность роста и другие признаки. Признак, гены которого локализованы в У-хромосоме, передаётся от отца всем мальчикам и только мальчикам.
Если два разных гена находятся в одной и той же хромосоме, наблюдается сцепление генов, что и обуславливает совместную передачу этих генов потомству. Сцепление генов является следствием физической целостности структуры, несущей гены. Такой структурой является хромосомы. Правильное объяснение явлению сцепления генов дали американские исследователи Т. Морган и его сотрудники в 1910 году.
Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган и его сотрудники).
Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.
Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцепленно) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Одной из основных целей исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы.
Принцип построения генетических карт хромосом разработала школа
Т. Моргана в 1911-1914 г.г.
Генетическая карта хромосомы – это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера.
Генетическим маркером для составления карты может быть любой наследуемый признак – цвет глаз или длина отрезков ДНК. Карты хромосом подобно географическим картам можно строить в разном масштабе, т.е. с разным уровнем разрешения. Самой крупномасштабной картой какой-либо хромосомы является полная последовательность нуклеотидов.
У женщин 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы ХХ.
У мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы Х и У (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный.
У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+У, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50%.
Пол будущего ребёнка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с У-хромосомой, то рождается мальчик.
5.Наследование сцепленное с полом
В половых хромосомах находится немало генов, особенно в X-хромосоме. Многие из них определяют признаки, которые не связаны с детерминацией (развитием) пола. При этом эти признаки оказываются сцепленными с полом, и их наследование зависит от наследования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом, совпадает с наследованием X- и Y-хромосом.
Наследование признаков, определяемые генами Y-хромосомы, всегда будет происходить только гетерогаметным полом (в случае млекопитающих — только самцами). В случае с X-хромосомой ситуация сложнее, так как данная хромосома присутствует в генотипах женских и мужских организмов. При этом самцы всегда получают ее от матери, а самки — от обоих родителей.
Наследование, сцепленное с полом, было замечено Т. Морганом и подтверждено проведенными им опытами на дрозофиле.
У дрозофил красные глаза (R) доминируют над белыми (r). Морган заметил, что при реципрокных скрещиваниях получаются разные результаты. (Реципрокные скрещивания: в одной части скрещиваний самка носитель признака, в другой части – самец.)
При скрещивании чистой линии красноглазых самок (RR) с белоглазыми самцами (по-идее rr) все потомство оказывалось красноглазым (по-идее Rr). Однако при скрещивании чистой линии красноглазых самцов (вроде как RR) с белоглазыми самками (rr) в потомстве все самцы оказывались белоглазыми (наследовали признак матери), а все самки — красноглазыми (наследовали признак отца). По-идее же все должны были быть красноглазыми по фенотипу (однако гетерозиготами Rr по генотипу).
Объяснение данному феномену можно было дать, предположив, что ген окраски глаз локализуется только в X-хромосоме. Тогда у самцов этот ген всегда находится в единичном экземпляре. Поскольку наследовать X-хромосому они могут только от самок-родительниц, то, если эта хромосома содержит рецессивный аллель, он неминуемо проявится, даже если их отцы были доминантными по этому признаку (самцы его просто не передают сыновьям). Но самцы передают его своим дочерям. Поэтому все самки-потомки от красноглазых самцов и белоглазых самок были красноглазыми.
Дальнейшие исследования Моргана по скрещиванию F 1 подтвердили, что признак наследуется как сцепленный с полом.
У человека с полом сцеплены такие заболевания как гемофилия и дальтонизм. Оба признака рецессивны и локализованы в X-хромосоме. У 50% сыновей матерей-гетерозигот эти заболевания проявятся. Если при этом болен и отец, то обладателями дефектного признака станет и 50% дочерей. Когда же болен отец, а мать — здоровая гомозигота, то все дети будут здоровы, однако все дочери будут носителями признака (так как окажутся гетерозиготами).
Обобщение и систематизация полученных знаний.
Применение учащимися знаний и действий в стандартных условиях с целью усвоения навыков (тренировочные упражнения).
Творческий перенос знаний и навыков в новые условия с целью формирования умений (творческие упражнения).
Подведение итогов занятия и выставление оценок.